Rhythm Pharmaceuticals Inc. оголошує про затвердження FDA у листопаді 2020 року ожиріння сетмеланотидом для генетичного походження (дефіцит POMC та/або LEPR).

online

Компанія Rhythm Pharmaceuticals Inc. (Бостон, штат Массачусетс) оголосила 13 травня, що на основі обнадійливих результатів клінічних випробувань FDA затвердила препарат для випробування ситмеланотиду для лікування тяжкого ожиріння (ожиріння) через дефіцит POMC та LEPR. Нова заявка на наркотики (NDA) раніше отримувала рейтинг препаратів-сирот як у США, так і в Європі, а досліджуваний препарат був удостоєний проривної терапії FDA, а EMA додала до програми PRIME. Після цього не дивно, що FDA оцінить продукт у процесі пріоритетного перегляду та призначить дату PDUFA 27 листопада 2020 року. Rhythm Pharmaceuticals планує подати заявку на отримання дозволу в Європейському Союзі у другій половині 2020 року.

Про досліджувану речовину (сетмеланотид)

Клінічні випробування

Ритм також оцінює ефективність сетмеланотиду у зменшенні голоду та маси тіла у пацієнтів із синдромом Барде-Бідля та Альстрема та синдромом Сміта-Магеніса в іншому дослідженні фази III (NCT03013543), причому перші дані очікуються в кінці 2020 або на початку 2021 року.

Про деякі типи генетичного ожиріння

При синдромі ожиріння ожиріння зустрічається разом з іншими чітко визначеними клінічними фенотипами, такими як розумова відсталість або специфічні для органів порушення розвитку. Сьогодні відомо близько двадцяти п’яти видів синдрому ожиріння. Ці синдроми можуть бути зумовлені непов'язаними генетичними дефектами або хромосомними аномаліями, можуть бути аутосомними, тобто дефектний ген знаходиться у фізичній хромосомі, або може бути пов'язаний із статевою хромосомою, Х-хромосомою.

Синдром Барде-Бідля (BBS) належить до групи синдрому ожиріння. BBS характеризується раннім ожирінням, поступовим погіршенням зору, розладами рук і ніг, труднощами у навчанні та дислексією. Хвороба має аутосомно-рецесивне успадкування. Тобто, дефектний ген знаходиться у фізичній хромосомі і здійснює свою дію лише в тому випадку, якщо ген, відповідальний за захворювання, присутній на обох членах пари хромосом. Поразка може бути пов’язана з мутацією різних сегментів хромосом.

Синдром Альстрема також є рідкісним спадковим захворюванням, що призводить до змін кісток і суглобів: наприклад, сколіоз, спондиліт, артрит або низький зріст. Крім того, можуть бути уражені репродуктивні органи: невиявлені яєчка, низький рівень тестостерону, полікістоз яєчників, гіпотиреоз і темні плями на шкірі. Діти та молоді люди з синдромом Альстрема мають нижчі енергетичні потреби і, як правило, менш активні, ніж їх вікова група, а отже, підвищений ризик ожиріння. Цей тип ожиріння, як правило, менш важкий, ніж при цукровому діабеті другого типу.

Синдром Сміта-Магеніса (СМС) є складним розладом розвитку, який зачіпає кілька систем органів в організмі, а також характеризується поведінковими та когнітивними проблемами. У різних пацієнтів симптоми можуть проявлятися по-різному. Майже 90% випадків пов'язані з відсутністю або делецією певної частини хромосоми (моносомальної). Відсутня частина хромосоми 17p11.2 спочатку містить ген RAI1, і вважається, що цей дефіцит відіграє провідну роль у розвитку розладу. Підлітковий вік характеризується високим ступенем збільшення ваги та надмірною вагою; 90% дітей до 14 років матимуть зайву вагу або ожиріння.

Наша стаття заснована на таких публікаціях: