Очевидно, що більшість симптомів цього захворювання мають симптоми кровотечі. Їх часто можуть побачити батьки їхнього маленького сина, якщо вони страждають гемофілією, але їм ще не потрібно про це знати.
Найбільш поширені прояви включають:
- синці, часто без видимих зовнішніх причин (наприклад, падіння, набряк).
- спонтанна кровотеча
- черевна кровотеча
- внутрішня кровотеча, особливо в м’язи та суглоби (навіть незначні та непомічені травми можуть призвести до сильної внутрішньої кровотечі)
- носова кровотеча без причини
- набряк суглобів (через внутрішню кровотечу)
- кров у сечі та i.
Гемофілія - вроджений розлад кровотечі. Який ризик його вибуху?
Діагностика
Чи страждає дитина гемофілією - це, наприклад, можна виявити вже під час вагітності через амніоцентез. Якщо у родині трапився випадок цього захворювання, цей тест рекомендується вагітним матерям. Іншим рішенням є генетичні тести, які вже можна проводити на немовлятах. Гемофілія підтверджується визначенням кількості факторів згортання крові VIII (гемофілія типу А) та IX (тип В).
Два типи гемофілії
Як уже зазначалося, ми розпізнаємо два типи гемофілії: гемофілію А (HA) та гемофілію B (HB). Крім того, існує кілька ступенів тяжкості захворювання. Для гемофілії А типовою мутацією є відсутність т.зв. фактор згортання крові VIII, гемофілія В відчуває дефіцит у т.зв. фактор згортання крові IX. Ці два фактори незамінні у згортанні крові. Частіше зустрічається гемофілія типу А. На неї страждає близько 70-80% гемофіліків.
Пов’язання стресу з групами крові
Лікування
Залежно від типу та ступеня захворювання, гемофілікам вводять надзвичайно безпечні концентрати факторів згортання, які виготовляються з донорської крові. Однак також доступні концентрати факторів згортання, отримані за допомогою рекомбінантних технологій.
Гемофіліки роблять ін’єкції через рівні проміжки часу, це також можливо вдома. Однак у ситуації, що загрожує життю, його слід вводити негайно та у достатній кількості. Зазначається, що легкі форми гемофілії також можна лікувати назальним спреєм, який містить фактор згортання гормону із запасів організму.
Однак при важких станах кровотечі необхідна госпіталізація. Будь-які хірургічні та стоматологічні процедури у гемофіліків можуть проводитися лише після введення факторів згортання. Внутрішньом’язові ін’єкції не слід робити гемофілікам.
Позитивною новиною є те, що вчені вже працюють над методом, який дозволить у майбутньому відновити пошкоджений ген у гемофіліків. Якби їм це вдалося, вони виробляли б власний фактор згортання VIII або IX і не повинні б його вводити.
Ускладнення
На перший погляд, життя гемофіліка нічим не відрізняється від інших здорових людей. Однак будь-яке недооцінення захворювання може мати наслідки. Якщо напр. кровотеча в суглоби, запалення, суглобові деформації та обмежена рухливість. Кровотеча в нервовій області може проявлятися болем і порушенням чутливості, кровотеча в м’язи обмежує їх функцію.
Життя в страху, і все ж. Так, на перший погляд може здатися, що жити з цією хворобою означає жити в постійному страху. Але, з іншого боку, люди, які страждають цією хворобою в нашій країні, підтвердять, що це можливо. Багато людей створюють сім'ї, хоча страх, що хвороба вплине на їх потомство, великий. Але вся справа в підході - до життя. Про прийняття навіть, здавалося б, негативного факту та шанс отримати найкраще.
Я не овулюю. Я завагітніла?
Важлива профілактика - не допускати будь-яких травм та травм. Підтримка адекватної ваги також допомагає, оскільки зайві кілограми зайво перевантажують суглоби, що збільшує ризик кровотечі. Тому необхідно дотримуватися здорового способу життя, регулярно займатися фізичними вправами (наскільки це можливо) і, якщо ви займаєтесь спортом, вибирати лише ті види спорту, де ризик отримання травм низький, наприклад плавання, піші прогулянки тощо.
Не залишайтеся на самоті і не замикайтеся в собі, адже психіка також є ключовою в лікуванні цієї хвороби. Кожен гемофілік повинен робити дві речі на додаток до того, щоб дотримуватися свого лікування - адаптувати свій спосіб життя до хвороби, але з іншого боку - проживати своє життя повною мірою, незважаючи на обмеження. І це мета на все життя для кожного гемофіліка та його сім’ї.
На щастя, у Словаччині вже існують асоціації, які обслуговують малих та великих гемофіліків та допомагають їм у лікуванні, реабілітації, спілкуванні в мережі, а також соціальній допомозі. Тому що, хоча він не вибирає хворобу (будь-яку), ніхто не повинен залишатися наодинці зі своїми стражданнями.
- Риніт, грип, алергія Розпізнайте їх симптоми! Привіт Tesco
- Nextech Новий аналіз крові дозволить виявити рак за чотири роки до появи симптомів
- Незвичайні симптоми раку кісток, які багато плутають з іншими захворюваннями
- Відшарування сітківки Причини та симптоми пошкодженої сітківки ока Медик
- Дефіцит цинку - ознаки та симптоми