говорить Вероніка

Батьки купують доньці спеціальні іграшки та тренажери.
Джерело: Міро Міклаш
Галерея
Батьки купують доньці спеціальні іграшки та тренажери.
Джерело: Міро Міклаш

Коли у її чоловіка, сім'ї Лерше з Топольчанок, народилася друга донька, вона була вражаюче красивою. І це був сигнал про те, що щось не так.

Вероніка (34) приведе Тамарку (2) після денного сну. Це ніби вона принесла велику живу ляльку. Тамарка дивиться на нас гігантськими блакитними очима, а на тильній стороні потилиці - чарівні кільця із золотистого волосся. Тільки уважніший приклад показує, що він зовсім не схожий на звичайну дворічну дитину.

Тамарка не ходить, не розмовляє і страждає важкою короткозорістю. Наразі вона просто повзе навколо, залишається на своєму місці, коли мати сідає до неї, і може спиратися на руки. Однак вона зберігає пляшку, з якої сама п’є, і сором’язливо посміхається нашому фотографу. Її мама знає, що це великий крок вперед.

"Коли Тамарці було півроку, вона не дуже цікавилася світом. Вона просто задоволено лежала з пальцями в роті ", - згадує Вероніка.

"Вона була справді прекрасною дитиною після народження, як ангел. Мій чоловік у дитинстві також був білявим і блакитнооким, тому ми цього не помічали. Однак мені було підозріло, що Тамарка потискує руки під час сну та коли прокидається. Це було схоже на тріпотіння крил. Як такий птах ", - каже мати.

Тоді вони з чоловіком Марком (44) навіть не підозрювали, що "ангельський" вигляд і потиск рук, що нагадує розмахування крилами, є одним із симптомів синдрому Ангельмана - серйозного невролого-генетичного захворювання.

Цікаво, що доктор Гаррі Ангелман, який описав його, також має слово ангел від свого імені, і діти, які страждають від нього, нагадують вигляд ангелів, як їх художники зображують на картинах.

Не всі мають світле волосся і блакитні очі, як у Тамарки, але у багатьох є. Крім того, вони називають цей синдром "синдромом щасливої ​​маріонетки" або синдромом щасливої ​​маріонетки.

Діти з ангелом, як правило, дуже усміхнені, ласкаві та товариські. Порада сміється, і вони постійно виглядають щасливими. Однак вони також гіперактивні і мало сплять.

"Тамарка дуже рада бачити татуся. Вона не дуже любить жінок, але, мабуть, ще й тому, що багато лікарів та фізіотерапевтів, які займаються з нею, є жінками. І вона не дуже любить фізичні вправи ", - каже Вероніка з посмішкою.

Багато гарних моментів

Такі діти, як Тамарка, можуть отримати розумово до чотирьох років.

"Тоді ми це просто помітили. Нам пощастило, що їй поставили діагноз відносно скоро. Деякі діти з ангелом можуть навіть їздити на велосипеді, інші відчувають труднощі з ходьбою і психічно залишаються на рівні шестимісячної дитини. На щастя, Тамарка не страждає на епілептичні напади, характерні для ангела. Одним із симптомів у цих дітей є хитлива нестійка хода через деформації довгих кісток, вони схожі на маріонетки на мотузках ", - говорить Вероніка, яка дізналася про синдром Ангельмана, що було можливо.

Невдовзі після встановлення діагнозу вона зв’язалася з Данкою з Кошиць, син якої також страждає від ангела, тому заснувала групу в Facebook Синдром Ангела.

"Вона сказала мені, що ми з дочкою будемо насолоджуватися багатьма прекрасними моментами, і вона рухатиметься вперед. Однак ми повинні бути дуже терплячими, тому що для вивчення чогось нового у цьому синдромі потрібні роки. І я ніколи не був дуже терплячим. Я завжди був активнішим, я все планував. Це все раптово змінилося ", - каже Вероніка.

Марафонське обстеження

Вони зрозуміли, що з їхньою дитиною все було не так, коли Тамарці було півроку.

"Він розвивався інакше, ніж старша Нелка (4), яка здорова. Окрім того, що вона трясла руками, вона була слабкою, ми побачили, що у неї гіпотонічні м’язи, особливо на спині від плечей до сідниць ", - говорить Вероніка.

Тож розпочався марафон іспитів.

"Ми були з усіма спеціалістами, яких ви можете придумати. Ніхто нам нічого не міг сказати, у Тамарки були всі результати в порядку, але вона значно відставала від дітей свого віку, як психічно, так і морально. Нарешті, лікар відправив нас до метаболічного відділу в братиславських Крамах. Тамарк провів базові генетичні тести, які знову нічого не підтвердили.

Однак завідуюча запросила на консультацію генетика і, виходячи з симптомів, провела інші, вже спеціалізовані тести. Ми чекали результатів ще чотири місяці. Найгіршою була невизначеність. Десять місяців, коли Тамарк шукала діагноз, були найгіршими в нашому житті, і я не хочу, щоб хтось так почувався ", - говорить Вероніка про важкий період.

Ми можемо це зробити

Результати нарешті були оголошені родиною Лерше у серпні минулого року.

"Ми з чоловіком сказали, що яким би не був Тамарк, ми могли б це зробити. Але я все ще сподівався, що це не буде нічим серйозним. Що це може бути лише затримка розвитку, яка починається. Однак підсвідомо я знав, що цього не буде. Однак, коли мені сказали, що у Тамарки синдром Ангельмана, я психічно впав.

Вони сказали мені, що вона все життя залежатиме від нашої турботи, що знатиме, можливо, п’ять слів. Я цього не очікував. Мені було цікаво, як ми з нею спілкуватимемось. Як ми будемо жити? »Очі Вероніки блимають.

Однак їй дуже допомогло те, що вона негайно зв’язалася з батьками чеської та словацької громади, діти яких страждають на синдром Ангельмана, через Інтернет.

"У всіх є старші діти, ніж у Тамарки, тому вони змогли дати мені приблизний опис того, що нас чекає. Одна дама, яка має 18-річного сина з ангелом, написала мені, що 15 років тому в цьому синдромі нічого не було. Ні інформації, ні допомоги. Це, мабуть, було дійсно важко ", - каже Вероніка.

Зрештою, вона була щаслива, що діагноз Тамарка не був смертельним. Вона дізналася, що люди, що мають ангела, зазвичай доживають до старості, їх стан поступово не погіршується, як це відбувається при деяких інших генетичних порушеннях.

"Я також пройшов генетичні тести. Я хотів знати, чи можемо ми ще мати здорову дитину. Вони показали, що пошкодження 15-ї хромосоми сталося в місті Тамарка, de novo ‘, тому вона не успадкувала його від батьків. Ми з чоловіком у порядку », - каже він.

"Коли я запитав інших батьків, на яких сферах розвитку Тамаркина нам слід зосередитись, вони написали мені їх усіх. Чим більше він вправляє та стимулює свій мозок та кінцівки, тим далі він може потрапити у свої можливості », - говорить він.

Незважаючи на те, що Вероніка спочатку працювала у відділі бронювання готелів, їй раптом довелося навчитися звертатися за фінансовою підтримкою.

У мене хороша сім’я

Вона почала писати в різні фонди. "Ми з Тамаркою двічі були до реабілітаційного центру" Аделі "до встановлення діагнозу, де вона багато рухалася вперед. Вона почала повзати, повертатися, раптом тримаючись за руки. У мене дуже згуртована, добра сім'я. Батьки та троє братів та сестер дали нам гроші за перше перебування, а знайомі мого двоюрідного брата та її чоловіка поїхали до другого. В інших випадках ми намагаємося зібрати гроші, збираючи кошти через Фонд Аделі ", - говорить Вероніка.

Також Тамарку дуже допомагає собача терапія із золотистим ретрівером Даффом, для чого вони намагаються зібрати кошти через портал Ludialud.

"Завдяки Даффу Тамарка вперше повзла вперед. Зазвичай вона не може цього зробити, але терапевт Янка поклав її спиною на собаку, і вона змогла добре повзти за ним до його вух. Зараз у Тамарки є період кусання та дегустації. Кілька разів, на жаль, вона вкусила Даффа, засунувши йому пальці в очі, в папулу. Я переживав, що станеться, але дивовижна собака просто трималася. Це їй дуже допомагає ", - каже Вероніка.

Люди навколо збирають для Тамарки пластикові кришки від пляшок, а бабуся дівчинки зберігає їх із собою у великому гаражі.

"Нам потрібно три тонни, потім ми веземо їх до пункту збору. Добре, що у мене є де їх зберігати. З ним є робот, але він нам допоможе ", - говорить він про ще одне неймовірне заняття, яке батькам дітей-інвалідів часто доводиться проходити, щоб отримати фінансування.

Тамарка також йде на стимуляцію орофаса, що дозволяє їй краще контролювати жувальні та ковтальні м’язи.

Мова через планшет

Для Тамарки дуже важливим є допоміжне альтернативне спілкування, яке він вивчає разом із батьками в Братиславі з логопедом у денному центрі Гарденія.

"Це система символів, за допомогою якої він зможе спілкуватися з нами та оточенням у майбутньому. Спочатку ми повинні їх освоїти, щоб ми могли повторювати їх у різних випадках і навчати цих персонажів. Я знаю, що старші діти також успішно використовують таблетки. Мами фотографують для них різні речі чи сім’ю. Наприклад, якщо дитина хоче сказати - я хочу хліб, вона натискає відповідне зображення, і комп’ютер йому це каже », - пояснює він.

Поки що Тамарка рідко видає звуки. Здається, вона навіть не вміє плакати.

"Вона плаче, але лише тоді, коли зголодніла", - сміється Вероніка.

Тамарка, тримаючи його на руках, повертає голову за голосом матері, і коли вона зблизу бачить своє знайоме обличчя, вона світиться. Він ще не сміється вголос, як старші діти з цим синдромом, але іноді посміхається батькам та іншим. Це просто ніжно, ніби вас торкнулося крило ангела. А потім побачити все небо в її блакитних очах.

Що таке синдром Ангельмана?

Це невролого-генетичне захворювання, яке спричинене відсутністю частини (плеча) хромосоми 15. Хвороба вражає як хлопчиків, так і дівчаток і вперше була описана в 1965 році британським лікарем Гаррі Ангелман. Зміни, що викликають синдром Ангельмана, відбуваються випадково (de novo), лише у невеликому відсотку випадків ці порушення успадковуються. Частота синдрому Ангельмана серед населення становить приблизно 1: 16 000. У Словаччині хвороба налічує близько 12 дітей, у Чехії - близько 40.

Люди з цією хворобою потребують догляду та допомоги протягом усього життя. Проявом синдрому є, крім «ангельської» зовнішності та рухового шляху рук, важка розумова відсталість, порушення розвитку довгої кістки, коливання ходи, необгрунтована напад бадьорості та сміху, дефіцит уваги, мікроцефалія (менша голова), ненормальні ЕЕГ-тести мозку, косоокість, сплощений головний біль. 80% людей з цим синдромом страждають на епілептичні напади. Багато з них гіперактивні та мають порушення сну. Однак прояви синдрому різняться за частотою та інтенсивністю у різних людей.