Супутні симптоми:
Муковісцидоз - одне з найпоширеніших спадкових захворювань, яке може виникнути вже в дитинстві. Раніше мало хто досягав з ним повноліття, але сьогодні постраждалі можуть дожити до віку 40-50 років. Наша стаття розкриває, що стоїть за хворобою.
У 1938 році, так 82 роки тому, американський педіатр назвав цю хворобу муковісцидозом. Хворі діти на той час навіть не дожили свого першого дня народження, але з часом експерти все більше дізнавались про цю хворобу, і в 1989 році було підтверджено, що вона викликана мутацією гена CFTR.
Білок CFTR відсутній або погано працює у людей з муковісцидозом, що може призвести до проблем з травленням, кашлю, хронічної пневмонії, закупорки проток епідидимісу, дефіциту білка та запальних змін у всіх залозах, серед інших.
Спадковість муковісцидозу
Муковісцидоз успадковується аутосомно-рецесивним чином. У випадку, якщо обоє батьків переносять цей генетичний розлад, діти на 25 відсотків частіше хворіють. Якщо тільки один із батьків є носієм муковісцидозу, діти будуть здоровими, але з 50-відсотковою ймовірністю вони також будуть носіями.
Важливо знати, що у кожного є два гени CFTR: один успадкований від одного з батьків, а інший від іншого з батьків. Якщо один з них передав здоровий ген, а другий має дефектний ген, ми є носіями муковісцидозу, але у нас не буде симптомів, оскільки здоровий ген може робити свою роботу.
Будь-хто може бути перевізником?
Коротше: так. Кожен двадцять п’ятий чоловік у Європі переносить ту чи іншу мутацію муковісцидозу, і якщо ця хвороба вже сталася в сім’ї, то шанси набагато вищі.
Що таке ендокринна залоза?
Муковісцидоз включає щільний і липкий секрет залоз, що секретуються зовні, що може серйозно пошкодити внутрішні органи: легені, підшлункову залозу, травну систему, печінку, носові та навколоносові пазухи, статеві органи та навіть потові залози. Однак виникає питання, що взагалі являє собою залоза, що секретується зовні? Ці залози розташовані у зовнішній мантії, шлунково-кишковому тракті, бронхах та сечостатевих органах, але також включають печінку та підшлункову залозу. Ці залози пов’язані із зовнішнім світом через свої вихідні трубки. Таким чином, екзогенні залози (екзокрини) викидають секрет, який вони виробляють, безпосередньо у зовнішній світ, або, можливо, в порожнинні системи, які згодом виділяють цей секрет.
Симптоми муковісцидозу
Перебіг захворювання може різнитися залежно від індивіда, включаючи симптоми, однак можна констатувати, що в більшості випадків воно вражає легені та підшлункову залозу, але може також пошкодити інші органи. Давайте розберемо найбільш типові скарги!
Багато постраждалих людей скаржаться на постійний хронічний кашель та задишку. Останнє можна пояснити тим, що легені не здатні виконувати свою функцію на 100 відсотків через низку бронхітів та пневмоній, що виникають внаслідок повторних та хронічних інфекцій. А постійний кашель викликаний липкими виділеннями, які просто не хочуть розбиватися.
У разі муковісцидозу також спостерігається порушення функціонування травної системи, що також можна віднести до липких виділень. Цей секрет закупорює вихідні труби підшлункової залози, дрібні жовчні протоки печінки, а отже, травні ферменти та жовч мають обмежений доступ до кишкового тракту. Як наслідок, пацієнти не можуть перетравлювати їжу належним чином, що, крім іншого, спричиняє біль у животі, запор, стілець з високим вмістом жиру та сильну худорлявість. У деяких випадках може навіть трапитися кишкова непрохідність. Щоб уникнути цього, крім лікування, багатьом пацієнтам також потрібно вводити в організм травні ферменти.
У багатьох випадках солоність поту також збільшується, тому люди з муковісцидозом також повинні бути обережними, щоб не розвинути дефіцит електролітів. Якщо вони відчувають м’язові судоми, м’язову слабкість, головні болі, запаморочення та сплутаність свідомості, їм слід негайно поповнити електроліти та рідину.
Наскільки поширений муковісцидоз?
В Угорщині кожна 25-та людина є носієм гена, що викликає муковісцидоз, і кожна четверта тисяча дітей народжується з цим генетичним розладом. Якщо ми подивимося на всю Європу, то можна сказати, що у кожного з 2500 новонароджених є муковісцидоз, а це означає, що чотири з десяти тисяч немовлят безумовно хворіють.
Який середній вік пацієнтів?
У той час як у 1960-х рр. Тривалість життя пацієнтів із муковісцидозом становила близько 5 років, це зросло вдесятеро завдяки ефективним методам лікування та ліків, що означає, що сьогодні пацієнти можуть досягти 50-річного віку, а насправді багато хто живе навіть довше. Тим не менше, середній вік пацієнтів у світі в даний час становить 31 рік, тоді як в Угорщині він становить 17,7 року.
Чому контакт із іншим хворим на муковісцидоз заборонений?
Незважаючи на те, що це генетичне захворювання, яке не є заразним, люди з муковісцидозом все одно не можуть контактувати між собою. Це можна пояснити тим, що залози, що секретуються зовні, виробляють щільні секрети, які накопичуються в легенях постраждалих, де вони можуть перекрити дихальні шляхи, забезпечуючи живильне середовище для багатьох вірусів, грибків та бактерій. Якщо вони потрапляють у легені, вони теж там залишаються, тому люди з муковісцидозом частіше переносять в легенях патогени, які становлять серйозну загрозу для своїх однолітків.
Параметри фільтрації
Настійно рекомендується пройти обстеження перед народженням дитини, якщо у вашій родині вже є пацієнт із муковісцидозом. Якщо наш власний тест показує наявність мутації, наш партнер також повинен пройти скринінг, щоб з’ясувати точний ступінь ризику.
У новонароджених кров береться збоку п’яти, тоді як у дітей старшого віку кров береться із згинання ліктьового суглоба, однак можна дослідити навіть перелом, отриманий розтиранням внутрішньої частини ротової порожнини. Якщо тест потрібно провести до народження, мутації гена муковісцидозу можна виявити в навколоплідних водах або хоріоїчному геморої.
Ці тести рекомендується проводити в таких випадках:
- при підозрі на муковісцидоз під час УЗД плода
- при кишкової непрохідності новонароджених
- у разі симптомів муковісцидозу
- якщо ми хочемо знати, чи є ми перевізниками