Це вроджена хвороба, при якій виникають клітини, відповідальні за передачу нервових сигналів від спинного мозку до м’язів. Це призводить до поступової втрати м’язової маси, втрати сили, неможливості самостійно дихати, а в деяких випадках і до смерті.

смертності

Дуже важливо підозрювати захворювання у психічно здорових дітей, фізичний розвиток яких не прогресує відповідно до етапів розвитку і мають м’язову слабкість.

Наскільки це захворювання поширене серед населення? Скільки пацієнтів у нас у Словаччині?
Поширеність захворювання 1: 80 000, захворюваність 1: 6 - 10 000 народжених дітей. Кількість виявлених дітей із хворобою SMA у Словаччині наразі становить 53 пацієнти. У зарубіжних публікаціях поширеність SMA (усі типи захворювань) коливається від 8,5 до 10,3 випадків на 100 000 живонароджених. У більшості пацієнтів діагностовано тип SMA 1.

Як захворювання впливає на тривалість життя пацієнта?
Діти з першим типом СМА найбільш схильні до ризику в житті, вони стикаються зі значними проблемами вентиляції, які можуть посилюватися можливістю вдихання їжі. При другому типі виживання довше, але є серйозні ортопедичні проблеми - сколіоз і контрактури, проблеми з диханням починаються пізніше. SMA є спадковою хворобою.

У батьків є симптоми, якщо вони несуть цей ген?
М’язова атрофія хребта - це аутосомно-рецесивне нервово-м’язове захворювання, спричинене мутацією гена SMN1 (руховий нейрон виживання 1, SMN1), розташованого в хромосомі 5. У здорової людини є дві копії гена SMN1. Носій патологічної мутації гетерозиготний без клінічних труднощів.

Як діагностується захворювання?
Дуже важливо підозрювати хворобу у психічно здорових дітей, фізичний розвиток яких не прогресує відповідно до етапів розвитку та мають м’язову слабкість. Дітей слід направляти на дитяче неврологічне обстеження. Якщо лікар оцінює стан як підозрілий, негайно беруть кров для генетичного обстеження, що підтверджується СМА. Іноді необхідно проводити електрографічне дослідження м’яза у пацієнтів літнього віку. Захворювання є сумним лідером серед дитячої смертності від вроджених захворювань.

Як змінилось управління лікуванням зараз і 10 років тому?
SMA - це захворювання, де, крім лікування, ключовим є активний міждисциплінарний підхід. Його головним координатором є невролог, який найкраще знає перебіг захворювання. Важливий своєчасний повний генетичний аналіз на неминучу вентиляційну недостатність (SMA1). Результати мультидисциплінарної допомоги обнадійливі: реабілітація (відповідні фізичні вправи), ортопедичне втручання, моніторинг харчування з акцентом на кальцій та вітамін D.

У 2016 році було створено перше лікування цієї хвороби, яке згодом було затверджено у 2018 році в Словаччині. Які результати цього лікування?
Ми дуже раді, що завдяки керівництву нашого національного інституту ми змогли якомога швидше розпочати лікування в нашій клініці. Ми проводимо лікування з серпня 2018 року, і до цього часу ми помітили поліпшення фізичної активності
найменші пацієнти та стабілізація стану, напр. покращене ковтання, самостійний рух ніг, захоплення іграшки, яку діти не могли.

Існує пренатальна діагностика цього захворювання або скринінг?
Лікування ефективно, тому важливо починати якомога швидше. Словаччина подає заявку на пілотний проект скринінгу новонароджених, який стартував у Німеччині. Поки що пошук хвороби не активний і в інших європейських країнах.