Бережіть своє здоров’я, не виходячи з дому,

з нашою службою телемедицини

Що таке порушення обміну речовин?

Порушення обміну речовин - це різні стани, які впливають на метаболізм організму і здатність розщеплювати їжу. Порушення обміну речовин зазвичай успадковуються від родини, де вони успадкували дефектний ген, що призводить до дефіциту ферментів. Вони називаються спадкові порушення обміну речовин. Існують сотні різних метаболічних порушень, а симптоми, прогноз та лікування можуть сильно відрізнятися.

Метаболізм - це складний набір хімічних процесів і реакцій, що дозволяють організму створювати енергію. Для цього необхідні ферменти та деякі хімічні речовини, і якщо ці ферменти чи хімічні речовини відсутні, виникає порушення обміну речовин.

Існують різні типи метаболічних порушень:

  • Порушення, при яких певний фермент або хімічна речовина накопичується, оскільки її неможливо розщепити.
  • Порушення, в яких занадто мало певного ферменту чи хімічної речовини.
  • Порушення, при яких відсутні певні ферменти або хімічні речовини.

Це спадковий метаболічний розлад, спричинений дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази. Це може призвести до фізичних та навчальних обмежень, якщо їх не лікувати.

Інші спадкові порушення обміну речовин:

  • Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга (MCADD)
  • Кленовий сироп Хвороба сечі (MSUD)
  • Хвороба зберігання глікогену (GSD)
  • Галактоземія
  • Мітохондріальні розлади

Прогноз порушень обміну речовин

Залежно від типу метаболічного розладу та того, наскільки добре він контролюється, діти та дорослі можуть досить хворіти і вимагати госпіталізації через метаболічні порушення. Деякі, які виявляються при народженні, при лікуванні можуть покращитися.

Симптоми порушення обміну речовин

Симптоми порушення обміну речовин різняться залежно від типу розладу і можуть бути хронічними або з’являтися раптово. При спадкових порушеннях обміну речовин симптоми можуть проявлятися незабаром після народження, але деякі з них будуть очевидними лише роками. Симптоми можуть включати:

  • Втома
  • Хвороба
  • Втрата ваги
  • Відсутність апетиту
  • Біль у животі
  • Судоми
  • Жовтяниця
  • Затримки розвитку
  • Їсти

Медичні тести для діагностики метаболічних порушень

У всіх немовлят проводиться обстеження на наявність певних спадкових порушень обміну речовин. Якщо після народження у дитини є підозра на порушення обміну речовин, їх проведуть аналіз крові щоб це визначити. Якщо порушення обміну речовин не виявляється при народженні, симптоми іноді не з’являються деякий час, для чого потрібні аналізи крові та ДНК-діагностики.

Які причини порушень обміну речовин?

Більшість метаболічних порушень спричинені тим, що організм не виробляє жодного ферменту або не працює належним чином. Код, необхідний для створення цього специфічного ферменту, міститься в парі генів, які у разі їх несправності можуть спричинити порушення обміну речовин. Однак лише діти, які успадкували від батьків дві копії дефектного гена, можуть розвинути порушення обміну речовин.

Чи можна запобігти порушення обміну речовин?

Спадкові порушення обміну речовин не можна запобігти, однак, якщо їх контролювати і лікувати на ранніх термінах, прогноз часто кращий.

Лікування розладів обміну речовин

Немає способів лікування спадкових метаболічних розладів, однак лікування зосереджується на подоланні проблем із метаболізмом. Однак лікування може відрізнятися залежно від типу порушення обміну речовин. Це може передбачати спеціальну дієту, яка вилучає певні поживні речовини, приймає заміни ферментів або детоксикує кров небезпечними хімічними речовинами, які накопичилися в результаті порушення обміну речовин.

Який тип спеціалістів лікує порушення обміну речовин?

A ендокринолог лікував би порушення обміну речовин.

хвороби

Як забруднення впливає на нас?

Доктор Альберто Гарсія Вальдес
2021-01-09

В Іспанії щорічно буває до 15 000 передчасних смертей через наслідки забруднення для здоров’я. Доктор Гарсія Вальдес, фахівець з ендокринології, пояснює деякі наслідки. побачити більше

Дра Ракель Ногес Бокерас
Харчування та дієта

  • Онкологічне харчування
  • Персоналізована дієта
  • Ожиріння
  • Дієта при цукровому діабеті
  • Дієта після хірургічного травлення
  • Хвороби обміну речовин

Доктор Бегонья Моліна Баена
Ендокринологія

  • Спортивне харчування
  • Хвороби обміну речовин
  • Щитоподібна залоза
  • Ожиріння
  • Захворювання органів травлення
  • Аліментарна непереносимість

Доктор Карлос Енріке Родрігес Хіменес
Ендокринологія

  • Ожиріння
  • Метаболічний синдром
  • Хвороби обміну речовин

Доктор Патрісія Суеро Толедано
Педіатрія

  • Щитоподібна залоза
  • Годування немовлят
  • Дитячий розвиток
  • Хвороби обміну речовин
  • Проба Апгара

Доктор Ізабель Джимено Санц
Харчування та дієта

  • Білкова дієта
  • Розлади харчування
  • Хвороби обміну речовин
  • Тренінг з питань харчування

Імуномет всеохоплююче здоров'я та оздоровлення

Імуномет всеосяжний оздоровчий та оздоровчий

Calle del Dr. Esquerdo, 83. Кабінети 4 та 5 на першому поверсі.

Якщо ви користуєтесь цим телефоном, наданим TOP DOCTORS, ви дозволяєте нам обробляти ваш телефон для статистичних та комерційних цілей. Для отримання додаткової інформації прочитайте нашу Політику конфіденційності

Медико-естетичний центр "Щастя Каррера"

Медико-естетичний центр "Щастя Каррера"

Вулиця Кастелло, 67

Якщо ви користуєтесь цим телефоном, наданим TOP DOCTORS, ви дозволяєте нам обробляти ваш телефон для статистичних та комерційних цілей. Для отримання додаткової інформації прочитайте нашу Політику конфіденційності

Відділ неврології клініки Корачана

Відділ неврології клініки Корачана

С/Кастельноу, 31

Якщо ви користуєтесь цим телефоном, наданим TOP DOCTORS, ви дозволяєте нам обробляти ваш телефон для статистичних та комерційних цілей. Для отримання додаткової інформації прочитайте нашу Політику конфіденційності

Імуномет всеосяжний оздоровчий та оздоровчий
Calle del Dr. Esquerdo, 83. Консультації 4 і 5 перший поверх., Мадрид

  • Алергологія
  • Травна система
  • Ендокринологія, харчування та щитовидна залоза
  • Харчування та дієта
  • Психологія

Медико-естетичний центр "Щастя Каррера"
Вулиця Кастельо, 67, Мадрид

  • Пластична, естетична та відновна хірургія
  • Естетична дерматологія
  • Естетична медицина
  • Харчування та дієта

Відділ неврології клініки Корачана
C/Castellnou, 31, Барселона

  • Неврологія
  • Педіатрія
  • Психологія
  • Дитяча психологія
  • Психіатрія
  • Дитяча та підліткова психіатрія