На жаль, для людей із синдромом Вільямса не існує "ліку", який би обіцяв остаточне лікування. У разі гіперкальціємії дієта з низьким вмістом кальцію як симптоматичне лікування може стабілізувати стан пацієнта, але «вроджені» травми незворотні.

зрілому віці

Однак рання діагностика є важливою для подальшого розвитку та щасливішого життя дитини, оскільки вона допомагає зрозуміти проблеми, які передбачається виникнути, та забезпечує полегшення та підтримку для батьків. Постійні медичні огляди та відповідний розвиток та освіта допомагають досягти найвищого можливого рівня та якості життя.

Наступні рекомендації є результатами кількох років досліджень якості та частоти досліджень для дітей із синдромом Вільямса на основі угорської рутини. Наша мета подвійна:

1. Надати план медичного обстеження для наших пацієнтів із синдромом Вільямса.

2. Надайте батькам дітей із синдромом Вільямса посібник зі здоров’я, яким вони можуть поділитися з лікарем дитини.

УЗД черевної порожнини - на додаток до дуплексного обстеження судин черевної порожнини: під час діагностики підлітковий вік, а також у разі виникнення, прогресування, погіршення гіпертонії необхідно повторити. У разі відсутності скарг рекомендується кожні 2-4 роки для дітей та підлітків, а для дорослих прибл. Рекомендується кожні 5 років. Варіації морфології нирок, сечоводів, сечового міхура є загальними! У разі болю в животі шукати дивертикульоз кишечника, дивертикуліт!

Офтальмологічне обстеження: у всіх випадках доповнене оглядом очного дна - ознака високого кров’яного тиску! При постановці діагнозу надалі, як рекомендує офтальмолог, але обов’язково рекомендується кожні 1-2 роки до підліткового віку. Також рекомендується кожні 2-3 роки в більш пізньому віці. Для перевірки: косоокість; окуляри на замовлення; ураження, пов’язані з високим кров’яним тиском; відкладення кальцію (рідко).

Основна література для офтальмологів: Грінберг Ф., Льюїс Р.: Синдром Вільямса: спектр та значення очних знахідок. Офтальмологія, 95, кн. 12, 1608-1612, (1988).

Вимірювання артеріального тиску: рекомендується на всіх чотирьох кінцівках під час діагностики, навіть у разі скарг!

Тест на слух: при постановці діагнозу. Рекомендується принаймні один раз у дитинстві та один раз у підлітковому або юнацькому віці.

Психолого - спеціальне педагогічне опитування: При постановці діагнозу. Екзамен на спеціальну освіту (! ? зараз не про розвиток) хоча б раз у дитинстві, юності та зрілому віці.

Цілодобовий збір сечі: при постановці діагнозу, потім кожні 2-3 роки, особливо у підлітковому віці. У зрілому віці у справі без скарг приблизно Рекомендується кожні 5 років.

Забір крові: при постановці діагнозу. Якщо скарг немає, рекомендується завжди, тобто кожні 2-3 роки, одночасно з 24-годинним забором сечі. Енурез, при дитячій коліці, якщо скарги важкі, то поза чергою. У зрілому віці у справі без скарг приблизно Рекомендується кожні 5 років.

24-годинне вимірювання рН: при дитячій коліці. У разі скарг на рефлюкс.

Стоматологія: суворо рекомендується кожен рік javasolt-1, якщо частіше не замовляє ваш стоматолог. Можливо, потрібна ортодонтія.

Ехокардіографія: при постановці діагнозу. Принаймні раз на 1 рік, якщо у дитини є серцево-судинні симптоми, якщо кардіолог не бачить потреби частіше. Якщо у вас немає проблем із серцем, ви можете скаржитися щороку, починаючи з років перед підлітком і закінчуючи підлітком. У разі відсутності скарг, кожні 2-3 роки в дитинстві, молоді, кожні 4-5 років у зрілому віці. Незалежно від ехокардіографії, рекомендується перевіряти серцебиття, щороку слухаючи сімейного лікаря, навіть у разі скарг.!

Дуплексне дослідження UH шийних судин: одночасно з ехокардіографією.

ЕКГ: перед кожним серцем УГ

RTG грудної клітки: серце перед UH, KB. Кожні 2-3 роки, за винятком важких випадків.

Співвідношення Са/креатиніну в сечі: при діагностиці. У разі відсутності скарг кожні 1-2 роки до повноліття, потім кожні 2-3 роки.

Співвідношення Ca/creat (мг/мг) Вік (95шт)

У разі високої екскреції кальцію (гіперкальціурія) тест слід повторити вранці та ввечері. Слід контролювати дієтичне споживання вітаміну Са та вітаміну D (полівітаміни!). Якщо потрібні дієтичні зміни і тим не менше виявляється гіперкальціурія, потрібен нефрологічний контроль.

Вимірювання ваги та довжини: щорічно у лікаря загальної практики до підліткового віку. Якщо спостерігається тривале падіння відносно процентилю ЗЗ, рекомендується провести дослідження відповідно до симптомів.

Ортопедія: коли лікар вважає це необхідним (сколіоз, кіфоз). Обстеження стиснення суглобів і скорочення м’язів (найпоширеніші ділянки: стегна, коліна, щиколотки, лікті та шия). Необхідно виміряти величину вільного руху на кожному суглобі.