Спинальна м’язова атрофія (SMA) - рідкісне спадкове нервово-м’язове захворювання. У людей з таким діагнозом нерви поступово втрачають здатність передавати сигнал контрольованим волею м’язам.

Вони слабшають, що виражається в ослабленні кінцівок і поступовій втраті рухових навичок. З часом людина не може підніматися, сидіти або ходити, і виникають ортопедичні ускладнення, такі як витончення кісток або викривлення хребта. Також можуть виникати проблеми з ковтанням та харчуванням, що призводить до недоїдання, виснажливих респіраторних інфекцій, легеневої недостатності та серцево-судинних проблем.

Організація як допомога

Наприклад, пацієнтів та їхні сім'ї підтримує Організація м'язових дистрофій (ОМД) Словацької Республіки. Він передає досвід, особливо в галузі соціального консультування, а також психологічну та реабілітаційну підтримку.

"Для сімей пацієнтів дуже важливо, щоб серед усіх негативних повідомлень, що змінюють їхнє життя з нуля, був хтось, хто має більше, ніж особистий досвід, і може надати передумови.,"говорить Андреа Мадунова, президент OMD Словацької Республіки.

Організація підтримує інформаційні кампанії, взаємну співпрацю, спілкується з громадськістю, професіоналами чи фармацевтичними компаніями, а також захищає права пацієнтів з рідкісними захворюваннями.

змінює

Серпень - це місяць поінформованості про SMA як хворобу багатьох осіб.

"Цього місяця, окрім професійної інформації та фактів, ми також представимо історії пацієнтів", - сказала Тетяна Фолтанова, експерт-гарант Словацького альянсу рідкісних хвороб (SAZCh).

Незабаром для кожного пацієнта буде ліки

Щороку у Словаччині народжується від трьох до п’яти дітей із ЗМА. В даний час в Словаччині проживає від 60 до 80 хворих на СМА. Вони залежать від комплексної допомоги багатьох лікарів - фахівців під керівництвом невролога. При своєчасному забезпеченні комплексної допомоги вони доживають до старшого віку. SMA є лікувальним захворюванням з 2017 року, і розробляються нові препарати. Однак не кожні ліки підходять для кожного пацієнта.

"Нові можливості дають нам переконання, що препарат незабаром стане доступним для кожного пацієнта з SMA", - кажуть OMD у SR та SAZCh.