За підтримки ЄС в педіатричній клініці Університету Сегед (SZTE) створено єврорегіональний центр скринінгу рідкісних метаболічних захворювань у новонароджених, який було передано в п'ятницю.

Професор Шандор Турі сказав, що скринінг двох метаболічних захворювань - фенілкетонурії та галактоземії - розпочався в Сегеді в 1968 році.

центр

THE галактоземія вроджене, спадкове порушення обміну речовин, організм не в змозі перетворити цукор у печінці, який називається галактоза, в корисний цукор (глюкозу); в першу чергу викликає ураження печінки та центральної нервової системи.

THE фенілкетонурія порушення розпаду амінокислоти, яка називається фенілаланін, що призводить до накопичення шкідливих, токсичних продуктів метаболізму, які погіршують розвиток дитини, перш за все спричиняючи інтелектуальні вади.

У Сегеді вже майже п’ять років щороку близько п’ятдесяти тисяч новонароджених з одинадцяти угорських графств щорічно проходять обстеження на двадцять шість рідкісних метаболічних захворювань.

Ці захворювання можуть іноді спричинити серйозні пошкодження нервової системи, відсутність розвитку або втрату вже набутих здібностей, або навіть смерть, безпосередньо після народження, інколи в ранньому або пізньому дитинстві. За допомогою однієї краплі крові можна перевірити, чи є у новонародженого рідкісне захворювання протягом трьох днів після народження, і в результаті лікування та дієти, розпочатої негайно, дитина може жити повноцінним життям, сказав Шандор Турі.

Клініка Сегед разом із лікарнею в Араді та лікарнею в Тімішоарі отримала грант у розмірі 1,6 млн. Євро на створення передового скринінгового центру в окрузі Чонград, де сім штатних дослідників продовжують проводити скринінг новонароджених в Угорщині та проводити діагностику тести на деякі дуже рідкісні захворювання. для румунських пацієнтів. За словами професора, в Араді та Тімішоарі запущено нові програми скринінгу.

Результатом проекту є те, що спільно з кафедрою неорганічної та аналітичної хімії університету в Сегеді було розроблено більш ефективний метод лікування вроджених захворювань м'язів, М’язова атрофія Дюшенна генетичний діагноз.