Близько 300 мільйонів страждають рідкісними захворюваннями
Він отримав величезну увагу ЗМІ, що наприкінці жовтня інноваційний препарат генної терапії, отриманий за гроші, зібрані в результаті збору, був введений півторарічному Зенте, який страждає від рідкісна спінальна м’язова атрофія або захворювання SMA1. Це втрата функції нервових клітин, що рухають скелетні м’язи спинного мозку, що призводить до ослаблення та втрати м’язових рухів, а потім до смерті через параліч дихання без лікування.
У дитячій лікарні Бетесди Зенте протягом року лікувались ін’єкціями в спинномозкову рідину, що значно покращило стан дитини. Однак батьки маленького хлопчика дізналися про можливість нового лікування генною терапією для трьох пацієнтів у Європі до цього часу та ста у всьому світі, яке замінить повторювану терапію протягом усього життя.
Zolgensma отримала ліцензію в США в травні, і, як очікується, ліцензія в Європі та Японії відбудеться вже цього року. Препарат є препаратом швейцарського фармацевтичного гіганта Novartis і лікує атрофію м’язів спинного мозку, надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яким страждає кожен 8000 чоловік.
Під час генної терапії лікарі вводять в організм хворих дітей модифікований вірус, який замінює поганий або відсутній ген SMN1, таким чином запобігаючи атрофії м’язів. Наразі існує лише одна альтернатива цій хворобі, і це було лише з минулого року, Спінраса. Цей препарат працює за подібним принципом, за винятком того, що пацієнтам потрібно давати його щороку протягом усього життя, кілька разів протягом першого року. Доза першого року коштуватиме 138 мільйонів форинтів, потім щороку 69 мільйонів форинтів.
Ціна Зольгенсми в багато разів перевищує 2,1 млн. Дол. Однак це потрібно давати лише один раз, хоча це має статися до досягнення дитиною двох років.
Це тягар для медичного страхування
Лікування викликає величезні суперечки у всьому світі через свою астрономічну вартість. Наприклад, у США щороку з цим розладом народжується 400 дітей, які зазвичай не досягають дворічного віку без лікування. Однак страхові компанії все ще вважають, що фінансування лікування є надмірним тягарем, навіть незважаючи на те, що Novartis запропонував платити за кожне лікування протягом п'яти років частинами в розмірі 425 000 000 доларів.
Брак фінансування та досвіду
Згідно з недавньою оцінкою Французького медичного дослідницького інституту (Inserm), майже 300 мільйонів людей у всьому світі страждають від так званих рідкісних захворювань, які є глобальною проблемою, але наскільки масштабним це було важко визначити протягом тривалого часу, ScienceDaily. com пише в Європейському журналі генетики людини на основі опублікованого дослідження. Дослідження, координовані французькими вченими, першими з високою точністю проаналізували дані про рідкісні захворювання, зібрані в базі даних Orphanet.
Згідно з європейським визначенням, захворювання вважається рідкісним, якщо ним страждають менше п’яти з десяти тисяч людей. Оскільки з ними проведено мало досліджень, і в багатьох місцях бракує досвіду та належного лікування, багато тисяч рідкісних захворювань, які наука виявила протягом багатьох років, завдають великих страждань пацієнтам та їхнім родинам у всьому світі. Ана Рат і Стефані Нгуенгуан, співавтори групи інформації та послуг з лікування наркотиками-сиротами під назвою Inserm US14, та їх дослідницька група, підраховані з бази даних Orphanet. База даних була створена компанією Inserm в 1997 році, на основі якої протягом багатьох років будувалося співробітництво 40 країн.
Навряд чи простежується будь-який слід у системі догляду
Нещодавнє дослідження розглядало, скільки людей постраждало від 3585 вивчених рідкісних захворювань, які виключали рідкісні типи раку та рідкісні захворювання, спричинені інфекцією чи отруєнням. Згідно з розробленою методологією, кількість людей, які страждають на кожну хворобу, складалася, на основі якої було підраховано, що 3,5-5,9 відсотка населення планети страждають одночасно від рідкісних захворювань, що приблизно еквівалентно 300 мільйонам людей .
Підводячи підсумок, рідкісні хвороби перестають бути настільки рідкісними, тому країнам і світовій охороні здоров'я також потрібно вирішувати їх, писали автори, які недооцінили кількість залучених людей, а не реальність. «Насправді рідкісні хвороби мають мало слідів у системах охорони здоров’я, і їх не реєструють у багатьох країнах. Зробити пацієнтів видимими у своїх країнах дозволить нам оновити наші розрахунки в майбутньому, але що ще важливіше, покращити фінансування їх лікування та лікування ”, - пояснила Ана Рат. Дослідження також виявило, що 72 відсотки з понад 6000 захворювань, описаних на Orphanet, мають генетичне походження, і 70 відсотків з них починаються в дитинстві. Також було встановлено, що із 149 проаналізованих захворювань 80 відсотків пацієнтів з рідкісними захворюваннями страждають від усього світу.
Що зараховується до рідкісних захворювань?
Вважається рідкісним захворюванням, яким страждає до 1 з 2000 людей.
В даний час існує 6-8 тисяч таких захворювань, і 50-75 відсотків пацієнтів - це діти. В Угорщині постраждало більше 600 000 людей, проте ми недостатньо про них знаємо. Ці захворювання часто асоціюються із станами, що загрожують життю, або хронічним погіршенням. Загальноприйнятим є ураження кількох органів і ділянок тіла, тому вони складні і важко розпізнаються, і в більшості випадків лікування не існує, в основному застосовується симптоматичне лікування. Через рідкісну природу ці хвороби маловідомі, загалом бракує інформації, пацієнти часто борються із хворобою без діагностики та/або лікування, тому вона зачіпає не тільки самих людей, але й життя їх сім'ї, друзів та знайомих.
Угорська професійна організація
Заснована в 2006 році, RIROSZ, Національна асоціація людей з рідкісними та вродженими розладами, є парасолькою, яка в даний час об'єднує 50 неурядових організацій, що працюють з рідкісними пацієнтами, та представляє їхні проблеми як на внутрішньому, так і на європейському рівні. Організм намагається усунути недоліки людей з рідкісними захворюваннями та полегшити їхнє життя. Ось чому Інформаційний центр Lifebelt та телефон довіри створені для допомоги пацієнтам, професіоналам та особам, що приймають рішення.