Ataxia teleangiectasia

Автори описують випадок захворювання дівчинки з прогресуючими порушеннями ходи з раннього віку з виявленням КТ церебральної атрофії. Пізніше, в дошкільному віці, була додана кон'юнктивальна телеангіектазія, і у дитини повторювалися респіраторні інфекції з порушенням гуморального імунітету та гемолізу. Виявлення високих рівнів альфа-фетопротеїнів, підвищення крихкості хромосом та погіршення порушень ходи доповнювали клінічну картину захворювання. Атаксія телеангіектазія є найпоширенішою причиною прогресуючого розладу ходи, спричиненого порушенням координації рухів, атаксією при церебральній атрофії. У розвинених випадках діагностика не представляє труднощів і вказує на прогресуюче захворювання із залученням поліорган, особливо мозочка, імунної системи та збільшення частоти злоякісних новоутворень. Специфічного лікування не існує, важливо попередити ускладнення радіочутливості.

solen

Інформація, що міститься на цьому веб-сайті, призначена лише для медичних працівників і використовується в медичних цілях

Зверніть увагу, що цей сайт призначений лише для медичної професії.