впливає

Чого ми можемо навчитися з наших генів?
Частина 6. Як наш генетичний фон впливає на сприйнятливість до інфекцій?

Багато хто вважає, що існують спадкові хвороби, спричинені спадковими мутаціями генів, а є хвороби, які викликані виключно впливом навколишнього середовища. Прикладами такого впливу на довкілля є грибкові, бактеріальні або вірусні інфекції. Однак кожен може спостерігати, що люди, які живуть в одному середовищі, не завжди хворіють на одну і ту ж хворобу. Наприклад, у садочку є діти, які постійно хворіють, а також є люди, які практично ніколи не хворіють. Генетичні відмінності між людьми значною мірою відповідають за ці відмінності.

Кожна велика особиста компанія з геноміки, така як 23andme, вивчає понад 600 000 генетичних варіацій поданих зразків та аналізує інформацію, яка може бути відфільтрована з них. У попередніх розділах ми бачили, що ми можемо побачити сьогодні з цих результатів.

Питання в тому, чи можна за цими генетичними варіаціями визначити, до якої інфекційної хвороби ми сприйнятливі, чи, можливо, до якої ми більш стійкі.?

Повернемось до компаній з особистої геноміки. Однак 23andme розглядає понад 600 000 варіацій нашого геному і надсилає аналізи, імовірно завдяки суворішим правилам, наразі він не надає інформації про захист від інфекцій. Однак, як я вже писав раніше, є інтернет-компанії, які відносно недорого (за $ 0-20) проводять відсутні аналізи за генетичними варіаціями, виміряними 23andme, і завантажують звідти.

Раніше 23 та 6 надавали різні рівні інформації про 6 інфекцій, включаючи проказу, ВІЛ (СНІД), норовірус, малярію, туберкульоз та гепатит В.

Різні рівні також означають, що ми отримуємо інформацію про те, наскільки безпечна інформація. Якщо незалежні дослідження великої кількості людей дають однакові результати, то це переконлива інформація, якщо аналіз ґрунтується лише на одному дослідженні, то це попередня, досить інформативна цікавість.

Я хотів би виділити два з цих результатів, які, з одного боку, є твердо доведеними, багаторазово доведеними результатами, а, з іншого боку, також впливають на багатьох людей в Угорщині.

Тест на кров

Одним із них є ВІЛ-інфекція, яка викликає СНІД.

Як відомо, інфекція найбільше поширюється через статеві стосунки і без лікування СНІД розвивається через кілька років, що призводить до короткої смерті пацієнта з колапсом імунної системи. ВІЛ - це вірус, який з’явився лише кілька десятиліть тому, тому згадана еволюція людини, можливо, не зіграла певної ролі, зробивши деяких людей стійкими до зараження найпоширенішим штамом через їх генетичні варіації. Існує гіпотеза, що інфекція старшого віку може бути причиною поширення генетичних варіацій. Також було показано, що коливання резистентності до ВІЛ у європейців складають приблизно. Він з’явився 5000 років тому.

Ці знання важливі не лише для тих, хто несе зміни. Триває декілька розробок ліків, які блокують білок CCR5, щоб запобігти зараженню або уповільнити прогресування СНІДу. Більше того, розроблений метод генної терапії, здатний вибити ген, що кодує CCR5, в заражених клітинах в заражених клітинах, так що не утворюється білок, який може призвести до остаточного одужання ВІЛ-інфікованих людей. В даний час ВІЛ-інфекцію можна лікувати лише, але не можна вилікувати остаточно. Однак метод генної терапії наразі знаходиться лише на етапі клінічного випробування, тобто нам доведеться почекати ще кілька років, перш ніж він стане доступним для всіх.

Інший результат пов’язаний з, мабуть, менш відомим норовірусом, хоча частота зараження в Угорщині на порядки вища, ніж у випадку з ВІЛ.

Інфекція важка блювота і діарея викликаючи те, що є важким для зневоднення може вести. Хворобу можна вилікувати за допомогою достатньої заміни рідини, і, таким чином, вона зазвичай проходить протягом декількох днів. Однак у маленьких дітей та старших людей сильна втрата рідини може призвести навіть до смерті. Вірус дуже заразний, якщо хтось із закритих громад (наприклад, лікарні, будинки престарілих, дитячі садки, катери) захворіє, то всі, крім стійких, зазвичай заражаються і матимуть дуже неприємні симптоми протягом 2-3 днів. Відомий випадок, що екіпаж і пасажири цілого корабля випали з інфекції. З іншого боку, через генетичні варіації, подібним чином, описаному для ВІЛ, європейська, отже, угорська популяція становить приблизно. 20% стійкі до норовірусної інфекції.

На додаток до вищезазначених двох прикладів, існує ряд інших генетичних варіацій, які забезпечують певний рівень захисту від певної хвороби, і деякі з них тепер можуть бути відомі кожному за допомогою персональних компаній-геноміків.