Зміст

  • 1 Синдром Поттера
    • 1.1 Клінічна картина
    • 1.2 Діагностика
    • 1.3 Причини
    • 1.4 Частота
  • 2 Список літератури
    • 2.1 Статті, пов’язані з цим
    • 2.2 Зовнішні посилання
    • 2.3 Список літератури

Синдром Поттера редагувати джерело]

Синдром Поттера належить вроджені вади розвитку позначається як послідовність. Вони виникають в результаті патологічного каскаду подій на основі первинного патологічного втручання. Ця послідовність подій у більшості випадків знаходиться в однаковому порядку (послідовності). Основна шкода в цьому випадку полягає у виведенні сечі з сечею під час внутрішньоутробного розвитку плода.

ivpískoviště

Перший випадок був описаний в літературі патологоанатомом Едіт Поттер в 1946 році в штаті Іллінойс.

Клінічна картина редагувати джерело]

Вироблення сечі нирками плода має важливе значення для підтримки оптимальної кількості навколоплідних вод. Під час вагітності плід ковтає навколоплідні води, які згодом виводяться нирками. У разі патологічної функції нирок навколоплідні води в матці не поповнюються. Результат - оліго-, або ангідромніон, таким чином нестача або майже повна відсутність навколоплідних вод. Послідовність подій, що слідує, називається Поттер послідовність:

  • Плід є стиснута між стінками матки. Це обмежує його рухливість і деформує нижні кінцівки - посадив ноги (кінська нога).
  • Моє обличчя має риси, створені натисканням на стінки матки (фації Поттері) - клювовидний ніс, низько поставлені і плоскі вуха, відступаючий підборіддя, епікантус, гіпертелоризм.
  • Незвичайні аномалії - дисплазія хребта - півхребці, крижовий агенез, вроджені вади серця, катаракта, випадання кришталика.
  • Навколоплідні води необхідні для правильного розвитку дихальних рухів через гідродинамічний тиск. Це також додає пролін, яка є критично важливою амінокислотою для розвитку легенів.

Дихальні рухи плоди обмежені. З 2 триместру вони необхідні для подальшого росту і розвитку легеневої паренхіми. Легкі мають нормальну форму, але значно зменшені (зменшення відношення маси легенів до маси тіла). Це призведе до зменшення об’єму легенів зменшення площі дихання необхідні для обміну газами крові.

На випадок двосторонній агенез нирки новонародженого гинуть відразу після народження. Діти з іншим первинним розладом мають більше шансів вижити. Однак вони страждають хронічною легеневою або нирковою недостатністю протягом усього життя.

Діагностика редагувати джерело]

Ультразвуковий скринінг на 16 тижні вагітності виявляє вроджену ваду розвитку нирок, полікістоз або двосторонній нирковий агенез (при класичному синдромі Поттера), олігогідрамніоз, гіпоплазію легенів або гідронефроз через обструктивну уропатію.

Причини редагувати джерело]

  • AR полікістоз нирок
  • ниркові вади розвитку (агенезія, гіпоплазія)
  • Синдром живота з чорносливом (тріас: крипторхізм, аномалії черевної стінки, дисплазія сечостатевої системи)
  • хромосомні аномалії (мутація гена фіброцистину/гена полідуктину PKHD1 - полікістоз нирок, мутація FGF20 або GREB1L при дисплазії нирок)
  • обструктивна уропатія (вроджений гідронефроз, стеноз/атрезія сечоводу, агенезія, вроджений міхурово-уретеро-нирковий рефлюкс вищого ступеня)
  • розрив плодових оболонок, що спричиняє витікання навколоплідних вод

Найчастіше це трапляється епізодично.

Частота редагувати джерело]

Послідовність Поттера - рідкісне захворювання (рідкісні захворювання), але його поширеність невідома. Він базується на кількості вад нирок розвитку. Двосторонній агенез нирок зустрічається у 1 з 5000 плодів і становить близько 20% випадків послідовності Поттера. Загалом кількість оцінюється від 1 до 4000 до 1 з 10 000 випадків через кілька порушень, що призводять до зменшення навколоплідних вод.

Посилання редагувати джерело]

Пов’язані статті редагувати джерело]

зовнішні посилання редагувати джерело]

Список літератури редагувати джерело]

ЄЖОВА, Марта. Вроджені вади розвитку нирок та сечовивідних шляхів [Інтернет]. [цит. 2020-05-02]. .

СУШІЛЬ ГУПТА, доктор медичних наук,. Синдром Поттера [Інтернет]. Остання редакція 21.01.2015, [цит. 2020-05-02]. .

Синдром Поттера [база даних]. [цит. 2020-05-02]. .

ZHANG, J, et al. Символьний звіт для PKHD1 [Інтернет]. [цит. 2020-05-02]. .