надії

Що таке спинальна м’язова атрофія SMA?

Будь-яка фізична вада може ускладнити життя пацієнта. Тим більше, якщо це підступна хвороба, яка вражає м’язову систему. М’язова атрофія хребта (СМА) - один із діагнозів, що побоюються. Він належить до групи генетично обумовлених захворювань і спричинений дегенерацією рухових клітин передніх рогів спинного мозку/подовженого спинного мозку, що призводить до втрати м’язової маси. Уражені таким чином пацієнти не можуть належним чином контролювати своє тіло і виконувати природні рухи, такі як сидячи, стоячи або ходячи. У більшості випадків нижні кінцівки страждають більше, ніж верхні, але в міру прогресування захворювання пацієнти можуть відчувати труднощі з ковтанням і диханням, що в гіршому випадку може призвести до смерті. Однак когнітивні та емоційні функції пацієнта повністю функціональні. При спинномозковій м’язовій атрофії ген SMN1, який впливає на білок, відповідальний за нормальне функціонування рухового нейрона, що контролює м’язову систему, або відсутній, або мутується.

Імовірність захворювання та типи SMA

Атрофія хребта належить до групи рідкісних захворювань, але, тим не менше, вона посідає друге місце у випадку смертельних спадкових захворювань. Ймовірно, це трапляється у кожного з 6000 новонароджених. Для того, щоб хвороба проявилася, обоє батьків повинні передавати і передавати дитині аномальний мутований ген. У цьому випадку ймовірність успадкування несправності становить 1: 4. Загалом 1 з 35 людей носить ці мутації.

Атрофія м’язів може приймати різні форми, відображаючи вік та прояви захворювання. Він поділяється на чотири основних типи:

Інфантильний - SMA I

Ми також знаємо гостру інфантильну форму або синдром Вердінга-Гофмана, які першими описали хворобу. Це проявляється в перші 4-6 місяців дитини уповільненням рухового розвитку, очевидними проблемами з м’язовою системою, такими як м’язова гіпотонія та значне збіднення рухів. У багатьох випадках смерть настає у віці до 2 років через дихальну недостатність або неможливість ковтати.

Середній - SMA II

Перехідна пізня інфантильна форма також відома як хронічний тип хвороби Вердінга-Гофмана. Він з’являється між 6-м і 24-м місяцями віку дитини. Діти з такими вадами можуть навчитися сидіти або стояти самостійно, і навіть зробити кілька кроків. Однак вони ніколи не зможуть ходити повністю самостійно, з прогресуванням захворювання рівень рухового розвитку знижується. Однак завдяки моменту руху рук вони можуть керувати електричним інвалідним візком, отримуючи таким чином певну незалежність. Ця стадія захворювання супроводжується важким сколіозом та проблемами дихання, що може призвести до смерті. Інтелект постраждалих залишається незмінним. За умови якісного догляду пацієнти можуть дожити від 30 до 50 років.

Ювентільний - SMA III

Він проявляється лише в дошкільному або шкільному віці з порушеннями ходи та наростаючою слабкістю м’язів ніг. З часом руховий контроль верхніх кінцівок і тулуба також погіршується. Приблизно у віці від 20 до 40 років пацієнти втрачають рухливість. Однак вони знають, як дожити до старості.

Дорослий - SMA IV

Симптоми проявляються лише у віці 35-40 років. Однак вони не настільки значні і принципово не впливають на тривалість життя. Прогресування захворювання відбувається дуже повільно.

Діагностика SMA

При підозрі на атрофію хребта можна використовувати різні форми діагностики. За допомогою аналізу крові (ДНК-аналіз), електроміографічного дослідження або взяття проб при біопсії м’язів ви можете підтвердити/спростувати наявність захворювання.

Лікування SMA

На жаль, лікування причин атрофії хребта ще не існує, але можна спробувати полегшити симптоми. За допомогою підтримуючої вентиляції легенів, реабілітації методом Войти, гідротерапії та електротерапії прогресування захворювання сповільнюється. Метою є запобігання сколіозу, остеопорозу, проблемам дихання та травлення, підтримка максимально тривалої рухливості та забезпечення вертикальної постави пацієнта.

Спеціально налагоджена реабілітація в нашій країні в медичному центрі ADELI у П’єштянах забезпечує цілеспрямовану програму лікування неврологічних рухових захворювань. Щоб гарантувати максимальний результат, пацієнта індивідуально лікує група з 5 - 6 терапевтів щодня протягом 5 - 6 годин. Результатом є поліпшення рухових навичок, мовленнєвих та когнітивних здібностей та підвищення незалежності та якості життя. Лікування також включає терапевтичну програму з урахуванням індивідуальних потреб пацієнта. Детальніше про реабілітацію ТУТ.

Надія у формі ADELI

Безперечно, це діагноз, який викликає паніку лише при вираженому вираженні. І хоча ваша ситуація на перший погляд може здатися безнадійною, у ADELI ми даємо вам шанс на краще завтра навіть у найскладнішій справі. Медичні страхові компанії рідко відшкодовують необхідні послуги пацієнтам з важкими вадами, тому ми вирішили взяти руку. Фонд ADELI був заснований у 2014 році як пряме продовження громадської асоціації Асоціація допомоги інвалідам ADELI, яка вже 10 років допомагає пацієнтам отримувати кошти на медичне обслуговування, яке їм потрібно. Завдяки вашим 2% податків, організації спеціальних проектів та заходів, публічних колекцій, донорських SMS та благодійних календарів, нам вдалося забезпечити найвищу якість інтенсивної та особливо індивідуально підібраної реабілітації, яка забезпечує пацієнтам більш комфортне та повноцінне життя та швидше інтеграція у повсякденне життя. Окрім фінансування лікування, ми пропонуємо освітні семінари та соціально-мотиваційні консультації.

Кожен з нас може допомогти, навіть той, хто сам потребує допомоги.

Себастьян Віраг, псевдонім Себко народився здоровою дитиною, але через 4 місяці виникли ускладнення, і м'язи перестали його слухати. Діагноз - М’язова атрофія типу 2. Перспективи на майбутнє йому дали лікарі. Прогнозом 3-х років життя був вирок, який жодна мати не хотіла б чути про свою дитину. На щастя, Себко в квітні воював і відзначив 12 років. Завдяки нашій інтенсивно реабілітованій реабілітації в медичному центрі ADELI у м. Пєштяни, Себко може інтегруватися у повсякденне життя. Якщо йому не дозволяють проводити процедуру, він може отримати штучну вентиляцію легенів. Однак медичні страхові компанії недостатньо відшкодовують лікування, тому ми закликаємо всіх, хто може внести свій внесок і, таким чином, внести свій внесок у покращення здоров’я цього молодого бійця.

23-річний хлопець також має сильну історію життя Вєрка Гривнакова. Їй діагностували дитячу атрофію хребта з першого року життя. Інвалідна коляска стала повсякденною частиною її життя. Однак Вієрка ніколи не хотіла здаватися. Замість того, щоб шкодувати про свою долю, вона вирішила дослідити шляхи, які можуть забезпечити їй краще життя. Сьогодні, після завершення третього перебування в АДЕЛІ, він має більш гнучкі руки і краще тримає голову. Але, як і у випадку з Себеком, лікування є дуже дорогим, і сім’я, на жаль, не може його забезпечити. Ну ти можеш! Кожна допомога важлива, і ваш внесок допоможе Вірці досягти незалежності та життя, якого вона бажає.

Дізнайтеся більше про те, як ви можете залучитись та підтримати інших пацієнтів ТУТ.