FDA затвердила маркетинг ферментного препарату, який розщеплює фенілаланін, сказав PharmaOnline.

THE фенілкетонурія - найпоширеніший вроджений метаболічний розлад, Кожна десята тисяча дітей у Європі, тоді як у Туреччині, наприклад, кожні чотири тисячні з цим вони народжуються з аутосомною, рецесивно успадкованою хворобою. У пацієнтів відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази, рідко іншого ферменту, який бере участь у розщепленні фенілаланіну, дозволяє організму накопичувати фенілаланін до такої міри, що спричинює симптоми нервової системи та порушує розвиток функції мозку. Через це для причетних їм слід припинити споживання їжі з високим вмістом фенілаланіну протягом усього життя, чого важко дотримуватися, пише аркуш.

Пацієнти з високим рівнем фенілаланіну, незважаючи на дієту, тепер повинні мати Також може застосовуватися ферментативна замісна терапія, затверджена FDA. Європейське агентство з лікарських засобів, EMA, ще не прийняла рішення щодо дозволу на заміщення ферментів; однак, як очікується, це станеться вже у 2018 році.

Вже ліцензовано в США при ферментній терапії (Palynziq ® (пегваліаза-pqpz); BioMarin Pharmaceuticals Ltd.) є Фенілкетонурія у дорослих з високим рівнем фенілаланіну в крові, тобто вище 600 мкмоль/л. Препарат, що замінює фермент бактеріальна фенілаланін-амоній-ліаза (ПАУ) містить фермент, який слід робити підшкірну ін’єкцію один раз на день в організм. Фермент ПАУ перетворює фенілаланін у коричну кислоту, поки утворюється аміак. В процесі виробництва фермент хімічно зв’язується з поліетиленгліколем (ПЕГ). Це "пегілювання" забезпечує збільшення періоду напіввиведення, дозволяючи, таким чином, дозування один раз на день.

фенілкетонурії

Ефективність та безпеку ферменту ПЕГильований ПАУ були перевірені у двох клінічних випробуваннях у пацієнтів з рівнем фенілаланіну вище 600 мкмоль/л. Для зниження рівня фенілаланіну нижче межі використовували дози ферментів 20 і 40 мг на добу.

Найпоширенішими побічними ефектами лікування були місцеві реакції в місці ін'єкції, біль у суглобах, реакції гіперчутливості, дискомфорт у животі, біль у горлі, втома, блювота, кашель. За даними FDA, реакція гіперчутливості зумовлена ​​антитілами до ферменту PEGylated.

Найбільш серйозним побічним ефектом був анафілактичний шок, що зазвичай траплялося в перший рік лікування, протягом періоду титрування дози. Знаючи це, FDA прикріпила до виробу «Попереджувальне попередження». Його можна призначити пацієнтові в США лише після так званої Стратегії оцінки та пом’якшення ризиків (REMS) та, в екстрених випадках пацієнту слід забезпечити автоін’єкторний адреналін.