Бранхіо-ото-нирковий синдром (branio-oto-нирковий синдром, BOR-синдром, Branchiootic-синдром, Branio-oto-ниркова дисплазія, синдром Мельніка-Фрейзера) - рідкісне вроджене захворювання, яке вражає лише приблизно 1 з 40000 людей. Спадкування є аутосомно-рецесивним. Характерним для цього синдрому є пошкодження слуху різних масштабів, порушення функції нирок, розлади травного тракту та формування аномальних комунікацій в області шиї.
Відомо кілька генів, мутації яких викликають розвиток цього синдрому. Ці гени відповідають за правильний розвиток шиї, вух та нирок. Генні мутації або відтворюються, або набуваються хворим батьком. Батьки, які страждають на галузево-ото-нирковий синдром, мають дуже високі шанси, що його потомство також захворіє цим синдромом. Спадщина є аутосомно-домінантною. Діагноз синдрому визначається генетичним тестуванням.
Через те, що це вроджений синдром, профілактика або лікування неможливі. Такі симптоми, як втрата слуху, лікуються шляхом компенсації слуховими апаратами та кохлеарним імплантатом, деформації шиї та обличчя входять до компетенції пластичних хірургів та ЛОР-лікарів, або стоматологічних хірургів, лікування хронічної ниркової недостатності.
- Порушення зародкового розвитку області шиї призводить до численних відхилень тканин в цій області. Типовим є утворення більших або менших порожнин (кіст), які можуть бути пов’язані між собою каналами (свищами). Іноді ці канали призводять до шкіри шиї
- Іноді також трапляються різні аномалії обличчя, такі як розщеплення піднебіння.
- розвиток зовнішнього, середнього вуха або внутрішнього вуха часто порушений. Якщо вухо деформоване, це скоріше косметичний дефект. Деформації середнього та внутрішнього вуха вже можуть призвести до легкої або важкої втрати слуху або повної глухоти ураженого вуха, також можливе пошкодження слухового нерва або поєднання, наявність вузьких слухових проходів
- захворювання нирок - одна або обидві нирки слабо розвинені, і їх функція часто недостатня. Цей стан може призвести до ниркової недостатності.
- звужені слізні протоки - рецидивуючий кон’юнктивіт
- характерні риси обличчя - довге і вузьке обличчя, щілина піднебіння, параліч (нерухомість) м’яза/групи м’язів обличчя