аналізу

Генетична причина, відповідальна за діабет, виявлена ​​у понад 400 пацієнтів.

Цукровий діабет - це захворювання, яке несе за собою ризик серйозних ускладнень, що загрожують життю, які можуть призвести до пошкодження очей, нирок, нервової системи або розвитку серцево-судинних та цереброваскулярних подій. Підхід до діагностики та лікування діабету, спричиненого мутаціями одного конкретного гена, є специфічним. Це моногенна форма діабету, і для його ідентифікації необхідні методи аналізу ДНК.

Дослідницька група лабораторії DIABGENE з Інституту експериментальної ендокринології Біомедичного центру Словацької академії наук займається генетикою моногенної форми діабету. Лабораторія впроваджує новітні методи ДНК-діагностики, які дозволяють виявити точну генетичну причину цього захворювання.

Діагностика за допомогою найсучасніших підходів до аналізу ДНК вже допомогла понад 400 пацієнтам з пошкодженим геном, відповідальним за розвиток діабету. Визначення точної генетичної причини діабету надзвичайно важливо, оскільки лише знаючи конкретний відповідальний ген, виявлений за допомогою аналізу ДНК, можна змінити та адаптувати лікування безпосередньо до конкретного пацієнта, що, як правило, є найбільш оптимальними, ефективними та найменш несприятливими побічними ефектами ( наприклад, від таблеток для раціональної дієти).

"Починаючи з 2004 року, ми створили банк ДНК в лабораторії, де зараз ми реєструємо понад 1500 пацієнтів із підозрою на моногенний діабет. Банка ДНК - ДНК від пацієнтів з чітким клінічним фенотипом моногенного діабету, але без доведеної генетичної причини - є безцінним резервуаром генетичного матеріалу, який відповідно до сучасних змін у знаннях негайно використовується для пошуку нового невиявлені гени та варіанти генів, що ведуть до моногенного діабету. Це постійно створює джерело для пацієнтів для фундаментальних досліджень молекулярних механізмів, що призводять до розвитку моногенного діабету у людини ", - пояснює Даніела Гашперікова, науковий керівник Інституту експериментальної ендокринології Біомедичного центру Словацької академії наук.

Краща компенсація пацієнту завдяки діагностиці

Мета лабораторії - не відставати від провідних наук у галузі діабетології на європейському та світовому рівнях та застосовувати ці знання у повсякденній клінічній практиці. У дослідницькій діяльності лабораторія співпрацює з доцентом Юраєм Станіком з Дитячої клініки Національного інституту дитячих хвороб у Братиславі та у пошуку пацієнтів з діабетологами та дитячими ендокринологами по всій Словаччині. Спектр його інтересів включає всі відомі досі форми моногенного діабету.

«В рамках співпраці з Національним центром медичної інформації на початку грудня 2020 року ми вже включили до реєстру пацієнтів з рідкісними захворюваннями 410 зразків пацієнтів, діагностованих на нашому робочому місці. У деяких із цих пацієнтів лікарі змінили лікування на основі ДНК-діагностики, що дозволило досягти кращої компенсації діабету пацієнта, що може призвести до полегшення серйозних ускладнень, пов'язаних з цією хворобою ", - додає д-р Гашперікова.