У нашому житті є багато факторів (харчові звички, спосіб життя, повсякденне середовище), які ми можемо легко змінити, якщо відчуваємо потребу. На відміну від цього, ми не маємо можливості змінити свою генетичну спадщину, зовнішні та внутрішні риси.

генетичні захворювання

Як тільки ми передаємо свої генетичні риси нащадкам, важливо знати, чи є в сім'ї захворювання/стан, що передається з покоління в покоління, чи існує прямий взаємозв'язок (можливо, у нас самих або в пара), які можуть вплинути на життя нашої дитини.

Протягом періоду виношування дитини обом членам пари слід задуматися про хвороби у своїй родині та, якщо вони відчувають потребу, відвідати спеціаліста, який оцінить можливе спадкове явище в рамках генетичного консультування та допоможе оцінити ймовірність успадкування дитиною властивість.

Таким чином, ще до зачаття може з’ясувати, чи є донорською спермою чи яйцеклітиною виправдане для того, щоб дитина була здоровою, або фахівець може рекомендувати генетичне обстеження плода - можливо, передімплантаційне генетичне обстеження.

У нашій анкеті до зачаття ми допомагаємо вам продумати будь-які спадкові захворювання, які можуть виникнути у вашій родині. Якщо якесь із перерахованих захворювань трапляється в сім'ї, також попросіть пацієнта вказати, кого це вразило (наскільки це пов'язано). На основі отриманих відповідей ми оцінюємо, чи потрібна генетична консультація, і, якщо так, подружжя має можливість звернутися за допомогою до нашого кваліфікованого клінічного генетика.

Медичний зміст допологової допомоги: генетика та геноміка

Найкращий генетичний «тест», який доступний у пренатальній допомозі, - це, мабуть, створення повної сімейної історії хвороби з трьох поколінь, яка включає етнічну інформацію обох галузей. Крім того, розлади матері та інші хвороби в сім’ї, а також вік батьків на очікуваний час пологів - це також інші життєво важливі елементи, які слід враховувати в допологовій допомозі при оформленні замовлення. Знання сімейної історії та інших даних історії хвороби - це недорогий і щадний спосіб оцінити порушення, які можуть вплинути на вагітність. Варіанти, доступні парам до зачаття, це: усиновлення, сурогатне материнство, використання донора сперми, штучне запліднення з доімплантаційним генетичним тестуванням для скринінгу на генетично здорові ембріони та профілактика вагітності. З майбутніми технологічними розробками діапазон можливих процедур, безумовно, буде додатково розширений у майбутньому.

Під час допологового догляду слід вивчити стан здоров’я та сімейний стан будь-якої жінки, яка розглядає можливість народження дитини. Постачальники медичних послуг повинні опитувати пацієнтів щодо факторів ризику вагітності, таких як: вік матері, стан здоров'я матері та батька, акушерська та сімейна історія хвороби. В ідеалі вихователь повинен мати повну історію хвороби в трьох поколіннях як по батьківській, так і материнській гілках, щоб можна було ідентифікувати відомі генетичні відхилення, вроджені відхилення, можливу відсталість у розвитку або інтелектуальні вади та визначити етнічну приналежність. Якщо підозра на генетичне захворювання відбувається після великої історії хвороби та вивчення попереднього досвіду, потрібне персональне консультування, яке може включати звернення до генетичного консультанта або генетичного спеціаліста.

Пари, що демонструють генетичні фактори ризику на основі індивідуальної історії сімейного захворювання

Якщо в сімейній історії принаймні одного члена пари є затримка розвитку, вроджена аномалія або будь-яка інша відома або підозрювана генетична проблема, сторону слід направити до спеціалізованої клініки для відповідного консультування та, якщо можливо, тестування.

  • Таласемія
  • Хромосомні аномалії (наприклад, трисомія 21)
  • Порушення коагуляції
  • Глухота
  • Затримка розвитку/інтелектуальна недостатність (наприклад, синдром крихкого Х)
  • Рання дитяча смерть
  • Серцева недостатність
  • Інші відомі генетичні порушення (наприклад, фенілкетонурія, синдром Марфана)
  • Порушення нервової трубки
  • Розщеплення губи та піднебіння (кролики-перевертні)
  • Повторний викидень
  • Серповидноклітинна анемія або серповидноклітинна природа
  • Раптова дитяча смерть
  • Тромбофілія

Пари, що демонструють генетичні фактори ризику на основі анамнезу попередньої вагітності

Історія повторних викиднів (традиційно включає більше двох випадків викидня) свідчить про тестування обох батьків на генетичні захворювання, такі як хромосомні аномалії та спадкова тромбофілія. Для дослідження хромосомних аномалій достатньо хромосомного аналізу (каріотипування) зразка периферичної крові. Якщо тест показує хромосомну аномалію (наприклад, збалансовану транслокацію), медичний працівник повинен рекомендувати штучне запліднення за допомогою попереднього імплантаційного генетичного тесту, щоб збільшити шанси на здорову вагітність. Якщо хромосомна аномалія виявлена ​​принаймні в одного члена пари, можливість штучного запліднення слід розглянути шляхом генетичного тестування до імплантації.

Пацієнти з факторами ризику відомих генетичних захворювань

Пацієнтам із відомим генетичним захворюванням слід забезпечити консультацію, яка надасть їм інформацію про те, як лікувати свою хворобу, і про те, наскільки хвороба може вплинути на їх потомство. Люди з генетичним захворюванням повинні усвідомлювати, що їхнє захворювання може впливати не тільки на їхнє власне здоров’я, але й на здоров’я їх плоду. Наприклад, жінки з серповидноклітинною анемією мають вищий ризик передчасних пологів та раннього розриву плода; а жінки з синдромом Марфана мають підвищений ризик розриву аорти під час вагітності.

При певних генетичних порушеннях слід дотримуватися спеціальних запобіжних заходів у період до зачаття. Наприклад, жінкам із серповидноклітинною анемією потрібно більше фолієвої кислоти; жінкам з фенілкетонурією до зачаття слід перейти на бідну фенілаланіном дієту. У разі підозри на генетичні захворювання можуть знадобитися додаткові діагностичні процедури до зачаття. До і після зачаття потрібно оптимальне лікування відомих або діагностованих генетичних розладів.