Створено:
Змінено: 11.03.2020.

мієлофіброзу

Автор: Емезе Сабо

Лектор: д-р. Джудіт Варконі доктор філософії, доцент кафедри гематології

Що таке мієлофіброз?

Мієлофіброз належить до групи так званих мієлопроліферативних захворювань, включаючи поліцитемію, хронічний мієлоїдний лейкоз та есенціальну тромбоцитемію. Хвороба - це захворювання кісткового мозку, яке розвивається при кістковий мозок, який виробляє клітини крові - це м’яка і жирова тканина всередині кісток - замінюється рубцевою тканиною. Якщо це страшне перетворення сполучної тканини є значним, кістковий мозок не в змозі виробляти достатню кількість клітин крові, тим самим порушуючи нормальне кровотворення. Це викликано симптомами мієлофіброзу.

Захворюваність на мієлофіброз

Мієлофіброз - рідкісне захворювання, Це вражає приблизно кожного з 200 000 людей. Ця хвороба кісткового мозку зустрічається переважно у літніх людей, середній вік яких на момент постановки діагнозу становить 60 років. Мієлофіброз дещо частіше зустрічається у чоловіків.

Причини мієлофіброзу

Мієлофіброз виникає, коли відбуваються мутації в кровотворних стовбурових клітинах, клітинах, з яких розвиваються еритроцити, білі кров’яні клітини та тромбоцити. Причина, по якій виникають ці мутації, невідома, проте вони це знають приблизно в половині випадків ген кінази Janus типу 2 (JAK2) мутується. Оскільки ця мутація лежить в основі поліцитемії, вона також може призвести до мієлофіброзу.

У разі мутації JAK2 у меншій частці (приблизно чверть випадків) вони також можуть виявити інші мутації на тлі мієлофіброзу. Прикладом є той, який присутній у всіх випадках есенціальної тромбоцитемії. Всі ці мутації, які можна виявити, можуть допомогти поставити точний діагноз. Також трапляється, що вони не знаходять мутації, яка призводить до мієлофіброзу.

Симптоми мієлофіброзу

Симптоми мієлофіброзу в основному викликані анемією, спричиненою хворобою. Класичні початкові симптоми - це втома, слабкість, нічне потовиділення. Існує фаза захворювання, коли кількість лейкоцитів нижче, але також коли вона вища. Кількість тромбоцитів також може зменшитися, що може призвести до кровотеч та синців. Високий рівень ферменту лактатдегідрогенази (ЛДГ), який відіграє важливу роль у метаболізмі цукру, також поширений при всіх мієлопроліферативних захворюваннях.

Загальні скарги включають біль у животі, біль у животі або дискомфорт, що виникає через збільшення селезінки та печінки. У цьому випадку проблема полягає в тому, що ці органи чинять тиск на шлунок і кишечник. При мієлофіброзі печінка і селезінка ростуть, оскільки кровотворення переноситься з кісткового мозку в ці органи (в зародку кров також нормально утворюється в печінці та селезінці).

У більш розвиненому стані мієлофіброзу апетит пацієнтів знижується, і вони рано насичуються. Вони багато втрачають, у них може лихоманка (це серйозна лихоманка, яку не можна пояснити інакше). У важких випадках, але лише у випадку лейкозної трансформації, можуть виникати болі в кістках.

Діагностика мієлофіброзу

Зацікавлені сторони вони зазвичай звертаються до лікаря загальної практики через симптоми, які вони вже розвинули, але трапляється, що хвороба виявляється через аналіз крові, зроблений з інших причин. Огляд - це вже гематологічне завдання, під час якого фахівець оцінює розмір селезінки (зазвичай цей орган не пальпується). Гематолог також розглядає мазок крові під світлими мікроскопами, в якому він бачить, що є так звана неврівноваженість поза нормальними клітинами. Це означає, що з’являються також більш незрілі форми клітин, з’являються і більш молоді форми еритроцитів. Вони не видно в мазках крові під час нормальної роботи кісткового мозку, якщо сполучна тканина не витісняє утворення крові з кісткового мозку і не переноситься в печінку та селезінку. У цих органах вже немає такого бар’єру, як у кістковому мозку, який би перешкоджав виходу незрілих клітин.

Себе біопсія кісткового мозку мієлофіброзу та подальше гістологічне дослідження зразка. Це може свідчити про те, що кістковий мозок перетворений в сполучну тканину. Аналізи крові також необхідні, щоб визначити, чи присутня мутація JAK2 або інша мутація, пов’язана з мієлофіброзом.

Під час слідства Розмір селезінки можна досить точно визначити за допомогою УЗД. Інші тести також проводяться не в першу чергу для постановки діагнозу, а для того, щоб визначити стадію захворювання, виключити інші захворювання.

Лікування мієлофіброзу

Мієлофіброз ще не виліковна хвороба. Потрібно лікування, якщо з’являються симптоми. Якщо вони починають лікування, це сьогодні Інгібітори JAK2 виготовляються з препаратами, які можуть досягти хороших результатів. Вони також зменшують розмір селезінки, яка отримує клітини крові з кісткового мозку, тому пацієнтам не потрібно постійно переливати кров.

Збільшена селезінка знищила введені клітини крові за період до цілеспрямованого лікування, що спричинило саму анемію або відбулося незабаром після здачі крові. Склалося своєрідне замкнене коло, бо пацієнти, незважаючи на отримання крові, дуже скоро «зникли». Наприклад, були пацієнти, яким доводилося отримувати кров кожні 2 тижні. У важких випадках можна було вийняти величезну селезінку, яка руйнує клітини крові, але це теж не було хорошим рішенням, оскільки тоді росла печінка, яка, крім селезінки, може також взяти на себе виробництво клітин крові. З цієї причини поява інгібіторів JAK2 стало величезним кроком вперед.

Шанси зцілення мієлофіброзу

Є пацієнти, стан яких тривалий час залишається стабільним і здатний тривалий час проживати відносно нормальне життя. В інших мієлофіброз прогресує швидше. Для старих методів лікування середня виживаність становила 3,5 - 5,5 років, але це значно покращилось із появою нових препаратів. Це вони ще не знають, чи можуть нові ліки призвести до фактичного зцілення.

Профілактика мієлофіброзу

Оскільки невідомо, що викликає генні мутації, що призводять до мієлофіброзу, невідомо, як запобігти захворюванню.

Ускладнення

Мієлофіброз перетворюється на гострий мієлоїдний лейкоз приблизно у 12 відсотків постраждалих.

Завдяки д-ру. Джудіт Варконьї як гематолог, доцент кафедри внутрішніх хвороб та гематології Університету Земмельвейса.