лікування

ЩО ТАКОЕ ТАЛАСЕМІЯ?

Таласемія (Tl) є спадковою хворобою. Де уражені ланцюги, що складають гемоглобін. Це перешкоджає нормальному виробленню здорових еритроцитів, що призводить до анемії.

Гемоглобін - це білок, який переносить кисень до тканин організму. Він складається з чотирьох глобінових ланцюгів та чотирьох гемових груп у здорової людини. У людей з таласемією спостерігаються зміни у формуванні одного або декількох глобінових ланцюгів. Або тому, що немає утворення гемоглобіну, мутацій у структурі ланцюгів або обох.

Симптоми таласемії

Ознаки та симптоми таласемії:

  • М'яке пляма
  • Втома
  • Бліда або жовтувата шкіра
  • Деформація лицьових кісток
  • Повільний ріст
  • Набряк живота
  • Темна кольорова сеча

Вони відбуватимуться залежно від тяжкості мутації. Оскільки таласемія класифікується за типом несформованого ланцюга або мутованого гена. Люди з лише одним ураженим геном гемоглобіну не відчувають жодних симптомів цього захворювання.

Таласемія класифікується за ланцюгом, який перестає формуватися. Найпоширеніші:

  • бета-таласемія: відсутність утворення бета-ланцюгів і надлишок альфа-ланцюга
  • альфа-таласемія: відсутність формування альфа-ланцюга і надлишок бета-ланцюгів
  • бета-таласемія гамма: відсутність формування більше одного ланцюга

Бета-таласемія

При бета-таласемії зменшується вироблення еритроцитів і збільшується руйнування еритроцитів. Це класифікується на три групи від вищого до найнижчого:

Бета-таласемія незначна

Характеризується мутацією гена. Люди з цією анемією не мають симптомів. Результати його лабораторних досліджень: підвищення MCV (> 80) і зниження гемоглобіну (2%.

α-таласемія

Відповідно до нормального генотипу гемоглібіну, який має 4 копії альфа-генів, альфа-таласемія класифікується за кількістю функціонуючих генів через мутації в інших генах, які зменшують їх синтез або здаються нульовими.

Безшумна α-таласемія

Мутація одного гена. Люди, які не мають клінічних симптомів. Це виявляється лише за допомогою дослідження ДНК.

α-таласемія незначна

Мутація двох генів. Люди з цим розладом зазвичай не мають клінічних симптомів. Характеризується нормальним електрофоретичним малюнком, нормальним або дещо зниженим Hb A2.

Таласемія середнього класу

Мутація трьох генів, її клінічні прояви, як правило, виражаються. Це гемолітична анемія, яка може наростати, якщо вона пов’язана з інфекціями або певними препаратами, що викликають окислювальний стрес, що спричиняє гемоліз. Контрольоване медичне лікування передбачатиме епізоди гемолізу. Діагностичними орієнтирами є; електрофорез з Hb H 5-40%, без збільшення Hb F.

α-таласемія велика або гемоглобінова хвороба Барта

Мутація чотирьох генів. За типом таласемії смерть настає до або відразу після народження.

Дельта Бета-таласемія

Легка анемія з незначно зниженими біохімічними показниками Hb (гемоглобін) та Ht (гематокрит), а також значення еритроцитів у MCV та HCM.

Діагностика таласемії

Діагноз розладу таласемії підозрюється, коли трапляються такі ситуації:

    Мікроцитарна анемія (MCV Ми допомагаємо вам заощадити:

Ви можете знайти найкращі пропозиції Amazon, натиснувши тут.