Що таке spina bifida?
Spina bifida - це стан, при якому спостерігається аномальний розвиток хребта, спинного мозку, оточуючих нервів та кишені рідини, яка оточує спинний мозок. Цей неврологічний стан змушує частину спинного мозку та оточуючі його структури розвиватися зовні, а не всередині тіла. Цей дефект може виникнути в будь-якій частині хребта.
Які існують різні типи розщеплення хребта?
Види розщеплення хребта:
Окультна спина біфіда. Легка форма роздвоєння хребта, при якій спинний мозок та навколишні структури знаходяться всередині тіла, але хребці в попереку не утворюються нормально. На ділянці дефекту може бути пасмо волосся, ямочка або родимка. Іноді в районі немає відхилень.
Менінгоцеле. Це легка форма роздвоєння хребта, при якій на зовнішній стороні спини видно кишеню, наповнену рідиною. Бурса не містить спинного мозку та нервів.
Мієломенінгоцеле. Важка форма роздвоєння хребта, при якій спинний мозок і нерви оголюються і поширюються в кишеню рідини, видиму із зовнішньої сторони спини. У цих випадках у немовлят спостерігається слабкість і втрата відчуття нижче дефекту. Проблеми з функціонуванням кишечника і сечового міхура також є загальними. У більшості немовлят з мієломенінгоцеле також спостерігається гідроцефалія - стан, що призводить до накопичення рідини всередині голови, і при підвищеному тиску кістки розширюються до розміру, що перевищує нормальний.
Що спричиняє Spina Bifida?
Спина біфіда - це тип дефекту нервової трубки. Дефекти нервової трубки, такі як spina bifida (відкритий хребет) та аненцефалія (відкритий череп), зустрічаються у семи з 10000 живонароджених у Сполучених Штатах.
Під час вагітності людський мозок і хребет починаються як пластинка клітин, яка потім закривається, як циліндр, що називається нервовою трубкою. Коли нервова трубка не закривається ні повністю, ні частково, а отвір залишається, це називається відкритим дефектом нервової трубки (або ДТНА). Отвір може бути відкритим або покритим кісткою або шкірою.
Найпоширенішими формами ДТНК є аненцефалія та розщеплення хребта, тоді як енцефалоцеле (при якому в черепі виступає мозок або мозкова оболонка) набагато рідше. Аненцефалія виникає, коли нервова трубка не закривається біля основи черепа, тоді як роздільна хребет виникає, коли нервова трубка не закривається на певному рівні хребта.
У переважній більшості НТД немає сімейної історії дефектів цього типу. DTNAs спричинені поєднанням генів, успадкованих як від батьків, так і від факторів навколишнього середовища. З цієї причини NTD вважаються багатофакторними ознаками, що означає є багато факторів як генетичні, так і екологічні, сприяють його появі.
До факторів навколишнього середовища, які сприяють виникненню НТД, належать ожиріння, нелікований діабет матері та деякі ліки, що відпускаються за рецептом. За даними Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC), рівень захворюваності на НТЗ варіюється в залежності від штату та від країни до країни.
Як тільки дитина з НТД народжується в сім'ї, шанси на її повторне зростання зростають до 4 відсотків. Важливо розуміти, що інший дефект нервової трубки може виникнути вдруге. Наприклад, одна дитина може народитися з аненцефалією, а друга зі спиною біфіда (замість аненцефалії).
Профілактика дефектів нервової трубки
Оскільки нервова трубка закривається через 28–32 дні після зачаття і до того, як багато жінок виявляють, що вагітні, протягом перших трьох-восьми тижнів на нормальний розвиток головного та спинного мозку може вплинути наступне:
Вплив небезпечних хімічних речовин та інших речовин
Нестача в раціоні вітамінів (фолієвої кислоти) та достатніх поживних речовин
Споживання ліків та алкоголю, що відпускаються за рецептом
Незважаючи на те, що багато факторів пов’язано з розщепленням хребта, дослідження показали, що фолієва кислота (вітамін B-9), поживна речовина, що міститься в деяких зелених листових овочах, горіхах, бобових, цитрусових та збагачених злаках, може зменшити ризик дефектів нервової трубки. З цієї причини Американський коледж генетичної медицини та CDC рекомендують це всі жінки дітородного віку приймають вітамінні добавки, що містять фолієву кислоту. Фолієва кислота входить до пренатальних вітамінів. Прийом цих добавок на ранніх термінах вагітності вважається надзвичайно важливим. Якщо у пари вже народилася дитина з НТД, рекомендується більша кількість фолієвої кислоти, яку жінці може призначити її лікар або інший медичний працівник. Це дозволяє жінці приймати фолієву кислоту за місяць-два до зачаття і протягом першого триместру вагітності, щоб зменшити ризик народження іншої дитини з НТД. Сучасні дослідження спрямовані на вивчення того, як гени контролюють нейруляцію або формування нервової трубки. Розуміння цього процесу допоможе запобігти дефектам нервової трубки.
Інші фактори ризику включають:
Вік матері. Spina bifida частіше зустрічається, коли мати є підлітком.
Історія спонтанного аборту.
Порядок народження. Первістки немовлят схильні до більшого ризику.
Соціально-економічний рівень. Діти з сімей із низьким соціально-економічним статусом мають більший ризик розвитку хребта. Неправильне харчування, в якому не вистачає необхідних вітамінів і мінералів, вважається одним із факторів, що сприяють цьому.
В останні роки провідні хірурги розробили експериментальну методику, яка дозволяє допологовій хірургії виправити цей стан до народження.
Які симптоми роздвоєння хребта?
Нижче наведено найпоширеніші симптоми розщеплення хребта. Однак кожна дитина може відчувати симптоми по-різному. Деякі симптоми:
Ненормальний вигляд спинки дитини, від пасма волосся, ямочки або родимки; до мішкоподібної шишки десь на хребті.
Проблеми з кишечником або сечовим міхуром (наприклад, запор або нетримання).
Втрата відчуття нижче області пошкодження, особливо у дітей, народжених із менінгоцеле або мієломенінгоцеле.
Неможливість рухати гомілками (параліч).
Існують також інші проблеми, пов’язані з роздільною хребтом, які можуть виникнути у дитини, зокрема такі:
Гідроцефалія (збільшення рідини та тиску в голові трапляється приблизно в 70-90 відсотках випадків)
Ортопедичні (кісткові) проблеми
Рівень інтелекту нижче норми
Симптоми роздвоєння хребта можуть нагадувати інші стани або проблеми зі здоров'ям. Завжди слід звертатися до лікаря для встановлення діагнозу.
Як діагностується роздвоєння хребта?
Під час вагітності можна проводити діагностичні тести, щоб оцінити, чи є у плода роздвоєння хребта. Тести включають наступне:
Аналізи крові. Американський коледж гінекології та акушерства рекомендує пропонувати аналіз крові всім вагітним жінкам, у яких не було дітей з сімейною історією NTDD між 16 та 18 тижнями. Цей аналіз крові вимірює рівень альфа-фетопротеїну (AFP) та інші біохімічні маркери в крові матері, щоб визначити, чи є у вашої вагітності високий ризик ДТНК AFP - це білок, який зазвичай виробляється плодами, який перетинає плаценту і потрапляє в кров матері. Загалом, коли плід має ДТНК, рівень альфа-фетопротеїну в крові матері зростає. Хоча цей тест не вказує з упевненістю, чи є у плода НТД, він визначає, які вагітності піддаються підвищеному ризику, щоб можна було провести більше досліджень.
Пренатальне УЗД (також зване сонографія). Це діагностична техніка візуалізації, яка використовує високочастотні звукові хвилі та комп’ютер для створення зображень судин, тканин та органів. Ультразвук використовується для перегляду функції внутрішніх органів та оцінки кровотоку через різні судини. Пренатальне ультразвукове дослідження може виявити NTD і може бути використано для обстеження інших органів та систем тіла плода.
Амніоцентез. Це процедура, при якій довгу тонку голку вводять у живіт матері в навколоплідний міхур, щоб видалити невеликий зразок навколоплідних вод для аналізу. Рідина досліджується на наявність альфа-фетопротеїну, який виникає, коли є відкритий дефект нервової трубки. Незначні або закриті дефекти не можуть бути виявлені за допомогою цього тесту.
Лікування розщеплення хребта
Головною метою лікування розщеплення хребта є запобігання зараженню та збереження спинного мозку та нервів, які піддаються впливу. Конкретне лікування розщеплення хребта визначатиме лікар вашої дитини на основі наступного:
Гестаційний вік дитини, загальний стан здоров’я та історія хвороби
Сорт і тип розщеплення хребта
Толерантність дитини до певних процедур, процедур або ліків
Очікування щодо еволюції хребта
Ваша думка чи уподобання
Щоб зменшити ризик пошкодження спинного мозку, яке може статися під час звичайних пологів, зазвичай проводять кесарів розтин. Діти, народжені з менінгоцеле або мієломенінгоцеле, як правило, потребують допомоги у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (NICU) для обстеження та хірургічного втручання для усунення дефекту. Хірургічне втручання може допомогти в лікуванні проблеми, але воно не може відновити м’язову функцію або чутливість до норми. Хірургічне втручання може знадобитися для наступного:
Усуньте та закрийте травму
Лікувати гідроцефалію
Ортопедичні проблеми. Ортопедичні проблеми включають викривлення спини, вивих стегна, деформацію щиколоток і стоп та скорочення м’язів. Немовлята та діти з роздвоєнням хребта більш схильні до переломів кісток, оскільки їхні кістки слабші, ніж зазвичай.
Проблеми з кишечником і сечовим міхуром. Якщо є проблеми з кишечником або сечовим міхуром, може знадобитися хірургічне втручання для поліпшення елімінаційної функції, при нетриманні сечі або запорах, або коли сечовий міхур не спорожняється повністю.
Після операції вам дадуть інструкції щодо догляду за дитиною в домашніх умовах. Це навчання може включати:
Як перевірити шкіру, особливо на кісткових ділянках, таких як лікті, сідниці, задня частина стегон, ділянки п’ят і стоп. Рекомендації можуть включати часту зміну положення дитини, щоб уникнути ранок на шкірі та пролежнів (пролежнів).
Стимулювати контроль сечового міхура і кишечника.
Як годувати дитину і стежити за його харчуванням.
Стимулюйте активність та рухливість.
Заохочуйте ріст та розвиток відповідно до віку.
Не всім дітям потрібна операція для лікування роздільної хребта. Нехірургічне лікування хребта біфіда може включати:
Протез постави (щоб допомогти дитині сісти, лягти або стати)
Пояси та шини (для запобігання деформації, підтримки або захисту)
Застереження щодо латексу
Немовлята із роздільною хребтом мають підвищений ризик алергії на латекс через вплив латексу під час численних медичних та хірургічних процедур. Медичні працівники вживають заходів обережності, щоб зменшити вплив дитини на продукти, що містять латекс. Медичні працівники, які доглядають за вашою дитиною, можуть допомогти вам визначити продукти, що містять латекс, і знайти продукти, які його не містять.
Міркування на все життя
Spina bifida - це невиліковний стан, який триває все життя. Лікування часто зосереджується на запобіганні або мінімізації деформацій та максимізації можливостей дитини вдома та в громаді. Позитивна підтримка спонукатиме дитину формувати самооцінку та заохочувати її бути максимально незалежними. Інтенсивна фізична та професійна реабілітація, а також відповідне освітнє втручання за допомогою мультидисциплінарного підходу можуть максимізувати функціональні можливості дитини.
Складність проблеми не до кінця зрозуміла відразу після народження, але виявляється в міру зростання та розвитку дитини.
Майбутня вагітність
Ваш лікар може порекомендувати генетичну консультацію для обговорення ризику рецидивів у майбутній вагітності, на додаток до лікування вітамінами (призначення фолієвої кислоти) для зниження ризику рецидиву NTDF. Встановлено, що прийом добавок фолієвої кислоти за один-два місяці до зачаття та протягом першого триместру вагітності зменшує частоту рецидивів NTDD у пар, які вже мали дитину з NTDD.