17 травня 2012 р. EUROPA PRESS

виділяють

Розмір голови у немовлят - це характеристика, яка пов’язана з аутизмом - стан, який, як показали останні дані, частіше, ніж вважалося раніше, зустрічається у 1 із 88 дітей. З іншого боку, розмір голови також є особливістю інших основних неврологічних розладів, таких як шизофренія. Дослідження опубліковано в журналі «Природа».

"Під час медичних досліджень нам потрібно розбирати біологічні події, щоб точно зрозуміти механізми, що породжують особливості нейророзвитку", - заявляє провідний автор доктор Ніколас Кацаніс, додаючи, що "нам потрібні експерти-вчені, щоб тісно співпрацювати пліч-о-пліч з лікарями, які спостерігати такі типи анатомічних проблем у пацієнтів, щоб ефективно вирішити багато проблем зі здоров’ям ».

Кацаніс знав, що область 16 хромосоми є одним з найбільших генетичних факторів, що сприяють аутизму та шизофренії, і під час медичної зустрічі зазначив, що зміни в цій самій області геному також пов'язані зі зміною розміру голови новонародженого. Однак це спостереження було важко розглянути, оскільки в регіоні міститься багато видалень ДНК та дублювань, поширених у людей.

За словами Кацаніса, «досліджена нами область геному демонструє дефекти щодо росту клітин мозку, тому ми зрозуміли, що надмірна експресія певного гена може породити фенотип - меншу голову - тоді як закриття того самого гена може породити інший - більша голова ».

Дослідники трансплантували загальну область дублювання на хромосомі людини 16, що містить 29 генів, у ембріони даніо, а потім систематично включали кожен трансплантований людський ген, щоб з'ясувати, що може спричинити появу маленької головки (мікроцефалії) у риб. Потім вони видалили набір генів, щоб перевірити, чи не викликав хтось із них більші голови (макроцефалія).

"Тепер ми можемо почати з цієї генетичної знахідки і почати задавати обґрунтовані запитання, коли справа стосується нейрокогнітивних характеристик", - говорить Кацаніс. Багато людських станів мають анатомічні особливості, які також пов'язані з генетикою; За словами експерта, "існують великі обмеження у вивченні аутичної чи шизофренічної поведінки у даніо, але ми можемо виміряти розмір голови, розмір щелепи або аномалії обличчя".

Ген KCTD13 відповідає за контроль розміру голови даніо, регулюючи створення та руйнування нових нейронів (клітин мозку). Це відкриття дозволило команді зосередитись на аналоговому гені у людини. "Цей ген сприяє випадкам аутизму і, ймовірно, пов'язаний із шизофренією та ожирінням серед дітей", - додає Кацаніс.

Після виявлення гена дослідники змогли дослідити білок, який він виробляє. "Ідентифікувавши білок, ми можемо почати задавати собі цінні функціональні питання про те, як ген діє у тварин або у людей", - говорить дослідник.

Варіанти номерів копій, такі як ті, що знайдені в хромосомі 16, можуть бути найпоширенішим джерелом генетичних мутацій. У пацієнтів з широким спектром клінічних проблем, зокрема з порушеннями розвитку нервової системи, виявлені сотні, якщо не тисячі, хромосомних делецій та дублювань.

Сучасне дослідження не лише припускає, що KCTD13 є важливим фактором, що сприяє розвитку аутизму, але також вказує на синергетичну дію цього гена з двома іншими генами в регіоні: MVP та MAPK3.