Ця спадкова хвороба названа на честь типового плачу. Новонароджені плачуть після народження вади гортані так само, як і коти. Однак, на жаль, це не єдине супутнє захворювання.

може бути

Порушення моторного та мовного розвитку, різний ступінь інтелектуальної недостатності та характерна форма обличчя також є частиною захворювання.

Викликається хромосомами

Іноземна назва хвороби - на основі імені автора - синдром Лежену або інша, частіше вживана назва - хвороба Cri du chat. Причина в тому, що частина хромосоми 5 відсутня.

Генетичні порушення

Дитина може успадкувати хворобу від батьків носія, але у великому відсотку випадків батьки здорові, і хвороба є результатом нової мутації. Окрім своєрідного плачучого звуку, характерна форма обличчя, яку часто називають місячним обличчям, вражає при народженні.

Голова у новонародженого, як правило, невелика, очі далеко розведені (гіпертелоризм), а щелепна кістка незріла.

Іноді вуха розташовані низько, носовий корінь може бути плоским, піднебіння зігнуте (так зване готичне піднебіння). Іноді можуть траплятися кролики або вовки.

Подальші тести часто можуть виявити порушення розвитку серця або нирок, що вимагають медичної допомоги протягом усього життя, і його тяжкість значною мірою визначає перспективи життя дитини та якість життя.

Тому що ви можете покращити рівень IQ вашої дитини?

Розвиток хворої дитини слід починати вчасно

Також проблемою є те, що хвора дитина народжується з невеликою вагою, а її вага згодом лише повільно збільшується через труднощі з годуванням. Важко смоктати через слабкі рефлекси, деформоване обличчя та слабкий тонус м’язів.

Також часто зустрічаються вроджені грижі, шлунково-кишкові розлади (наприклад, перекрут кишечника) та сколіоз при народженні. Часто виникають розбіжності в руках, відносно поширені, наприклад зчеплення певних пальців.

З часом стає помітною інтелектуальна відсталість, а також повільний рух та розвиток мовлення. Але важливо знати, що чим раніше ми почнемо розвивати дитину, тим кращих результатів ми можемо досягти.

Діти, які починають працювати приблизно у віці до 1 року, можуть дати вдвічі кращі результати на тестах інтелекту, ніж ті, хто починає розвиватися лише після 3 років.!

Проблеми з розумінням немає

Що стосується руху, існує проблема, насамперед, з координацією та тонкими рухами. Для багатьох захоплення олівця або столових приборів, розстібання сукні або підтягування блискавки не йде одне. Але є ті, хто вчиться їсти і ходити самостійно, навіть якщо їх рух залишається незручним через погане почуття рівноваги.

Їхнє мовлення також розвивається дуже повільно, але їх розуміння дуже добре.

Навіть якщо не зі словами, вони вміло розуміють себе іншими засобами, образами, невербальними знаками.

Вони також здатні формувати соціальні відносини, багато з яких добре тримаються в спеціальних школах.

Хоча багато з них страждають від гіперактивності, а це означає, що вони здатні залишатися разом, концентруватися на короткий час, вони здатні інтегруватися у належну спільноту, і більшість із них конкретно бояться самотності.

Їх поведінка іноді трохи непередбачувана, трапляються необгрунтовані спалахи гніву або необгрунтовано бурхливі реакції на певні подразники, але ними можна добре керувати за допомогою поведінкової терапії.

Що таке генетичне консультування?

Заохочення життєвих перспектив

Хоча ліків від цієї хвороби поки що немає, тривалість життя постраждалих значно краща, ніж роки тому.

Сьогодні менше 10% з них помирають у віці 1-2 років, більшість з них варті зрілого віку і можуть прожити прийнятну якість життя за допомогою належного медичного контролю, занять у розвитку та поведінкової терапії.


Джерело: WEBPeteg
Наш медичний автор: доктор Аніко Дебречені, лікар загальної практики

Рекомендація до статті

Що це спричиняє? Які можуть бути симптоми? Як лікувати камені в жовчному міхурі?

Біль у нирках може бути викликаний запаленням, проблемами кровопостачання або травмами.

Дефекти нервової трубки є одними з найпоширеніших порушень розвитку. Під час розвитку нервової системи плода, мозку і.

Синдром протея є рідкісним захворюванням (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше 200 випадків у всьому світі.

У пацієнтів із синдромом Дениса-Дреша, вродженою нирковою недостатністю, найпоширенішою пухлиною нирки в дитячому віці, пухлиною Вільмса та - особливо.

Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.

За даними ВООЗ, у кожного з 33 новонароджених є вроджена вада розвитку. Щорічно приблизно 3,2 мільйона батьків та дітей.