Генетичне тестування на целіакію - це простий і безболісний тест, який використовується для перевірки того, чи є у людини генетична схильність до розвитку целіакії, або, навпаки, їх гени не «сумісні» з целіакією.
Отже, генетичний тест один, це не служить для підтвердження целіакії, як ми пояснили в посібнику 0 Gluten, але так, щоб встановити, чи зможемо ми в якийсь момент нашого життя стати целіакією. І саме целіакія - це аутоімунне захворювання, спричинене постійною непереносимістю глютену, що виникає у людей, схильних до генетики, ось чому, Якщо ми не представляємо гени, пов'язані з целіакією, ми не можемо бути целіакією, хоча ми можемо представити інші патології, пов'язані зі споживанням глютену.
Генетичний тест на целіакію - це простий і безболісний тест, який можна зробити за допомогою аналізів крові або за допомогою аналізу клітин слизової оболонки порожнини рота, ще простіший. GENYCA, довідкова лабораторія в Іспанії на целіакію, проводить тест, збираючи ці клітини зі слини за допомогою простого мазка спеціальною паличкою на внутрішній стороні щік. Лабораторія пропонує результати всього за п’ятнадцять днів і відправляє свій “набір” до вас додому, щоб пацієнти з усієї країни могли взяти зразок вдома і відправити його пізніше до лабораторії. Крім того, аналіз на зразку слини ідеально підходить для немовлят та дітей.
Коли є підозра на целіакію, генетичний тест на целіакію, як ми пояснюємо в посібнику 0 Клейковини, послужить для того, щоб перевірити, чи потрібно проводити більше тестів, чи навпаки, нам слід шукати інші різні патології. Той факт, що генетичні тести на целіакію є позитивними, не означає, що ми целіакії, а те, що ми вже можемо ними стати або стати ними колись. Тобто ми можемо мати таку генетичну схильність до розвитку целіакії, але ми не повинні її розвивати або розвивати в майбутньому.
Однак однією з найбільших переваг проходження цього тесту є те, що у випадку, коли в якийсь момент нашого життя ми маємо сумісні симптоми целіакії, цей генетичний тест, який ми проводили раніше, Це заощадить нам час і дізнаємося, чи доведеться нам підтверджувати чи виключати целіакію, чи, навпаки, нам доводиться думати про іншу патологію.
І придбання часу - це не незначна перевага, оскільки целіакія може провести до 17 років від спеціаліста до спеціаліста, шукаючи діагноз, який іноді приходить пізно і вже призвів до інших захворювань, пов’язаних із целіакією, таких як: діабет, гіпотиреоз, остеопороз, гінекологічні проблеми, вовчак тощо.
Що таке генетичний тест на целіакію?
Гени, пов'язані (на сьогоднішній день) з целіакією, є генами системи HLA, особливо два з них, DQ2 і DQ8. Зокрема, за оцінками, DQ2 присутній у понад 90% хворих на целіакію, тоді як DQ8 присутній лише у трохи більше 5%. За словами Терези Перучо, генерального директора Genyca, у програмі Celiacos en Directo, "більшість целіакій мають DQ2, DQ8 або Half DQ2". У компанії Genyca вони проводять повний аналіз системи HLA-DQ, як цих генів, найбільш сильно пов’язаних із целіакією, так і тих, які перебувають у стадії дослідження через їх зв’язок із целіакією. «Вивчення всього типізування - це єдиний спосіб дізнатись, чи може людина бути генетично схильною до розвитку целіакії. Якщо ви не проведете повного набору тексту, можливо, невелика кількість целіакій не отримає діагноз », - говорить Перучо.
Одного разу зразок клітини слизової оболонки щік, Аналіз проводиться в лабораторії, і через п’ятнадцять днів пацієнт отримує результат, який, на відміну від серології, не змінюється з часом, як ми пояснили в посібнику 0 Клейковина.
У яких ситуаціях зручно проводити генетичний тест на целіакію?
генетичне тестування на целіакію є більш дорогими тестами, і в багатьох випадках, якщо немає дуже чіткі симптоми, Зазвичай лікарі соціального страхування про це не просять.
Але якщо вони зазвичай це роблять, вони повинні принаймні робити це з метою дотримання вимог Протокол ранньої діагностики целіакії, коли у сім’ї діагностується випадок целіакії, як ми пояснюємо у посібнику 0 Клейковина. Прямі родичі целіакії - це найважливіша група ризику целіакії, оскільки ми ділимося з ними генами. Батьки, матері та брати і сестри целіакії повинні мати іЦей генетичний тест, щоб дізнатись, чи можуть вони бути целіакією, або можуть виключити цю патологію на майбутнє. Багато разів, хоча в нашій сім'ї немає людей із симптомами травлення целіакії, вони можуть бути і з такими позатравні симптоми целіакії, менш відомий і навіть без будь-яких симптомів, як це буває у безсимптомна целіакія. Саме тому генетичне тестування є настільки важливим.
Існують інші групи ризику для целіакії, такі як люди з синдромом Дауна, люди з діабетом, аутоімунним гіпотиреозом та аутоімунними захворюваннями печінки тощо.
І що відбувається після проведення генетичного тесту на целіакію?
У деяких випадках, як мінімум, людина, у якої проаналізували зразок ДНК, не має ні DQ2, ні Половину DQ2, ні DQ8, але все ще може бути целіакією, оскільки відомо, що існує набагато більше генів, пов’язаних із целіакією, але сьогодні у дуже високому відсотку випадків, коли ці гени не з’являються, целіакія виключена.
Клацніть, щоб побачити інтерв’ю з Терезою Перучо у Celiacos en Directo.
У випадку, якщо ці гени з’являються, це означало б, що ми маємо ризик целіакії. Можливо, ми це вже розробили, можливо, ми будемо робити це в майбутньому або, можливо, ніколи цього не робитимемо (30% здорового населення має генетику, сумісну з целіакією, і все ж лише 1% населення розвиває хворобу). І саме в тому, що на розвиток целіакії впливає низка факторів навколишнього середовища, точний вплив яких ще не відомий., Але це було б відповідальним за те, що деякі люди з генетичною схильністю розвивають хворобу, а інші з такою ж генетичною схильністю ніколи не розвивають її.
Тим не менше якщо тести позитивні, найнормальніше - зробити більше тестів, щоб побачити, чи хвороба вже запущена. Першим тестом, який зазвичай замовляють, є серологія, Як збирає путівник? 0 Клейковина, щоб з’ясувати, чи з’являються в нашому організмі антитіла, які діють проти глютену. Якщо ми маємо позитивні антитіла та сумісну генетику, ми маємо багато "бюлетенів", щоб бути целіакією.
В інших випадках трапляється навпаки: ми отримуємо генетичний тест після негативної серології, але з сімейною історією та симптомами. У цьому випадку позитивна генетика скаже нам, що було б доцільно продовжувати дослідження, щоб підтвердити або виключити захворювання. Наступним кроком є біопсія дванадцятипалої кишки, де патологоанатом спробує підтвердити, чи є травма кишечника чи ні. і який це ступінь, дотримуючись критеріїв Класифікація болота.
Чи слід продовжувати приймати глютен, щоб пройти генетичне тестування?
Це часто запитання, яке ви задаєте нам через соціальні мережі, і відповідь рішуча: це байдуже. Тобто проводити серологію або біопсію рекомендується продовжуйте приймати глютен, щоб уникнути помилкових негативів, але генетичний тест не змінюється залежно від дієти, сну або чогось іншого. Ми народжуємось з генами, і ми залишаємось із тими самими генами, незалежно від того, споживаємо ми глютен чи ні.
Хоча і нормально, Якщо діагноз ще не підтверджений, це означає, що цей тест досягається споживанням глютену, оскільки досі немає твердого діагнозу, який би його зняв.
Щодо цього питання, також зручно пояснити, що генетичний тест на целіакію проводиться один раз у вашому житті (якщо це зроблено правильно) і що результати ніколи не будуть відрізнятися, як ми пояснюємо в посібнику 0 Клейковина. Навпаки, і серологія, і біопсія можуть і повинні дати різні результати, якщо ми целіакія., до і після діагностики.
Ці статті вас також зацікавлять
Я зібрав свої генетичні результати сьогодні, і ось що вийшло:
HLA-DR DRB1 * 07 DRB1 * 11 DRB3 + DRB4+
HLA-DQ DQB1 * 02 DQB1 * 03: 01
Що це означає? Вони сказали мені, що це було позитивно, але я ніде не бачу DQ2 ... правда полягала в тому, що, здається, і мій травний орган не мав особливих уявлень ...
Привіт, вони дали мені навчання, і воно вийшло
dqa1 * 3/dqa1 * 5
Dqb1 * 02/dqb1 * 03: 02/dqb1 * 03: 01/04 та гомозиготний bqb1 * 2
Під ним написано dqb7.5
Що б означало все це значення?
Це можлива целіакія?
Мій син пройшов генетичне дослідження і дав йому HLA та DQ2, целіакія чи ні ?
Целіакію неможливо підтвердити генетичним тестуванням. Потрібне додаткове тестування.
Дякуємо за читання.
Дослідження дало моєму синові Dq2/dq7 це целіакія? Негативна біопсія та легкий позитивний аналіз крові ... целіакія?
Генетичне тестування може бути використано для виключення або посилення діагнозу, коли він позитивний. При негативній біопсії, якщо її правильно виконати, важко бути целіакією, але це те, що повинен підтвердити лікар, іноді це може бути діагноз, сумісний з чутливістю до целіакії.
Щиро дякую, що прочитали нас!
Як я можу пройти генетичний тест? У яких місцях? Це робить соціальне забезпечення?
Привіт, моїй дочці зроблені генетичні тести, результати - HLA-DQ5 (DQA1 * 01: 01/DQB1 * 05: 01) та
HLA-DQ7 (DQA1 * 05: 05/DQB1 * 03: 01 і каже, що цей результат відповідає низькому ризику. Я вважав, що якщо ні
DQ2 і DQ8 вийшли, ризик був практично нульовим. Це також говорить вам, що якщо у вас є симптоми, як це буває, це
Результат може допомогти підтвердити це. Правда в тому, що я не зовсім зрозумілий з цим. Дякую
Доброго дня, де генетичний тест для виявлення целіакії?.
У тексті ви сказали, що батьки, матері та брати та сестри повинні бути перевірені. Ви нічого не говорите про дітей, чи не повинні це робити і вони? Дякую.
Привіт Ана, справді: батьки, діти та брати і сестри целіакії, оскільки вони є родичами першого ступеня. Ми редагуємо це, дякую!
Привіт! Мій 5-річний син скаржиться на свербіж ніг з 2 років (так він це називає, оскільки не дряпається). Це відбувається не кожен день, і зазвичай це починається пізно вдень та ввечері. Це запобігає спанню та наслідкам втоми наступного дня. Сьогодні вони сказали нам розглянути целіакію, особливо цей тест. Чи знаєте ви подібний випадок? Що вони думають?
Правда полягає в тому, що це не один з найпоширеніших симптомів при целіакії, але якщо вас попросили зробити обстеження, це нормально робити їх і намагатися дістатись до походження цього дискомфорту.
Ось інформація про симптоми целіакії на випадок, якщо у вас були інші: https://celicidad.net/los-sintomas-de-la-celiaquia/
Дякуємо за читання! Всього найкращого!
Я отримав результат аналізу моєї 11-місячної дитини DQA 01 03 05 01 та DQB 02 01 06 03 СЕРОЛОГІЧНИЙ ЕКВІВАЛЕНТ 2.6 ІНТЕРПРЕТАЦІЯ: ЦІ ГЕНИ ДОЗВОЛЕНІ ДО ЦЕЛАЛЬНОЇ ХВОРОБИ. Відсутність дозвільних генів HLA робить присутність целіакії малоймовірною. Однак ці дозвільні алелі також можуть бути присутніми в нормальній популяції
Це воно. Ці гени вказують на те, що ви ризикуєте целіакією, але вони не означають, що ви є. Є люди з тими самими генами, які ніколи не розвивають целіакію, а інші страждають. Проблема сьогодні полягає в тому, що ми не знаємо, чому люди з однаковою генетикою хворіють на целіакію, а інші - ні.
Якщо серологія негативна, ми припускаємо, що у вас не розвинулася целіакія, але це має підтвердити ваш лікар. Якщо у вас є родичі целіакії, у вас більше шансів на розвиток захворювання, але генетика лише вказує на ризик, це не підтверджує захворювання самостійно.
Дякуємо за читання!
І якщо у вас позитивний результат і у вас не розвинулася целіакія, ви можете продовжувати споживати глютен?
Звичайно! Ви можете ризикувати і ніколи його не розвивати. Не потрібно виключати глютен з раціону, поки не розвинеться хвороба!
Привіт! Я не розумію, чому вони кажуть, що ваші гени є тими, що позначають целіакію. Він дав мені dq7 і dq5 і сказав, що я целіакія
Привіт добрий день! Серфінг в Інтернеті, я знайшов цю сторінку, і я виявив, що це, і з послідовними та цікавими питаннями. Я доктор Монден Рікардо, гастроентеролог, який 26 років займається діагностикою та контролем хворих на целіакію. Я бачу ваше запитання і сміливо відповідаю. Тести, про які ви повідомляєте, не належать до HLA DQ2/DQ8, тому немає можливості, щоб ви були целіакією. Лікарі повинні думати, що ваш дискомфорт обумовлений іншими причинами, які слід дослідити. Привіт з Аргентини та удачі.
На добраніч Рікардо! Два роки тому дуже крутий лікар послав мене (нарешті) зробити генетичний аналіз на целіакію. Мої симптоми почалися приблизно у моїх 8 років (тільки шлункові), і це тривало до 22 років, коли лікар придумав сказати мені приймати лактозу та глютен (перша лактоза, коли нічого не сталося, ми спробували глютен) і вуаля! Більшість симптомів зникли протягом перших двох місяців. У кількох значень у мене було більше часу, щоб їх простежити. Моя біопсія вийшла болото 1, і у мене не було антитіл. У генетиці я отримав dq2 і dq7, і вони ніколи не знали, чи це чутливість до глютену, а не целіакія чи целіакія ... чи можете ви мене орієнтувати? Очевидно, я сиджу на безглютеновій дієті, і я не збираюся їсти глютен знову (я пробував і у мене пронос був майже місяць), і коли, забруднений, я знову відчуваю симптоми… у будь-якому випадку, у мене завжди виникають сумніви! Дуже дякую! Ні
Я Гільєрмо А, дитячий гастроентеролог з Аргентини: Ні, мені вражено, що ваш випадок пов'язаний з нечутливою глютеновою чутливістю, крім генетики у вас негативна серологія, хоча є серонегативні целіакі, це багато випадково Марш 1 і що це пов’язано з нерівною атрофією. Я думаю, вам слід вважати себе SGNC. Привітання.
Привіт, я живу в Аргентині, і я хотів би знати вартість навчання (hla dq2-dq8) і чи можу я це зробити звідси
Буенас тард. У мого онука діагностовано целіакію через 18 місяців за допомогою позитивного генетичного тесту та аналітики. Зараз їй 6 років, у ці роки вона дотримувалась безглютенової дієти. У огляді цього року доктор зауважив, що її зріст і вага дуже хороші, і що неможливо, щоб в аналізі попередніх років вона давала таке низьке забруднення і таке швидке відновлення. Він пропонує ввести клейковину ще раз на півроку та зробити аналізи ще раз.
Це може бути помилково позитивним? Коли йому поставили діагноз, він опинився на межі недоїдання, згідно з таблицями ВООЗ.
Ми переживаємо, оскільки боїмося знову давати йому клейковину, але ми не хотіли б ставитись до нього як до целіакії все життя, якщо він цього не робить.
Чи є більше людей, які перенесли це?.
Буду вдячний вашій думці. Всього найкращого.
Я щойно отримав генетичні результати:
HLA-DQ2 (DQA1 * 02: 01/DQB1 * 02: 02)
HLA-DQ8 (DQA1 * 03: 01/DQB1 * 0302)
ПОМІРНИЙ РИЗИК розвитку целіакії.
З цим і симптомами, які я мав і маю після 1 року без прийому глютену, більш супутніх захворювань, таких як хасимото тиреоїдит, фіброміалгія, остеоартрит, дефіцит vita.D, можна поставити діагноз або зробити біопсію. Гастроскопія коли у мене були всі симптоми і у мене розвинувся хронічний гастрит через бактерії helicobacter pylori, вони не шукали більше. Я повернувся до вживання глютену і мені стало гірше, я втратив більше 16 кг. через 4 місяці.
Буду дуже вдячний, якщо б ви могли трохи пояснити мені ці результати. Дякую.
Привіт Марія Тереза, дуже добре.
Ми сподіваємось, що ми допомогли вам. Дякую, що прочитали Марію Терезу.
Привіт, сьогодні вони дали моєму синові листівку, щоб зробити це в соціальному забезпеченні, тож якщо він вступить до соціального забезпечення, принаймні у Вальядолід
У Саламанці соціальне забезпечення також проводить цей тест. Вони зробили це мені кілька днів тому.
Привіт, я зробив це в лікарні Вірген дель Мар (Мадрид), і мені це обійшлося в 72 євро в їх лабораторії.
Дякую за інформацію, Марі! Всього найкращого!
А яка ціна? Бо я не думаю, що це робиться для соціального забезпечення. Я бачу, що ви називаєте лабораторію, і я кажу вам, що якщо ви попросите тест, єдине, що робить сімейний лікар, - це те, що аналіз крові був негативним, у мене двоє дітей, і дівчина страждає від жаху в шлунку, і я не кажу вам жодного випадку, хлопчик має проблеми зі шкірою кожні два на три і так само. Тому я вже вам кажу, що це не спрацює безкоштовно. І банк зараз не має мене в списку улюблених клієнтів .... не час, щоб просити позику.
Це коштує сто і щось євро, я робив це нещодавно.
Привіт. Я пройшов генетичний тест у соціальному забезпеченні після того, як лікар травної системи рекомендував його. Поставивши позитивні результати, я продовжую наступні тести, також щодо соціального забезпечення. Це в Мадриді
Це стосується соціального забезпечення, але деяким лікарям незрозумілий протокол. Ви можете записатися на прийом до лікаря з травлення, і там вони попросять про все добре. Перший серологічний тест - це HLA, що всі целіакії, яких я знаю, включаючи мене, були негативними😳. Ви повинні подати запит на генетичне тестування DQ8 і DQ2. Удача
Привіт Іса! Як ви кажете, серологічний тест може бути негативним, але він не називається HLA. Генетичний тест справді вивчає HLA з такими генами, як DQ8, DQ2 та Half DQ2, хоча найбільш доцільним є повне типізування. Дякую!