Центр спадкових хвороб
Центр спадкових нефрологічних, ендокринологічних та шлунково-кишкових захворювань у дітей
Метою центру є надання вузькоспеціалізованої діагностики та лікування рідкісних спадкових нефрологічних, ендокринологічних та шлунково-кишкових захворювань у дітей. Створення центру є відповідно до майбутнього Національного плану з рідкісних хвороб (тобто для захворювань, які за визначенням страждають менше, ніж 1 з 2000 людей). Рідкісні захворювання різняться за ступенем тяжкості, але загалом середня тривалість життя людей з обмеженими можливостями значно зменшується. Цілих 80% рідкісних захворювань мають генетичне походження і вражають пацієнтів дитячого віку. В даний час молекулярна діагностика являє собою значний прогрес у виявленні цих станів. В даний час існує специфічне лікування лише для певної частини діагнозів, але за умови відповідної медичної допомоги можна підвищити якість життя та продовжити середню тривалість життя і у інших пацієнтів. У той же час можна цілком справедливо очікувати, що в найближчий період з’являться нові, конкретні варіанти лікування багатьох інших діагнозів із цього спектру захворювань.
Центр спирається на традиційну професійну спрямованість 2-ї дитячої клініки ЛФУК та ДФНсП на питання дитячої нефрології, ендокринології та нефрології, а також на багаторічну діяльність його творчого персоналу щодо застосування результатів проекту розпізнавання геному людини в клінічній практиці - а саме в діагностиці та терапії спадкових захворювань. Багато публікацій у відомих міжнародних журналах, міжнародне співробітництво та захист кількох дисертацій на цю тему свідчать про успішну роботу експертної групи в цій галузі до цього часу.
Спираючись на попередній клінічний досвід та дослідницьку діяльність фахівців 2-ї дитячої клініки ЛФУК та ДФНсП, центр в першу чергу займається такими спадковими нефрологічними, ендокринологічними та шлунково-кишковими захворюваннями у дітей:
- генетичні форми нефротичного синдрому, синдром Альпорта, спадкова тубулопатія, така як синдром Барттера, синдром Гітельмана, псевдогіпоальдостеронізм, полікістоз нирок, нефронофтиз, медулярні нирки, гіперальдостеронізм
- вроджена гіперплазія надниркових залоз, медулярна карцинома щитовидної залози у чоловіків II.A, дисплазія кісток із порушенням гена SHOX, синдром Нунана, вроджені форми нецукрового діабету, стійкий до вітаміну D рахіт ("фосфатний діабет")
- спадковий панкреатит, синдром вродженого холестазу, хвороба Вільсона,
Місце роботи центру:
Швидка допомога медичної генетики, 2-а дитяча клініка, медичний факультет, Карлів університет та DFNsP, Лімбова 1, 83340 Братислава
Особиста безпека:
Керівник центру та професійний гарант: проф. MUDr. Ласло Ковач, доктор медичних наук, медичний працівник
Професійні гаранти:
Док. MUDr. Дениса Іленцікова, к.т.н. - клінічна та молекулярна генетика
MUDr. Івета Черна, к.т.н. - гастроентерологія, гепатологія та розлади харчування
Док. MUDr. Людмила Кошлялова, к.т.н. - ендокринологія