Ахондроплазія

Що таке ахондроплазія? Це вроджена вада розвитку та порушення росту кісток, а саме слово походить з грецької мови і є синонімом недостатнього розвитку хряща. Це вроджений розлад скелета, який проявляється низьким рістом людини, оскільки кістки занадто короткі, з іншого боку це голова непропорційно велика. Це створює зміни пропорцій тіла, коли ноги та руки пропорційні голові. Така диспропорція вже проявляється у новонароджених і є генетично обумовленою.

Симптоми ахондроплазії

Характеристика

Хвороба характеризується як непропорційне терпіння, при якому доросла людина досягає зросту в межах від 115 до 135 см. Хвороба спричинена геном, який був відкритий більше 20 років тому, але, незважаючи на це і незважаючи на досягнення медицини, хвороба ще не виліковна. Хвороба аутосомно-домінантно успадковується, а це означає, що страждають батьки ахондроплазія вони мають 50 відсотків шансів мати дитину з такою ж інвалідністю.

Однак переважна більшість дітей народжується здорові батьки. Для захворювання характерно, що, хоча суглоби, тулуб або череп мають нормальну форму, особливо довгі кістки найбільше уражаються недостатнім ростом. Руки також короткі і широкі. М'язи у цієї людини розвинені нормально, тобто пропорційно скелету, так само не помітно ніякого залучення внутрішніх органів. Люди з цією хворобою навіть не мають порушених інтелекту або психічних функцій, вони часто навіть мають рівень IQ вище середнього.

Причини

Ахондроплазія спричинена порушенням окостеніння всіх кісток, і найбільш виражена на довгих кістках кінцівок, тобто на руках та ногах. Він є спадковим і генетично обумовленим, оскільки спричиняє його розлад на хромосомі 4, конкретно ген FGFR3. Фактором ризику розвитку захворювання є старший вік батька при народженні дитини, як правило, старше 35 років. Спадкова інформація та мутація генів присутні у всіх клітинах, тому поки що хвороба невиліковна.

Симптоми

Початкові симптоми захворювання проявляються при народженні, коли дитина народжується з укороченими кінцівками і порівняно довгою і вузькою грудною кліткою. Типовим симптомом при народженні є велика голова. З іншого боку, це так середня тривалість народження, тому в цьому відношенні дитина нічим не відрізняється від своїх здорових однолітків. Однак під час росту хвороба починає проявлятися, і особливо в початковий період росту дитина може страждати від напруги м’язів, і тому на початку спостерігається затримка його розвитку.

Однак люди з цією інвалідністю мають нормальний інтелект, у багатьох випадках навіть вищий за середній, тому психічних вад у цьому випадку немає. Окрім коротких кінцівок, симптоми включають також широкі пальці на руках і широкий, виступаючий лоб на черепі. Дуги брів також більші. Загалом, порівняно з рештою тіла, є деякі його частини аномально збільшений ріст, а також остаточна структура тіла непропорційні. Зростання в середньому становить лише 125 сантиметрів.

Діагностика

• Хвороба найчастіше починає розпізнаватися в дитинстві під час росту, коли окружність голови швидше збільшується в перші місяці.
• Протягом перших років у дітей знижується м’язова напруга і, отже, проблеми із сидінням чи ходьбою, про які вони дізнаються пізніше. Помітні деформації характерні для рентгенологічних досліджень, завдяки яким довгі кістки вкорочені зі збільшенням діаметра
• Також помітні нижні міжхребцеві диски, таз розширений з боків і укорочений у напрямку спереду-назад.

Історія двох дітей із ахондроплазією

Історія двох дітей із ахондроплазією

Звичайно

Що стосується психічного перебігу хвороби, у дитини не виникає проблем зі сприйняттям чи інтелектом в результаті захворювання. Це після народження довжина новонароджених нормальна, але вже спостерігається надмірне зростання окружності голови порівняно з рештою тіла. протягом перших років через нижчу напругу м’язів батьки не повинні штовхати дитину навчитися ходити або сидіти раніше. Напруга м’язів з часом регулюється, і дитина дуже швидко наздоганяє дефіцит рухів у порівнянні з однолітками і вчиться ходити і сидіти без опори.

Хвороба може спричинити частіші інфекції верхніх дихальних шляхів та середній отит у дошкільному віці. У шкільному віці спостерігається більша сприйнятливість до ожиріння та викривлення ніг. У зрілому віці хвороба вже не розвивається, і на цій стадії ріст закінчується, людина з ахондроплазією досягає зросту не більше 135 см і видно типові симптоми та прояви захворювання, тобто аномально короткі кінцівки і при збереженні нормального розміру голови, що призводить до загальної диспропорції.

Можливі проблеми в майбутньому?

Через ознаки та симптоми захворювання хворі на ахондроплазію мають набагато більшу сприйнятливість до інших захворювань чи ускладнень зі здоров’ям, ніж решта населення. Наприклад, навіть при народженні збільшена голова може бути проблемою, на відміну від інших новонароджених, оскільки існує ризик розвитку внутрішньочерепний крововилив при класичних пологах. Це одна з причин, чому матері, у яких у новонародженого діагностували ахондроплазію, розглядають не класичні вагінальні пологи, а кесарів розтин.

Друга проблема є досить поширеною ожиріння, що характерно для людей із захворюванням. Це найбільш очевидно у дітей, коли їх зріст перевищує 70-75 сантиметрів. До цієї висоти співвідношення ваги до зросту у дітей з ахондроплазією дуже схоже на таке у здорових дітей, але згодом вага стає непропорційною зросту. Надмірне ожиріння може призвести, наприклад, до поперекового стенозу у дорослих ахондроплазиків, проблеми з суглобами а також збільшується ризик смерті від серцево-судинних захворювань.

Інші цікаві ресурси

• http://www.wikiskripta.eu/index.php/Achondropl%C3%A1zie - професійні сценарії Wiki з інформацією про хворобу
• https://www.modrykonik.sk/forum/detske-choroby-a-vysetrenia/achondroplazia/ - форум та обговорення, якщо ви хочете дізнатись більше про досвід батьків
• http://www.palcekovia.sk/achondroplazia/ - громадська асоціація, орієнтована на людей з порушеннями низького зросту

Останнє оновлення 01.08.2016

Автор статті

Міхал Гребік

Редактор порталу Zdravotéka.sk, який цікавиться здоровим способом життя, правильним харчуванням та способом життя. Він активно навчається в галузі охорони здоров’я, останніх медичних відкриттів і дуже радий писати про все важливе у галузі охорони здоров’я з акцентом на зрозумілість для читача.

Підпишіться на новини

До найпоширеніших захворювань коліна відносять артроз коліна - гонартроз. Це також одне з найпоширеніших дегенеративних захворювань важких суглобів.

Артроз - це лише частина захворювань опорно-рухового апарату. Однак у зв’язку зі зростаючою тенденцією пацієнтів літнього віку ми стикаємося з нею все частіше. Це дегенеративне захворювання.

Список лікарень, які лікують захворювання

Надана тут інформація щодо форми, методу та конкретного лікування носить лише інформативний характер, і це залежить від кожного випадку та від кожного лікаря окремо, як буде проводитися лікування. Деякі види лікування вимагають більш серйозного втручання, професійного моніторингу, лікування поза домашнім середовищем та поза звичайними амбулаторними можливостями в лікарні чи іншій госпіталізації. Завжди звертайтеся до фахівця щодо форми лікування.

• Братиславський край
  • Університетська лікарня Братислави - Ружинов

  Ružinovská 6, 82606 Братислава

  Телефон - обмін: 02 48234 111

  Попередні назви (імена): FNsP Bratislava - Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava

  • MUDr. Хлебович
    Адреса: Ortopedická ambulancia, Ružinovská 6, 82606 Братислава
    

    день	від	до	перерва
    Понеділок	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    Вівторок	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    Середа	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    Четвер	08:00	15:00	12: 00-12: 30
    П’ятниця	08:00	15:00	12: 00-12: 30