Вуглеводи - це цукри. Окрім добре відомих глюкози, сахарози та фруктози, у продуктах присутній багато інших цукрів. Деякі цукри, такі як буряковий, повинні розщеплюватися ферментами в організмі, щоб служити джерелом енергії. Ці цукри накопичуються за відсутності ферменту, необхідного для руйнування та спричинення різних проблем.

Близько 50 000 - 70 000 дітей народжується з дефіцитом ферментів. Спочатку новонароджений здається здоровим, але протягом декількох днів або тижнів він стає анорексичним, блює, жовтіє і перестає набирати вагу. Печінка збільшується, в сечі з’являється особливо велика кількість білка та амінокислот, тканини набрякають, а тіло затримує воду. Якщо лікування буде відкладено, дитина буде низького зросту та мати психічні вади. У багатьох розвивається катаракта. Причина симптомів, як правило, невідома.

захворювання

Підозра на галактоземію виникає, якщо лабораторні дослідження виявляють галактозу та галактозу-1-фосфат у сечі. Діагноз підтверджується дефіцитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази в клітинах крові та печінки. Якщо можливість виникнення галактоземії підвищується лікарем або батьками через захворювання в родині, то при народженні можна діагностувати зразок крові.

Молоко та молочні продукти, що містять галактозу, повинні бути повністю вилучені з раціону відповідної дитини. Галактоза міститься в деяких фруктах, овочах та деяких морепродуктах, включаючи водорості, чого також слід уникати. Невідомо, чи невелика кількість цих продуктів є проблемою в довгостроковій перспективі. Жінка, яка знає, що вона носить ген, відповідальний за хворобу, повинна виключити з раціону продукти, що містять галактозу, ще під час вагітності. Вагітній жінці із захворюванням слід також уникати галактози.

При високому рівні галактози в крові вагітної жінки галактоза може переходити в плід і спричиняти катаракту. Пацієнтам слід обмежити споживання галактози протягом усього життя.

Правильне лікування галактоземії може запобігти розвитку інтелектуальних вад у більшості дітей. Однак їх коефіцієнт інтелекту нижчий, а частота мовних розладів нижча, ніж у однолітків. У підлітків і дорослих дівчат часто спостерігається дисфункція яєчників, і лише деякі з них здатні завагітніти природним шляхом.

Одна група спадкових захворювань, хвороби накопичення глікогену (глікогеноз) спричинений відсутністю одного або декількох ферментів, що беруть участь у формуванні збереженої форми цукру, тобто глікогену, або розпадом глікогену на цукор для енергетичного використання. При захворюваннях накопичення глікогену аномальні типи або кількість глікогену відкладаються в різних органах, найчастіше в печінці.

Симптоми викликані накопиченням глікогену або його напівпродуктів або, якщо потрібно, неможливістю виробляти цукор. Ступінь тяжкості захворювання та час появи симптомів при цьому захворюванні дуже різні, оскільки кожен тип має свій інший фермент.

Діагностика проводиться шляхом дослідження зразків тканин м’язів або печінки, як правило, для визначення відсутнього специфічного ферменту.

Лікування залежить від типу захворювання запасу глікогену. У багатьох пацієнтів часті, невеликі кількості багатих вуглеводами страв щодня можуть запобігти падінню рівня цукру в крові. Надавання сирої кукурудзяної муки деяким маленьким дітям кожні 4-6 годин також може полегшити симптоми. У деяких випадках щовечора через шлунковий зонд дають розчин вуглеводів.

Хвороба зберігання глікогену може спричинити накопичення відходів, сечової кислоти - що може призвести до подагри та каменів у нирках. Ліки часто потрібні для запобігання накопиченню. При деяких типах хвороб накопичення глікогену кількість рухів дитини повинна бути обмежена, щоб зменшити м’язові судоми.

спадкова непереносимість фруктози є спадковою хворобою, при якій організм не може використовувати фруктозу, оскільки відсутній фермент, який називається фруктоза-1-фосфатна альдолаза. В результаті проміжний продукт фруктози, фруктоза-1-фосфат, накопичується в організмі, перешкоджаючи утворенню глікогену та перетворенню його в глюкозу, яка є важливим джерелом енергії.

Навіть невелика кількість фруктози або бурякового цукру (столовий цукор), який розпадається на організм до фруктози, спричиняє низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) з пітливістю, мимовільним тремором, сплутаністю свідомості, нудотою, блювотою, болями в животі, а іноді і судомами. Порушення функції нирок та печінки та розумовий спад можуть виникнути при подальшому багаторазовому вживанні фруктозосодержащих продуктів.

Діагностика проводиться шляхом дослідження зразка тканини печінки для визначення відсутнього ферменту. Ваш лікар вивчить реакцію вашого організму на внутрішньовенне введення фруктози та глюкози. Носіїв (людей, які мають один із генів, відповідальних за хворобу, але не хворі) можна ідентифікувати за допомогою аналізу ДНК (генетичного матеріалу) та порівняння результатів тесту з ДНК хворої та здорової людини.

Суть лікування полягає у виключенні з раціону фруктози (зазвичай міститься в солодких фруктах), бурякового цукру та сорбіту (замінника цукру). Лікування гіпоглікемічних нападів проводиться за допомогою таблеток глюкози, які слід проводити всім пацієнтам із спадковою непереносимістю фруктози.

THE фруктозурія нешкідливий стан, при якому фруктоза виводиться із сечею. Це викликано спадковою недостатністю ферменту фруктокінази. Серед населення приблизно Кожен із 130 000 людей страждає фруктозурією. Захворювання протікає безсимптомно, однак високий рівень фруктози в крові та сечі може призвести до помилкового діагностування діабету. Лікування не потрібно.

THE пентозурія нешкідливе захворювання, при якому цукор під назвою ксилулоза виводиться із сечею, оскільки фермент, необхідний для його розщеплення, відсутній.

Ця хвороба зустрічається майже виключно у єврейського населення: нею страждає кожен 2500 американських євреїв. Пентозурія не викликає проблем, але наявність ксилози в крові може призвести до помилкового діагностування діабету. Лікування не потрібно.