Наш недосконалий геном
Люди мали і завжди мали дивовижно високу думку про себе. З давніх-давен ми стверджували, що маємо найвище місце в природі або навіть те, що взагалі не належимо до неї.
Бували часи, коли ми вважали Землю, наш дім центром Сонячної системи і всього Всесвіту, і сприймали як належне, що все існуюче існує лише для нас. Сьогодні більшість людей готові визнати, що Земля не є центром Сонячної системи та Всесвіту, і що вона може бути тут не лише завдяки нам.
Однак багато людей все ще мають дуже високу думку про нашу фізіологію, вважаючи, що наше тіло - це машини, ідеально спроектовані для виконання певних функцій, хоча будь-який біолог сказав би вам, що насправді вірно все навпаки. Наші тіла мають стільки непотрібних, нефункціональних, занадто складних та несправних частин, що часом цікаво, що вони все одно можуть функціонувати в будь-якому випадку. А як же геном людини? Чи інформація, яку ми всі зберігаємо в ДНК, чи суттєво впливає на те, ким ми є, є чимось іншим? Наша ДНК ставить нас на особливе місце в природі?
Подібно до того, як ми колись завищували положення Землі у Всесвіті, спочатку ми завищували складність нашої генетичної інформації, думаючи, що людський ген величезний і точно функціонує, що наші гени чітко відокремлюють нас від інших тварин. Ще наприкінці 1960-х років було підраховано, що у людей було близько двох мільйонів генів.
Пізніше було висловлено припущення, що їх кількість коливається від 50 000 до 100 000. Нарешті, після успішного прочитання всього геному людини, було виявлено, що у людей приблизно 20 000-25 000. В даний час вважається, що існує 22 287 генів. Для порівняння, наприклад, миша (Mus musculus) має 25 396.
Окрім того, що наших генів не так багато, вони також розсіяні та оточені величезною кількістю ДНК, яка не має жодної значущої функції. Для кращої ідеї - гени, що кодують білки, тобто ті, що забезпечують функціонування всього організму, складають лише 1,5% нашої ДНК. Ще 3% - це регуляторні гени. Приблизно ще 10% геному має більш-менш значущу функцію, включаючи теломери. Решта ДНК або не виконує жодної функції, або це ділянка, яка не є повністю неактивною, але їх діяльність не має значення для організму, або навіть є для нього досить шкідливою.
Однією з таких частин ДНК є, наприклад, "LINEs" (довгий вкраплений елемент), які також можна назвати геномними паразитами - їх єдина функція - робити копії самих себе, і вони настільки хороші, що становлять 21% Коротше кажучи, людський ген дуже далекий від досконалості, яку ми йому колись приписували.
Нижче ви можете побачити коротке порівняння геному людини з геномами інших організмів.
| Дріжджі хлібопекарські (Saccharomyces cerevsae) | 10 057 909 | 6268 | 1900 |
| Бджола (Apis mellifera) | 197 657 892 | 29 832 | 6 600 |
| Комар (Anopheles gambiae) | 278 253050 | 14 707 | 18 900 |
| Собака (Canis familiaris) | 2 359 826 366 | 18 201 | 129 700 |
| Шимпанзе (Pan troglodytes) | 2 928 563 828 | 21 098 | 139 000 |
| Людина (Homo sapiens) | 2 851 330 913 | 22 287 | 127 900 |
| Миша (Mus musculus) | 2 932 368 526 | 25 396 | 115 500 |
(укладено Снустадом і Сіммонсом 2009)
З таблиці видно, що геном людини не є винятковим ні за розміром, ні за кількістю генів. Крім того, слід зазначити, що справжні реєстратори за розмірами геномів не включені в цю таблицю, оскільки їх геноми настільки великі, що їх ще не було прочитано повністю, і тому кількість їх генів невідома. Найбільший геном, виявлений до цього часу, має японську рослину під назвою Paris japonica і містить 149 мільярдів пар нуклеотидів, що в 50 разів більше, ніж людський. Другий за величиною відомий геном належить рибі на ім'я Protopterus aethiopicus із 133 мільярдами пар основ. Але, наприклад, відносно добре відомий ведмежий часник (Allium Ursinum) у десять разів більший за нас на тридцять мільярдів пар нуклеотидних генів.