Причини
Без ферменту рівень фенілаланіну накопичується в організмі. Це накопичення може пошкодити центральну нервову систему і призвести до пошкодження мозку.
Симптоми
Фенілаланін відіграє важливу роль у виробленні меланіну в організмі. Пігмент відповідає за надання кольору шкірі та волоссю. Тому діти з таким захворюванням зазвичай мають світлішу шкіру, волосся та очі, ніж їхні брати чи сестри без цього захворювання.
Інші симптоми можуть включати:
- Затримка розумових та соціальних навичок
- Розмір голови набагато менший за звичайний
- Гіперактивність
- Ривкові рухи руками і ногами
- Психічна вада
- Судоми
- Вугрі
- Тремтіння
Якщо фенілкетонурію не лікувати або вживати їжу, що містить фенілаланін, дихання, шкіра, вушна сірка та сеча можуть мати запах «мишачого» або «затхлого». Цей запах обумовлений накопиченням в організмі речовин фенілаланіну.
Тести та іспити
Лікування
Очікування (прогноз)
Якщо не уникнути білків, що містять фенілаланін, фенілкетонурія може призвести до розумової інвалідності до кінця першого року життя.