Існує понад 40 лізосомних захворювань, серед яких синдром Санфіліппо або мукополісахаридоз III типу (MPSIII). З огляду на низьку частоту, один випадок на 50 000 народжень, він вважається групою рідкісних захворювань.
Лізосоми містять різні ферменти, які допомагають розщеплювати і переробляти складні матеріали, які не потрібні організму, коли в нашому організмі не вистачає одного з цих ферментів, матеріал, який він повинен розщеплювати, накопичується в клітинах із руйнівними наслідками для організму, спричинюючи психічне погіршення, гіперактивність та тенденції саморуйнування, що ведуть до передчасної смерті в підлітковому віці.
У випадку з Санфіліппо накопиченим матеріалом є сульфат гепарану, і фермент, якого їм не вистачає, залежить від підтипу.
У типу А ген називається SGSH і знаходиться на рівні 17q25.3. У типу B відповідальним геном є NAGLU і має свій локус у 17p21, у типу C ген називається HGSNAT з локусом у 8p11.1, ген типу D - GNS і знаходиться в 12q14 8-12
Ознаки, крім неврологічних, у MPS III є м’якими і іноді важко ідентифікуються, що означає, що діагноз може значно затриматися після появи симптомів. У перші роки можуть спостерігатися незначна гепатомегалія, карієс, хронічний риніт, повторні інфекції верхніх дихальних шляхів та хронічна діарея
Симптоми
Початкові симптоми, як правило, проявляються у віці від двох до чотирьох років, і іноді їх можна помилково прийняти за розлад дефіциту уваги (ДДД) при боротьбі з гіперактивністю та труднощами у навчанні. Якщо до цих симптомів ми додаємо інші фізичного характеру, такі як часті респіраторні та вушні інфекції, густе волосся та густі брови, то це може бути Мукополісахаридоз III типу або Санфіліппо.
Як дійти до діагнозу
Захворювання зазвичай діагностується у віці від двох до шести років, хоча це правда, це залежить від кожної країни. Після підозри на можливий мукополісахаридоз III типу першим кроком є проведення аналізу сечі (тест Беррі) у пошуках високих концентрацій гепарансульфату. Після підтвердження цього пункту необхідно буде провести аналіз фібробластів, щоб визначити, який із чотирьох ферментів є дефіцитним, і, отже, визначити підтип A, B, C або D
Нарешті, дуже важливо знати мутації з двох причин:
- Батьки можуть отримати вигоду від пренатальної діагностики в майбутній вагітності. Тест на біопсію хоріона можна провести через 12-15 тижнів після останньої менструації. Також можна завагітніти, використовуючи техніку доімплантаційної генетичної діагностики (ПГД), яка передбачає спільне використання допоміжних репродуктивних методів та молекулярної генетики.
- Можуть бути майбутні методи лікування, які залежать від типу мутації, такі як Шаперони.
Часті проблеми
Респіраторні інфекції, носові та вушні, аденоїди та мигдалини (видалення рослинності, зменшення або видалення мигдаликів та розміщення вентиляційних дренажів у вухах) Непрохідність дихальних шляхів через гіпертрофію мови, різке дихання ...
Психомоторика: У них можуть виникнути труднощі з навчанням ходьбі чи підтримкою рівноваги, часто падіння. Накопичення мукополісахаридів у суглобах може впливати на еластичність тканин, а отже, впливати на рух деяких кінцівок. Неповне розкриття ліктів, незграбність пальців, скутість у стегнах і щиколотках. Фізичні вправи є важливим заняттям для всіх дітей, і особливо для тих, хто страждає цим синдромом. Біг, їзда на велосипеді, плавання, стрибки. Ми можемо працювати над дрібною моторикою та концентрацією за допомогою простих головоломок, блоків, шукаючи ті самі, різьбові шматочки ...
Гіперактивність та розлад поведінки Вони часті, і, мабуть, це найскладніші аспекти, які викликають втому, тривогу та розлад сну. Є багато препаратів, які можуть допомогти, хоча це правда, що універсального лікування не існує, тому реакція може бути різною у кожної дитини. Враховуючи природу цих препаратів, медичний контроль є надзвичайно важливим. Як наслідок цієї гіперактивності діти торкаються всього, що знаходять навколо, незалежно від наслідків. Ми повинні звернути особливу увагу на всі ті речі, які можуть становити небезпеку в будинку: ліки, миючі засоби, духовки, кухня, вікна, тераси, сходи ...
Діарея часта У цих дітей, і хоча немає дієти, яка могла б повністю контролювати їх, більшість дітей покращуються, уникаючи тих продуктів, які спостерігали батьки, що викликають більше діареї. Деякі батьки часто виключають з раціону своїх дітей глютен, лактозу та білий цукор
Складність у вивченні мови Це часто зустрічається у цих дітей, тому настійно рекомендується мати всю необхідну підтримку в школі, логопеда, психотерапевта ...
Контроль сфінктера часто ніколи не закінчуються, і навіть набувши їх, з часом можна втратити, як і інші навички
Як це успадковується
Ви можете знайти це пояснення на багатьох веб-сайтах:
«Синдром Санфіліппо успадковується як аутосомно-рецесивний ознака, тому він виражається лише у гомозигот, які мусили успадкувати мутантний алель від кожного з батьків. Обидва батьки пацієнта, як правило, є носіями захворювання (гетерозиготними); ризик того, що їхні діти отримують рецесивний алель кожного з них і, отже, зазнають впливу - 1: 4 (25%); ймовірність того, що у них є здорові діти з синдромом Санфіліппо 1: 4 (25%) та діти з синдромом Санфіліппо 1: 2 (50%), що однаково вражає обидві статі »
У кожній новій вагітності 25% шансів мати дитину, яка постраждала. Наука дозволяє усунути цей ризик за допомогою методів доімплантаційної генетичної діагностики, а також дає нам можливість проводити тест під час вагітності, хоча обидва варіанти мають етичні та моральні підтексти, з якими кожен стикається по-різному. З моменту початку лікування найголовнішим буде якнайшвидше виявити хворобу, ми не зможемо запобігти хворобі, але ми можемо її лікувати, і в цьому напрямку ми будемо працювати