На щастя, це не дуже поширена хвороба, - підкреслює він, - але оскільки ми можемо розраховувати на кожні 2000 народжень, її не можна ігнорувати чи нехтувати будь-яким чином ".

синдром

Суть генетичного захворювання полягає в тому, що у уражених дівчаток частково або повністю відсутня одна з двох жіночих XX хромосом. Хоча цей дефіцит можна визнати ще у віці плода, оскільки не існує обов’язкового скринінгу, синдром Тернера стає очевидним лише після народження, та навіть у більшості випадків. За словами педіатра, його симптоми легко впізнати і характерно. У новонароджених пухкі шкірні складки на потилиці, набряки на руках і ногах - безумовно ознаки, що викликають підозру та попереджають про необхідність подальших обстежень. Як і будь-яке захворювання або порушення розвитку, раннє виявлення є запорукою подальшої успішної терапії.

"Це хронічне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна ефективно лікувати. У разі зовнішніх підозрілих ознак лікар може підтвердити наявність синдрому Тернера шляхом взяття крові та тестування хромосом. Є", - пояснює Андреа Лончай. На додаток до зросту нижче середнього, слід також очікувати широкої грудної клітки, часто косого хребта, коротких, товстих пальців, кистей, стоп, внутрішніх органів, змін органів. Проблеми із серцем та нирками, зором та слухом, остеопороз, діабет, чутливість до глютену, розлади щитовидної залози, психічні проблеми, проблеми з навчанням також часто пов’язані з цим генетичним захворюванням.

Вам стаття стала цікавою? Поділіться з друзями!