В рамках Академічного центру з досліджень аутизму на медичному факультеті Університету Коменського в Братиславі я займаюся дослідженнями, спрямованими на пошук потенційного біомаркера - біологічної ознаки, яка доповнює діагностику розладів аутистичного спектру. Біологічний показник може пришвидшити діагностику та допомогти виявити цей розлад у ранньому віці, коли поведінкові прояви ще не ясні (тобто у дітей до двох років).
У всьому світі ми спостерігаємо стрімке зростання розладів нейророзвитку, які підпадають під розлади аутистичного спектру, які зазвичай проявляються як аномальна поведінка. Діти та дорослі з цим розладом мають певні дефіцити в соціальній взаємодії, іноді в спілкуванні, діти часто невербальні - вони не розуміють мови, мають вузько визначені інтереси та стереотипну поведінку, чіпляються до повторення одних і тих самих видів діяльності і завжди однаково.
Розлад виникає до народження, коли мозок розвивається інакше, ніж у здорових людей. Зовні ці відхилення можна контролювати лише за допомогою поведінки дитини. Однак цей розлад характеризується різним ступенем тяжкості, а також певною «специфікою» поведінки хлопчиків та дівчаток, так що не всі прояви повинні бути однаково представлені у кожної дитини з розладом аутичного спектру. Кажуть, що це розлад аутистичного спектру, і насправді це дуже неоднорідна група людей.
Діагноз аутизму стикається з проблемами з точки зору цих відмінностей. Порушення спектру аутизму частіше діагностуються у хлопчиків, ніж у дівчаток. Співвідношення хлопчиків із цим розладом порівняно з дівчатами, про яке до недавнього часу повідомлялося, становило 4: 1. За останніми даними з-за кордону, це вже 3: 1. Сумнівно сказати, що спостерігається "збільшення" кількості дівчат-аутистів, оскільки, на думку деяких експертів, за допомогою сучасних методів діагностики виявлено лише більше випадків порівняно з минулим.
Звичайно, у зовсім маленьких дітей, які не досягли віку малюка, не всі прояви можуть бути однозначними, тому діагностика, яка полягає в психологічному обстеженні дитини, значною мірою допомогла б певним біомаркером. Під цим терміном ми маємо на увазі фізичну особливість, наявність якої однозначно свідчило б про те, що іноді під час розвитку плода стався розлад у формуванні центральної нервової системи.
Попередні, переважно зарубіжні дослідження, які шукали біомаркери цього розладу, не дійшли єдиних або переконливих висновків. Серед найбільш відомих є твердження, що діти-аутисти мають більший діаметр голови у малюків (що відповідало б більшому та важчому мозку дітей з аутизмом), але ця особливість спостерігалася не у всіх дітей, зберігалася лише у певному віці, і у розумово відсталих дітей з аутизмом, навпаки, окружність голови була меншою, ніж у загальної популяції.
Крім того, було досліджено співвідношення довжини другого і четвертого пальців, яке вважається біомаркером підвищеного рівня тестостерону, що діє на плід. Досліджується, чи є у людей із цим розладом четвертий палець довший за другий. Відповідно до однієї теорії, підвищений рівень чоловічих гормонів, що впливає на ріст четвертого пальця (безіменного пальця), може бути пов’язаний з аутизмом. Ключовим періодом виявився період, коли статеві гормони діяли на плід, і результати сумнівні. Інші дослідження, що шукають потенційні біохімічні маркери, стикалися з труднощами через супутні захворювання, що виникають при аутизмі.
Хорошим біологічним показником повинна бути фізична особливість, яка формується одночасно з мозком плода і повинна вказувати на відхилення від нормального розвитку, що зберігаються після народження. У той же час ця риса повинна бути стабільною під час росту дитини, тобто не змінюватися. Відбитки пальців є одними з фізичних характеристик, які вказують на те, наскільки «добре» плід впорався з порушеннями під час розвитку.
Відбитки пальців формуються приблизно з 7/8. тижнів вагітності та досягають остаточної форми до 24-го тижня. Можна сказати, що з четвертого місяця внутрішньоутробного життя ми створили унікальні відбитки пальців, ідентичні тим, які маємо на пальцях протягом усього життя. У той же період (3 - 4 місяць) мозок плода зазнає великих структурних змін, півкулі латералізовані, і це період, схильний до виникнення відхилень, які згодом проявляються, наприклад як розлади аутистичного спектра.
Відбитки пальців - це дуже чутливий процес, який відволікає увагу. Якщо плід не може добре впоратися з цими ефектами, відбитки пальців на правій та лівій руках несиметричні. Ця асиметрія пов'язана не тільки з відбитками пальців, це можуть бути незначні відхилення в інших фізичних особливостях, які можуть бути не видні неозброєним оком.
Якщо плід піддавався під час розвитку, напр. інфекція, паразит, токсин навколишнього середовища, якщо мати вживала алкоголь, але також при підвищеній температурі, їй доводилося витрачати велику кількість енергії, щоб «боротися» з цими побічними ефектами. Факторами, які, крім генетики, відіграють роль у розвитку аутизму, є потенційно ті, що викликають асиметрію, яку можна виявити за відбитками пальців і теоретично може служити біомаркером. Плоди, що розвиваються за наявності порушень, не тільки зростають повільніше, але й виявляють невеликі відхилення від центральної симетрії, тому вони асиметричні.
На пальцях дітей з аутизмом ми досліджуємо, чи збігаються утворення на правій та лівій руках. Ми спостерігаємо, чи напр. вказівний палець на правій руці має таку ж форму, що і вказівний на лівій руці. Перш за все, ми розглядаємо деталі першого рівня, які є основними утвореннями, які видно неозброєним оком і які легко розрізнити навіть неспеціаліст. Якщо напр. Ви виявите, що у вас на пальці правої руки інша форма, ніж на великій лівій, це вважається асиметрією, але не повинно говорити нічого про те, чи є у вас порушення нервового розвитку. З наукової точки зору це може означати напр. саме те, що ви могли піддаватися відволікання уваги під час розвитку, з яким ви добре справлялися.
Якщо у невротипової (здорової) людини розвивається високий ступінь асиметрії, це означає, що її організм зміг компенсувати негативний вплив певних факторів. Однак тут важливо усвідомити, що як порушення нервового розвитку, так і аутизм є генетично детермінованими, і те, що ми спостерігаємо, - це лише вплив навколишнього середовища на те, чи справді розлад проявляється чи ні. Окрім генетичного обладнання плода, роль відіграє також імунна система матері і плода.
Ми визначаємо ступінь асиметрії, яка відображає ступінь тривожних впливів, яким піддавався плід, а також його здатність справлятися з ними. Наразі ми виявили, що асиметричні риси на першому, третьому та п’ятому пальцях правої та лівої руки значно частіше зустрічаються у хлопців-аутистів. Ми порівняли утворення на великому, середньому і мізинному пальцях у хлопчиків-аутистів з хлопцями без розладів нервово-психічного розвитку, і справді у хлопчиків із розладом асиметрія була виявлена на цих трьох пальцях. Таким чином, хлопчики, у яких не було розладів нервового розвитку, були більш симетричними щодо відбитків пальців. Хлопчики з інтелектуальним талантом виявились найбільш симетричними. Крім того, ми хочемо зосередитись на відкритті конкретних одиниць, які були б специфічними для розладів аутистичного спектра, щоб вони частіше виникали у аутистів.
[RNDr. Клаудія Киселікова, доктор філософії]
Академічний центр дослідження аутизму
Інститут фізіології ім
Медичний факультет Університету Коменського в БА