Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

дефіцитом

Отримати доступ Отримати доступ

Аннали педіатрії

Додати до Менділі

Вступ

Деякі пацієнти з гіперфенілаланінемією через дефіцит гідроксилази фенілаланіну реагують змінним зниженням концентрації фенілаланіну в плазмі крові на пероральне введення тетрагідробіоптерину (BH4) таким чином, що вони можуть лібералізувати або навіть відмовитися від дієти з обмеженим споживанням фенілаланіну. Зазвичай ідентифікація пацієнтів, чутливих до BH4, проводиться за допомогою тесту на перевантаження BH4, проте немає єдиної згоди щодо його методології та інтерпретації результатів. З цієї точки зору важливо мати інструмент, який допомагає нам найпростішим чином ідентифікувати пацієнтів, які підлягають цьому типу лікування, і знати, яка їх тривала еволюція.

Матеріал і методи

Комбінований тест на перевантаження на фенілаланін (100 мг/кг) та BH4 (20 мг/кг) проведено у 20 пацієнтів з гіперфенілаланінемією на дієті з обмеженим вмістом фенілаланіну.

Результати

Незалежно від їх генотипу, відповідь на тест була позитивною у 9 пацієнтів, у яких максимальний рівень фенілаланіну на момент діагностики становив менше 815 нмоль/мл. Усі вони отримують дози ВН4 від 7 до 15 мг/кг/добу, і у всіх випадках вдалося значно збільшити добове споживання фенілаланіну. На даний момент 6 людей сидять на безкоштовній дієті, а інші дуже близько до досягнення цієї мети. Жоден з пацієнтів з максимальним рівнем фенілаланіну при діагнозі понад 938 нмоль/мл не відповів на стрес-тест.

Висновки

Максимальний рівень фенілаланіну на момент постановки діагнозу представляється простим і надійним методом прогнозування реакції на лікування ВН4. У пацієнтів, які реагували на лікування, продовження лікування ВН4 дозволяє у високому відсотку випадків виключити дієту з обмеженим вмістом фенілаланіну.

Вступ

Деякі пацієнти з гіперфенілаланінемією, спричиненими дефіцитом гідроксилази фенілаланіну, реагують змінним зниженням рівня фенілаланіну в плазмі після перорального прийому тетрагідробіоптерину (BH4), а потім можуть переносити більший прийом дієтичного фенілаланіну або навіть припинити дієту з обмеженим вмістом фенілаланіну. Пацієнтів, чутливих до BH4, зазвичай ідентифікують за допомогою навантажувального тесту BH4, але консенсус щодо методології цього тесту та інтерпретації його результатів відсутній. Отже, потрібен простий інструмент для визначення, які пацієнти є найімовірнішими кандидатами на це лікування та як вони будуть прогресувати в довгостроковій перспективі.

Матеріал і методи

Комбінований пероральний тест на завантаження BH4 із фенілаланіном (100 мг/кг) та BH4 (20 мг/кг) був проведений у 20 пацієнтів з гіперфенілаланінемією під дієтичним обмеженням фенілаланіну.

Результати

Незалежно від генотипу, результат був позитивним у всіх 9 пацієнтів, у яких максимальний рівень фенілаланіну на момент діагностики був нижче 815 нмоль/мл. В даний час вони перебувають на лікуванні тетрагідробіоптерином у дозах 7-15 мг/кг/добу. Усі ці пацієнти змогли збільшити споживання перорального фенілаланіну. Шість в даний час дотримуються нормальної дієти, а решта троє майже досягли цієї мети. Жоден з пацієнтів з максимальним рівнем фенілаланіну при діагнозі вище 938 нмоль/мл не відповів на навантажувальний тест BH4.

Висновки

Максимальний рівень фенілаланіну при постановці діагнозу здається простим і надійним методом прогнозування відповіді на лікування ВН4. Високий відсоток пацієнтів, чутливих до BH4, здатні припинити дієту з обмеженим вмістом фенілаланіну після тривалого лікування тетрагідробіоптерином.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску