Визначення: Захворювання спричинене недостатнім впливом паратиреоїдного гормону на тканини-мішені. В основі лежить генетична мутація, в результаті якої пошкоджується або сам рецептор паратгормону, або подальша передача інформації в клітину (так званий сигнальний каскад).

загальної практики

Діагностика: Для деяких типів (Ia, Ic) типовим зображенням є т. Зв Остеодистрофія Олбрайта (низький зріст, округле обличчя, ожиріння, короткі пальці, підшкірні кальцинати), у інших типів (Ib, II) ці прояви відсутні. Інші прояви є наслідком зниження рівня кальцію і, отже, подібні до інших типів гіпопаратиреозу. У лабораторній картині спостерігається типово підвищений рівень паратгормону (різниця в порівнянні з класичним гіпопаратиреозом) і знижений рівень кальцію в крові.

Лікування: Як і при гіпопаратиреозі, ми вводимо препарати кальцію та вітаміну D для забезпечення їх нормального рівня в крові.

Відстеження: Моніторинг здійснюється протягом усього життя, регулярно перевіряючи клінічний стан та лабораторні показники. Також підходять сонографічні дослідження нирок (нефрокальциноз) та огляди офтальмолога (катаракта).