МАДРІД, 16 (EUROPA PRESS)

беруть

Дослідники з Інституту генетики Лондонського університетського коледжу (UCL) виявили гени, які беруть участь в шизофренії та ожирінні, що може призвести до кращого розуміння варіантів ДНК, що впливають на ризик цих захворювань та сприяють розвитку кращі стратегії профілактики та лікування.

Дослідження, опубліковане в Annals of Human Genetics, проаналізувало більше мільйона генетичних варіантів у понад 2000 учасників, які мали ранню дитинство із шизофренією або важким ожирінням. Робота була проведена в рамках проекту UK10K, британської дослідницької програми, що фінансується фондом Wellcome Trust, який здійснив секвенування генів кількох тисяч добровольців.

Результати виявили гени, у яких варіанти найчастіше зустрічаються у шизофренії або осіб із ожирінням. "Шизофренія та ожиріння представляють основні проблеми охорони здоров'я. Обидва розлади мають важливий генетичний внесок, який в даний час недостатньо вивчений.. Це дослідження ілюструє, як технологія генетичного секвенування може допомогти нам просунутися в цій галузі ", - говорить провідний дослідник професор Девід Кертіс.

Як і очікувалося, два варіанти гена MC4R, які раніше були відомими для захисту від розвитку ожиріння, рідко зустрічаються у людей із ожирінням. Однак рідкісні варіанти генів, що називаються CRHR1 і SNORD115, частіше спостерігались у людей із ожирінням, що припускає, що якщо ці гени не функціонують нормально, це збільшує ризик ожиріння.

Цікаво, що SNORD115 знаходиться в області хромосоми 15, яка пригнічується синдромом Прадера-Віллі, розладом, що викликає надзвичайну тягу до їжі. Таким чином, ці результати свідчать про те, що SNORD115 може бути відповідальним за цей важкий симптом. Як відомо, SNORD115 та CRHR1, які взаємодіють між собою, беруть участь у метаболічних функціях організму, але це перший раз, коли вони беруть участь у ризику ожиріння.

Зі свого боку, у шизофреніків частіші варіанти NLGN2, гена, який бере участь у забезпеченні належної роботи синапсів, з’єднань між нейронами мозку. Це надає подальшу підтримку теорії про те, що шизофренія може бути частково обумовлена ​​проблемами з синаптичною функцією. Виявлено ряд інших генів, що представляють інтерес, і вони також будуть предметом подальших досліджень.

"Генетичні дослідження вступають у захоплюючий період", - сказав Кертіс.--. Зараз ми можемо безпосередньо вивчати зміни послідовності ДНК, які змінюють код конкретних генів, а не просто вивчати генетичні маркери, знайдені поблизу генів.. Це дозволяє нам зрозуміти, як саме зміни в цій послідовності можуть модифікувати функцію молекул у клітині і як це може вплинути на ризик розвитку серйозних захворювань ".

"З часом це призведе до вдосконалення методів профілактики та лікування, і можна буде дати пацієнтам кращі пояснення причин своїх захворювань.", - додає цей дослідник, підкреслюючи силу генетичного секвенування, допомагаючи вченим з'ясувати, які наслідки мають варіанти ДНК.