Кліппель-Треноне синдром - рідкісне захворювання, при якому судини м’яких тканин і кісток розвиваються недостатньо, викликаючи різні деформації. Судини розширені, збільшені, потік крові в них змінений. Синдром має свої типові прояви, на основі яких захворювання легко діагностується.

кліппеля-треноне

Виступи

Синдром має три характеристики:

  • Рідна пляма, що виникає під час поганого розвитку дрібних судин, т. зв капіляри. Цей знак з’являється в будь-якому місці тіла, часто охоплюючи всю кінцівку. Ці плями зазвичай плоскі і можуть бути від світло-рожевого до насичено-коричневого.
  • Варикозна вена таким чином розширюються вени на ногах, вени набрякають, їх видно неозброєним оком. Ускладненням варикозу є утворення згустків у венах.
  • Аномальне зростання збільшення кісток і м'яких частин (м’язи) - невідповідний ріст зазвичай лише на одній кінцівці, найчастіше на нозі. Діти скаржаться на біль, недостатню рухливість ураженої кінцівки та утруднення ходьби.

Інші можливі прояви включають:

    Судинні аномалії в головному мозку, який може проявлятися у вигляді кровотечі в мозок, утворення аневризми (розширення судини мозку), гідроцефалії 1

.

  • Легенева емболія це відбувається, коли тромб закупорює кровоносну судину в легенях. Згусток зазвичай утворюється в нижній кінцівці.
  • Набряки нижніх кінцівок.

    • Ускладнення:

    • Шкірні інфекції, т. Зв целюліт.
    • Легенева емболія виникає, коли тромб закупорює кровоносну судину в легенях. Згусток зазвичай утворюється в нижній кінцівці.
    • Збільшення пальця або надмірна кількість пальців рук або ніг при народженні. 32

    Вперше цей синдром був описаний у 1900 році, коли лікарі Кліппель та Треноне описали ці симптоми у двох пацієнтів.

    Виникнення та причина

    Синдром Кліппеля-Треноне зустрічається у 1 із 100 000 народжених дітей. У Словаччині також є діти з цією хворобою. Точна причина досі невідома, вчені досліджують, які гени відповідають за судинні аномалії та збільшення кісток та м’яких тканин. Синдром не успадковується від батьків до дітей, тому якщо у батьків немає цього захворювання, то це не означає, що у дитини його не буде.

    Діагностика

    Цей синдром діагностується після народження на підставі наявності клінічних проявів та подальшого розвитку дитини, коли характерні ознаки захворювання більш помітні. Методи візуалізації застосовуються для ускладнень та погіршення стану. У дітей для зображення м’яких тканин використовується ультразвукове дослідження нижніх кінцівок, КТ (комп’ютерна томографія), магнітно-резонансна томографія.

    Лікування

    Лікування консервативне та хірургічне. Лікування хвороби не існує, тому лікуються лише симптоми, і вони намагаються запобігти прогресуванню захворювання.

    • консервативне лікування:
      • компресійні панчохи при варикозі - захищають ноги від пошкоджень, зменшують набряклість
      • при запаленні варикозу призначаються знеболюючі препарати, антибіотики 4

      у вигляді мазей або таблеток

    • при утворенні згустків для розчинення згустку використовують ліки, які в народі називають препаратами для розрідження крові
    • жінки з цим синдромом можуть мати нормальну вагітність, іноді в матці можуть виникати вади розвитку судин, тому вагітну жінку частіше спостерігають під час вагітності і їй проводять більше УЗД.
  • хірургічне лікування:
    • якщо консервативне лікування не вдається, показано хірургічне лікування
    • не кожна судинна вада розвитку може бути вирішена хірургічним шляхом
    • показана ортопедична операція, якщо одна нога довша за іншу, т. зв остеотомія

    • Пацієнти можуть виконувати фізичні навантаження відповідно до власної терпимості.