orphanet

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Тяжка спадкова тромбофілія через вроджений дефіцит S білка

Визначення захворювання

Це спадковий розлад коагуляції, зумовлений зниженням рівня синтезу та/або активності білка S, і характеризується розвитком симптомів рецидивуючого венозного тромбозу.

ОРФІЯ: 743

Резюме

Епідеміологія

Поширеність часткового дефіциту білка S (гетерозиготні особи) оцінюється в 0,16 - 0,21% серед загальної популяції. Поширеність важкого дефіциту білка S (гомозиготних або складних гетерозиготних осіб) невідома, але, ймовірно, порівнянна з поширеністю важкого дефіциту білка С, який, за оцінками, становить 1 500 000. Це однаково впливає на чоловіків та жінок.

Клінічний опис

Сильний дефіцит протеїну S проявляється через кілька годин або днів після народження з фульмінантним фіолетовим (див. Цей термін) або масивним венозним тромбозом. Яскраво-фіолетовий - дуже серйозний прояв, що спричиняє широке згортання і некроз тканин. Також може спостерігатися важка ретинопатія недоношених (ROP; див. Цей термін). Пацієнти з гетерозиготом, як правило, залишаються безсимптомними у дорослому віці. Деякі обставини, такі як хірургічне втручання, вагітність або іммобілізація, збільшують ризик тромбоутворення. Найбільш частим проявом захворювання є тромбоз глибоких вен нижніх кінцівок, ускладнений або не тромбоемболією легенів. Також може виникнути тромбоз артерій.

Етіологія

Дефіцит S-білка обумовлений мутаціями гена PROS1 (3q11-q11.2).

Методи діагностики

Діагноз заснований на вимірюванні антикоагулянтної активності білка S та рівня його антигену (загального або вільного білка S). Існує три біологічні форми захворювання. Типи I та III є кількісними дефіцитами, з низьким рівнем вільного антигену (нормальний рівень загального білка S у III типу та зниження рівня загального білка S у I типу). Тип II - це якісний дефіцит із нормальним рівнем загального або вільного S-білка. Молекулярні тести доступні, але не обов’язкові для діагностики.

Диференціальна діагностика

Диференціальний діагноз включає інші спадкові тромбофілії, такі як дефіцит антитромбіну та білка С (див. Ці терміни).

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика можлива для сімей з ураженою дитиною і базується на виявленні причинної мутації в ДНК, отриманій із зразка ворсин хоріона.

Генетичні поради

Передача аутосомно-рецесивна.

Лікування та лікування

Лікування новонароджених фульмінантним фіолетовим може вимагати введення свіжозамороженої плазми. Іноді необхідне висічення тромботичних уражень за допомогою хірургічних процедур. Хворих на тромбоз лікують антикоагулянтною терапією (гепарин, вафарин). Слід звернути увагу на ризик індукованого кумарином (варфарином) некрозу шкіри. Профілактичне лікування показано у випадках із сильним сімейним анамнезом тромботичних захворювань, протягом періопераційного або периртального періоду.

Прогноз

Прогноз важкий для пацієнтів з гомозиготною або складною гетерозиготною системою. Прогноз хороший для гетерозиготних пацієнтів. При належному моніторингу та лікуванні ризик тромбоемболічної хвороби значно зменшується. Смерть може бути спричинена легеневою емболією.

Експерти: Pr Jenny GOUDEMAND - Останнє оновлення: Листопад 2009 р