В Угорщині частота непереносимості лактози у дорослих становить 37% 1. В основному, з міркувань відбору, у більшості білої популяції недостатньо розвивається біологічно нормальна активність ферменту лактази після дитинства, тобто в принципі непереносимі речовини до лактози вважаються «нормальними», звичайно, у клінічному випадку все навпаки . Ця аутосомно-рецесивно успадкована ознака є найпоширенішим дефіцитом ферментів в людстві. Основними симптомами непереносимості лактози є біль у животі, діарея, здуття живота, нудота після вживання молока та молочних продуктів. У європейській популяції симптоми переважають після 5 років, рідко лише приблизно до 20 років. Необхідно відрізняти стан від вродженої лактазної недостатності, при якій сама мутація гена лактази призводить до повного дефіциту ферменту, так що грудне молоко не може перетравлюватися немовлям.

лабораторна

Гіполактазія дорослого типу зумовлена ​​інгібуючою регуляцією активності лактази епітелію кишечника. Це пов'язано з поступово знижуваною експресією гена лактази (LCT) після дитинства, яка регулюється областю, званою MCM6, поблизу гена лактази. Спадковий варіант цієї області спричиняє втрату негативної регуляції у більшості білих людей, тобто стійкість активності лактази.

В даний час остаточний діагноз непереносимості лактози можна поставити шляхом вимірювання активності дисахаридази, отриманої при біопсії епітелію кишечника, але в клінічній практиці вимірювання кількості водню, що видихається після навантаження лактози, набуло широкого поширення (тест на видих водню). При цьому концентрацію водню у видихуваному повітрі вимірюють кожні 20 хвилин після споживання лактози. Збільшення, ніж нормальне, порівняно з вихідним показником свідчить про позитивний результат: анаеробний метаболізм, тобто розпад лактози бактеріями замість специфічного метаболізуючого ефекту лактази. Як спадкова непереносимість, так і вторинний стан дають позитивні результати за допомогою цього методу, який може бути викликаний усіма факторами, що пошкоджують слизову кишечника, такими як: гострий вірусний або бактеріальний гастроентерит, запальні захворювання кишечника, целіакія.

Чутливість та специфічність тесту на видихання водню залежить від того, чи використовуються в якості основи клінічні симптоми чи активність лактази, але в обох випадках це менше 100%. Це може спричинити хибнонегативний результат, якщо у флорі кишечника є бактерії, які виробляють метан або утворюють сірководень, який негайно використовує утворений водень. Ще одним недоліком є ​​те, що воно вимагає попереднього голодування і складної підготовки, а також те, що лактозне навантаження, необхідне для тесту, крім дуже неприємних симптомів, пошкоджує епітелій кишечника і може надовго зіпсувати корисні наслідки попередньої дієти.

Інші варіанти діагностики: елімінаційна дієта, аналіз крові (анемія може вказувати на целіакію, наприклад), хімічний вплив на фекалії (кислотний рН відноситься до летких жирних кислот, що утворюються під час деградації бактерій), вимірювання сироваткової глюкози в крові після навантаження лактози, 13 г-глюкози після 13 C-міченого.

Лабораторне дослідження толерантності до лактози - будь-яким методом - допоможе у диференціальній діагностиці повторних болів у животі після досягнення 5-річного віку, у встановленні діагнозу, якщо мова йде про маленьких дітей як причину болю в животі при виключенні дефіциту лактази . Прогностичне генетичне тестування у дітей раннього віку (за відсутності відповідних симптомів) не рекомендується, оскільки у випадку генотипу СС стурбований батько може відмовитись від бажаного споживання молочних продуктів у дитини навіть при нормальній активності лактази.

1 Nagy D. et al: Поширеність гіполактазії дорослого типу при діагностиці генетичних та лактозних водневих дихальних тестів у угорців. Eur J Clin Nutr. 2009 липень; 63 (7): 909-12.

2 Rasinpera et al: Генетичний тест, який можна використовувати для діагностики гіполактазії дорослого типу у дітей. Gut 2004; 53: 1571–1576.

3 Проф. Д-р Тамас Беро: Непереносимість лактози у дорослих. В: Проф. Д-р Жолт Тулассай (за ред.). Посібник з гастроентерології. Довідник з клінічних вказівок. Будапешт: Medition Kiadó; 2009: 147-150.

Діагностичний центр Synlab Будапешт

Молекулярна діагностична лабораторія Genoid