Огляди новонароджених проводяться у новонароджених у Словаччині. Одним з них є обстеження т.зв. суха пляма крові. В даний час це обстеження тестує 13 захворювань у нашій країні, які, якщо їх вчасно виявити, можна ефективно лікувати.
Що виявляє "суха крапля"
Центр скринінгу новонароджених був створений в Бансько-Бістриці в 1985 році. Усі зразки надсилаються сюди. В даний час це обстеження визначає 13 захворювань:
Всі ці спадкові метаболічні порушення (ДМП) успадковуються таким чином, що обидва батьки передають одному - прихований ген захворювання - ураженій дитині. Цей патологічний ген в даний час може бути виявлений у більшості цих розладів у обстеженої дитини і, таким чином, підтвердити його діагноз генетично.
Результат "сухої краплі", таким чином, висловлює підозру щодо захворювання відповідно до збільшених значень. Якщо він позитивний на будь-яке з цих захворювань, на наступному етапі досліджують повторну пробу у новонародженого або лікарі негайно викликають дитину для подальшого обстеження у відповідну спеціалізовану клініку - так званий обласний центр відкликання.
Окрім цього базового скринінгу існує ще і т.зв. периферичний скринінг, що дозволяє виявити інші, дуже рідкісні захворювання, але також приховані захворювання матері.
Цей загальнонаціональний скринінг визначається Керівництвом експертів №. 42 від 2012 р. Міністерства охорони здоров’я Словацької Республіки
Досліджувались найсерйозніші захворювання
Забір крові з п’ят у дитини допомагає фахівцям виявити можливі захворювання, які все ще протікають безсимптомно у новонароджених, але відсутність лікування може призвести до ускладнень.
Вроджений гіпотиреоз - є порушенням розвитку щитовидної залози; неадекватне вироблення тироксину може призвести до затримки розумового розвитку та росту. Гіпотиреоз піддається лікуванню, вводять тироксин.
Фенілкетонурія - Компонент білкової дієти, амінокислота фенілаланін, не метаболізується через генетичний дефект ферменту. Щоб уникнути пошкодження мозку, слід дотримуватися спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну.
Вроджена гіперплазія надниркових залоз - є ферментативним розладом метаболізму гормонів надниркових залоз, коли гормони кори надниркових залоз утворюються в недостатній кількості, викликаючи різну ступінь вірилізації (передчасне статеве дозрівання). У новонароджених можуть спостерігатися симптоми зневоднення, сольовий криз, і це загрожує життю.
Кістозний фіброз - це серйозне генетичне захворювання, яке негативно впливає на якість життя та передчасно скорочує його. Зовні секретуючі залози утворюють аномально щільну і патологічну слиз, яка осідає на слизових оболонках і закупорює життєво важливі органи. Потім бактерії осідають у легенях, викликаючи важкі інфекції та запалення. Поступово тут формуються непоправні зміни. Подібним чином впливає на підшлункову залозу, яка не виділяє достатньо ферментів для перетравлення їжі. МВ також впливає на статеві органи, печінку та пазухи, і часто асоціюється з діабетом. Можна сказати, що МВ поступово впливає на всі органи, єдине, що ніяк не впливає на інтелект. Діти з МВ мають розумову та психічну нормальність, вони відрізняються від однолітків лише фізичною слабкістю.
Збір сухої краплі крові та результат обстеження
У новонародженого береться суха крапля крові від 72 до 96 годин життя після народження, незалежно від її зрілості, споживання їжі та стану здоров’я. Забір зазвичай проводить медсестра з відділення новонароджених. Цей відділ також надсилає зразок до скринінгового центру.
Якщо пологи відбуваються вдома або де-небудь за межами пологового відділення, збір повинен бути організований батьками, в ідеалі, у співпраці з педіатром дитини. На веб-сайті скринінгового центру батьки читають, що їм слід зв’язатися з його персоналом приблизно за місяць до закінчення терміну. Потім вони надішлють їм папір для збору на адресу педіатра. Фахівці зазначають, що для забору крові важливо робити професіонала - лікаря або медсестру, яка оглядала дитину після народження. Вся інформація, що стосується стану здоров’я дитини та матері, повинна міститися в примітці до протоколу (також ліки, які приймала мати під час вагітності або годування дитини).
Пробу крові беруть достатньо глибокою стерильною пункцією з перевантаженої п’яти (або палець) новонародженого. Це трохи боляче для дитини, тому сестринський стандарт також рекомендує мамі бути з дитиною під час прийому.
Перша крапля крові з залишком дезінфікуючого розчину стирається і поки наступна крапля не капне на папір для збору; загалом вони беруть чотири краплі крові - так званий чотири мішені, яким дозволяється вільно сохнути, тому це називається суха крапля крові.
Якщо дотримуються правильних процедур відбору зразків та відправлення, саме обстеження займає 2 дні. Центр скринінгу повідомляє лише про позитивні або сумнівні результати, коли обстеження потрібно повторити.
Про що говорить статистика
За даними щорічних звітів Центру скринінгу новонароджених за 2006 рік, цим методом у Словаччині було обстежено 51 398 новонароджених та виявлено 17 випадків вродженого гіпотиреозу, 15 випадків фенілкетонурії, 2 випадки вродженої гіперплазії надниркових залоз.
У 2014 році було обстежено 55 061 новонароджених, і виявлення більшості захворювань все ще зростає. 41 випадок вродженого гіпотиреозу, 14 випадків фенілкетонурії, 4 випадки вродженої гіперплазії надниркових залоз.