CVA-ЗДОРОВ'Я

Валенсія, 23 липня (EFE). - Лікарня Ла Фе зареєструвала народження першої дитини жінки, у якої через кілька днів після народження діагностували фенілкетонурію - вроджене метаболічне захворювання, виявлене в рамках програми спільноти «Скринінг новонароджених на вроджені захворювання». Валенсія.

дитина

Дитина, яка важила 3080 грамів, отримала негативні результати в результаті власного скринінгу, тоді як мати, зі свого боку, протягом усього життя дотримувалась дієтичного лікування, щоб контролювати свою хворобу, що також було враховано під час Ваша вагітність та перебування в лікарні.

Керівник відділу харчування та метаболічних захворювань лікарні La Fe Ісідро Віторія підкреслив, що це народження "є прекрасною новиною для всієї команди, оскільки кінцевою метою моніторингу та лікування є забезпечення нормального життя пацієнтів у всіх аспектах. свого життя ".

Фенілкетонурія - це вроджена помилка білкового обміну, при якій в організмі накопичується амінокислота, яка називається фенілаланін, і похідні сполуки, що може спричинити затримку психомоторного розвитку, аутизм, епілепсію та інші серйозні неврологічні розлади.

Виявлення новонароджених та раннє лікування дозволяють уникнути цих проблем та полегшують пацієнтам особисте, соціальне та професійне життя без ускладнень.

"У Співтоваристві виявлено понад 50 випадків фенілкетонурії (ФКУ), виявлених тестом на скринінг новонароджених, які спостерігались у відділі харчування та метаболізму з моменту його створення доктором Хайме Далмау", - зазначила Віторія.

Лікування фенілкетонурії складається із спеціальної дієти на все життя з періодичним контролем рівня фенілаланіну в крові.

Це народження здорової дитини є результатом мультидисциплінарної роботи протягом багатьох років як дієтологів, що спеціалізуються на метаболічних помилках, так і співробітників лабораторії метаболічних захворювань, педіатрів, медсестер та інших фахівців, які протягом життя доглядали за жінками, а також кухонний персонал, де вони ретельно дотримувались вказівок дієтологів під час перебування в лікарні.

Програма скринінгу новонароджених на вроджені захворювання Валенсійського співтовариства включає скринінг на вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурію, глутарову ацидурію I типу, розлад бета-окислення середніх та довгих ланцюгів жирних кислот, серповидноклітинна анемія та муковісцидоз.

Скринінг проводиться з використанням аналітичних процедур, які використовують швидку, надійну та недорогу методологію, із зразка п’яткової крові, просоченого на папері.

Цей скринінг дозволяє розпочати підтверджуючий діагноз захворювання та, якщо підтверджено, почати лікування.

Враховуючи високу ефективність дієтичного лікування у випадку фенілкетонурії, при застосуванні з перших тижнів життя уникаються незворотні неврологічні проблеми.

Програми скринінгу на вроджений гіпотиреоз та фенілкетонурію були розпочаті в Іспанії між 1978 і 1982 роками, а в Співтоваристві вони почали розроблятися в 1978 році.

З передачею компетенції у питаннях охорони здоров’я в 1984 р. Було піднято необхідність інтегрувати раннє виявлення метаболічних захворювань до мережі громадського здоров’я.

Програма широко відома і прийнята валенсійським населенням, і підтвердженням цього є те, що відсоток досліджуваних новонароджених, оскільки після початкового етапу у два перші роки з меншим охопленням, він досяг значень вище 90% новонароджених, і з 1996 р. він не зменшився з 98%. EFE