Зміст
  • Симптоми
  • Причини
  • Діагностика
  • Лікування
  • Прогноз
  • Слово від DipHealth

Кураж до блискучого туру III - Іспанія - ASEXVE - листопад 2012 (січень 2021).

Екстрофія сечового міхура (ВЕ) - рідкісний вроджений дефект, при якому сечовий міхур плода розвивається поза тілом. Ультразвук часто ототожнюють з УЗД під час вагітності та лікують хірургічним шляхом протягом декількох місяців після народження дитини. Хірургічне втручання допомагає багатьом дітям досягти контролю над сечовим міхуром та виправляє додаткові деформації.

екстрофія

Екстрофія сечового міхура частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Американський журнал досліджень медичної генетики виявляє, що загальна поширеність ВЕ становить 2,07 на кожні 100 000 пологів.

BE призводить до того, що сечовий міхур та уретра (трубка, що виганяє сечу) утворюються поза тілом. Сечовий міхур також може бути плоским, а не круглим, а відкритий сечовий міхур та уретра не можуть зберігати сечу. Крім того, шкіра, м’язи та тазостегнові суглоби внизу живота можуть неправильно з’єднуватися, і можуть бути деформації в статевих органах.

Симптоми

Лікарі часто визначають ВЕ під час звичайного УЗД вагітності. В інших випадках дефект спостерігається лише після народження дитини. Основним симптомом БЕ є витік сечі з відкритого сечового міхура. Дитина з ВЕ матиме проблеми з контролем сечового міхура, і йому буде важко контролювати м’язи живота та травного тракту.

Інші симптоми варіюються від дитини до дитини, але можуть включати:

Причини

Зазвичай БЕ виникає на початку розвитку плода приблизно через 4-5 тижнів після зачаття, але дослідники не знають точно, чому це відбувається.

Існує припущення, що генетика може зіграти свою роль. Деякі дослідники вважають, що дитина, батько якої має ВЕ, матиме вищий ризик розвитку захворювання. Крім того, наявність брата або сестри з цим захворюванням збільшує ризик, але ризик порівняно невеликий. На жаль, теорії сімейної історії та генетичних факторів ризику є переважно спекулятивними та/або мають обмежені дослідження та докази на їх підтримку.

Дослідження повідомляються в медичному журналі. Педіатрична урологія припускає, що вік матері, раса (ВЕ частіше зустрічається у білих, ніж у інших рас) та порядок народження (більшість випадків ВІ виявляються первістками) є факторами ризику ВЕ. Однак цей звіт не містив жодних доказів успадкованих мутацій, які могли б зіграти певну роль у розвитку захворювання.

Як успадковуються генетичні розлади

Діагностика

Діагноз ВЕ часто ставлять ще до народження дитини за допомогою УЗД або МРТ. Ознаки цього стану, які можна побачити на УЗД або МРТ, включають:

  • Сечовий міхур, який не наповнюється або спорожняється правильно або повністю
  • Пуповина, яка нижча за норму в животі плода
  • Відокремлені лобкові кістки. Лобкові кістки є частиною тазостегнових кісток, з яких складається таз.
  • Менші за звичайні геніталії.

У деяких випадках стан не діагностується, поки дитина не з’явиться на світ і діагноз не встановлюється шляхом пошуку специфічних особливостей, включаючи відкритий сечовий міхур та фізичні відхилення в статевих органах, тазі та животі.

Лікування

Хірургічне втручання - основне лікування естрофії сечового міхура. Деяким дітям знадобиться багато операцій, які робляться протягом декількох років у міру зростання та розвитку. У більшості дітей з часом з’являються повноцінно функціонуючі сечові міхури та нормальний вигляд статевих органів.

Перша операція при такому стані відбувається, коли новонародженому лише кілька днів. Ця початкова операція є реконструктивною операцією, яка повертає сечовий міхур назад у тіло, щоб він працював належним чином і виглядав нормальним. Додаткові операції можна робити, коли дитина старша і має контроль над сечовим міхуром, який, як правило, становить приблизно від 4 до 5 років. Це може включати хірургічне втручання з метою реконструкції геніталій та відновлення тазових кісток, якщо це необхідно.

Прогноз

Якщо їх не лікувати, діти з ВЕ не зможуть затримати сечу і матимуть підвищений ризик раку сечового міхура. Крім того, відсутність лікування або затримка лікування може призвести до статевої дисфункції. Хірургічне лікування зменшить можливість таких ускладнень.

Дитина, яка перенесла хірургічний ремонт ЕБ, потребуватиме догляду протягом усього життя, включаючи регулярне спостереження та ультразвукове дослідження, щоб переконатися, що нирки та сечовий міхур здорові та функціонують. Можливо, доведеться також вирішити емоційні проблеми, що виникають.

Однак у більшості випадків успішне лікування означає, що діти з ВЕ можуть виростати зі здоровою функцією сечового міхура. Крім того, сексуальна функція дорослих повинна бути нормальною, і минулі проблеми з ЕБ не вплинуть на здатність мати дітей. Існує підвищений ризик того, що мати, яка перенесла операцію з відновлення ЕБ, як її тканини шийки матки Це може бути нестабільно, але контроль під час вагітності і плановий кесарів розтин може зменшити ускладнення.

Слово від DipHealth

Оскільки причини екстрофії сечового міхура невідомі, неможливо запобігти цьому стану. Однак довгостроковий прогноз для дітей, народжених з естрофією сечового міхура, хороший.

Більшість дітей, які отримують хірургічне лікування ВЕ, матимуть нормальний і здоровий сечовий міхур та статеві функції. Крім того, більшість не матиме обмежень щодо способу життя, а стан не впливатиме на тривалість життя.