М'язова дистрофія - це м’язове захворювання, що характеризується м’язовою слабкістю з поступовою м’язовою слабкістю. Хвороба вражає м’язові волокна і є спадковою хворобою.
Перші відомості про це захворювання походять з 1836 року, коли у двох хлопчиків після десяти років з’явилася м’язова слабкість, в інших випадках хвороба проявлялася в змінах м’язів, особливо втраті м’язової маси. Лікарі помітили, що м’язова дистрофія зустрічається лише у хлопчиків, коли вперше вважали, що це хвороба, яка вражає лише чоловіків, а носії захворювання - жінки.
М’язова дистрофія вражає м’язи, хвороба також пошкоджує дихальні м’язи, але також серцевий м’яз. Тому є пошкодження серця, т. Зв кардіоміопатія, якщо дихальні м’язи слабшають, пацієнтам важко дихати.
Виникнення
М’язова дистрофія зустрічається у всьому світі. Існує кілька видів дистрофії залежно від тяжкості пошкодження м’язів. Захворювання зустрічається приблизно у одного хлопчика з 3500 народжених хлопчиків.
Відділ
М’язова дистрофія поділяється на безліч підтипів. Однак найпоширеніші такі типи:
- М'язова дистрофія Дюшенна
- це найпоширеніша форма м’язової дистрофії
- зустрічається найчастіше всіх типів
- у Словаччині налічується близько 250 хлопчиків цього типу
- перші прояви присутні в ранньому дитинстві, хлопчики в статевому дозріванні вже залежать від інвалідного візка, вони не можуть рухатися
- хлопчики доживають близько 20 років, коли вони повністю залежать від штучної вентиляції легенів
- М'язова дистрофія Беккера
- хвороба протікає набагато повільніше, ніж у типу Дюшенна
- пацієнти довше мобільні, ускладнення не завжди є, і пацієнти також доживають до пенсійного віку
- Вроджена м’язова дистрофія
- немовлята вже страждають від народження, крім слабкості м’язів, вони мають різні деформації мозку, такі як гідроцефалія
- дистальна м’язова дистрофія
- хвороба має пізній початок, приблизно 20-60 років
- Окулофарингеальна м’язова дистрофія
- перші прояви - після 50 років
- опустіть кришку
- порушення ковтання
- можуть також постраждати лицьові м’язи обличчя
Багато інших типів описано в літературі, але вищезазначені типи є найбільш поширеними у всьому світі.
Причиною захворювання є генетична мутація, яка призводить до його недостатнього розвитку дистрофін, це речовина, яка зв’язує м’язові волокна. Хвороба вражає лише чоловіків, жінки є носіями захворювання, вони ніколи не мають ознак дистрофії.
Виступи
- м’язова слабкість
- втрата м’язової маси
- повіка падає
- сколіоз хребта
- нестійкість при ходьбі
- часті падіння при ходьбі
- деформації кісток
- обмежений діапазон рухів
- утруднене дихання
- скутість суглобів
- кардіоміопатія
- м’язові судоми
Немовлята з найпоширенішим типом Дюшенна зазвичай народжуються добре. Поступово їх руховий розвиток затримується. Приблизно на 4-му році починає проявлятися м’язова дистрофія, спочатку слабшають м’язи тазу, потім плечі та тулуб. У дітей нестійка хода, вони часто падають. Приблизно на 10-му році життя діти перестають ходити, виникають деформації кісток, діти мають сколіоз. Також прояви ураження дихальних м’язів пов’язані, діти часто мають інфекції дихальної системи, вони не можуть нормально дихати. У 1/3 дітей рівень IQ знижується нижче 75. Коли цим пацієнтам виповнилося 20 років, дихальна система зазвичай не працює, зупиняючи дихальні м’язи. Якщо цих пацієнтів підключити до штучної вентиляції легенів, вони доживуть до старшого віку.
Діагностика
При підозрі на м’язову дистрофію беруть кров у дитини і досліджують креатинкіназа, це фермент, який бере участь в енергетичному обміні клітин. Рівень креатинкінази підвищений при м’язовій дистрофії. Це ще робиться електроміографія, в яких перевіряється електрична активність м’язів, при м’язовій дистрофії вона знижується. Генетичне тестування може бути виявлена генетична мутація.
На додаток до цих обстежень, біопсія м’язів, за пацієнтами спостерігає кардіолог, а також за дихальною функцією.
Лікування
Ліки для пацієнтів не існує. Ліки затримують початок захворювання. Імунодепресивні препарати уповільнюють перебіг захворювання, пацієнтам призначають кортикостероїди або циклоспорин А. Пацієнтам також потрібні допоміжні засоби при ходьбі, електричний візок. Сьогодні дослідження успішно проводяться, випробовуються різні препарати, до цього часу жоден з них не увійшов до клінічної практики.
Реабілітація
Реабілітація дуже важлива при м’язовій дистрофії, частиною реабілітації є:
- рухова терапія (кінезотерапія)
- рухова терапія все ще залишається предметом обговорення, оскільки м’яз, який не навантажений, поступово слабшає, з іншого боку, якщо навантажений ослаблений дистрофічний м’яз легко пошкоджується, тому не кожен фахівець погоджується з руховою терапією.
- рекомендується вправа проти низького опору
- фізичне навантаження слід враховувати для швидко рухаються форм
- Фахівці навчають пацієнтів, які м’язи повинні задіяти при русі, як сидіти, як стояти
- рухова терапія також включає дихальні вправи, тобто пацієнти навчаються правильній техніці дихання, зміцнюють дихальні м’язи
- профілактика кіфосколіозу
- носіння фіксуючих ремінців
- цілеспрямовані вправи для зміцнення хребта та м’язів
- бальнеотерапія
- гідротерапія, термотерапевтичні процедури,
У деяких випадках необхідно провести операцію з видалення деформацій кісток.
Прогноз пацієнтів залежить від типу м’язової дистрофії. Однак середній вік пацієнтів із цим захворюванням становить 30 років, оскільки найважчий тип захворювання зустрічається найчастіше.