Створено: 12.11.16.
Змінено: 01.02.2017 15:10

симптоми

Автор: Емезе Сабо

Лектор: д-р. Ласло Молнар, акушер-гінеколог, клінічний генетик

Прогерія - дуже рідкісне, не успадковане генетичне захворювання. Справа в тому симптоми старіння проявляються дуже рано: Ознаки, які можуть призвести до підозри на захворювання, можна помітити вже у віці 1-2 років, переважно на шкірі. Однак сам факт того, що хтось старіє або дозріває трохи раніше через генетичні особливості, спосіб життя чи вплив навколишнього середовища, не є прогерією: у цьому випадку старіння відбувається в дитинстві, а постраждалі навіть не досягають повноліття. З іншого боку, у випадку прогерії прискорюються лише процеси старіння, що зачіпають зовнішній покрив та серцево-судинну систему.

Виникнення прогерії

Прогерія з передчасним старінням надзвичайно рідкісне захворювання: Відомо з 1886 р., Але з тих пір описано менше 150 випадків. Якщо ми хочемо спроектувати це на живонародження, ми можемо сказати, що це може постраждати кожна із 4-8 мільйонів немовлят. Вдома щорічно в Угорщині відбувається в середньому 100 000 живонароджених, що означає, що пацієнт із прогерією може народжуватися кожні 40-80 років.

Причини прогерії

Прогерія - це генетичне захворювання, при якому один з генів мутується організм кодує дефектний білок. Цей складний білок відіграє важливу роль у клітинній структурі, а результатом його дефектної природи є особливе старіння, яке відбувається в прогерії. Невідомо, що спричиняє мутацію, яка спричиняє проблему при зачатті, і оскільки уражені зазвичай не досягають дітородного віку, хвороба не може передаватися. Оскільки прогерія дуже рідкісна, постраждалих не можна спеціально обстежити.

Діагностика прогерії

Діагностика прогерії на основі симптомів за допомогою генетичного тестування, вони створені для пошуку генного дефекту. Інші лабораторні відхилення не вказують на захворювання і можуть бути ідентифіковані лише таким чином. Оскільки захворювання є надзвичайно рідкісним, а ознаки чіткі, таке дослідження не потрібно проводити просто тому, що у дитини, наприклад, менструація відбувається раніше або старіє краще за своїх однолітків. У таких випадках цілком певно, що це не прогерія.

Симптоми та перебіг прогерії

Прогерія його перші симптоми проявляються вже у віці 12-24 місяців: на ознаку передчасного старіння волосся і волосся випадають, шкіра ороговіла і витончилася. Також розвивається характерна конфігурація обличчя: ніс буде загостреним і тонким, очі стануть опуклими, отвір для очей буде широким. Кровоносні судини на обличчі також напівпрозорі, і пацієнт затримується в рості. Поряд із видимими ознаками в організмі відбувається процес раннього старіння, який в основному зачіпає серцево-судинну систему: у постраждалих дуже скоро розвиваються важкі симптоми атеросклерозу, і дуже рано може розвинутися інфаркт або інсульт - головним чином через те, що пацієнти зазвичай вони не живуть довше 13-14 років.

Кажуть, що зацікавлені сторони в цій галузі вони старіють у шість-вісім разів швидше, ніж середні люди. Окрім ураження зовнішнього покриву та серцево-судинної системи, у випадку прогерії немає ознак загального старіння. Пацієнти залишаються психічно свіжими і навіть спостерігали, що рівень IQ вищий, ніж у однолітків. У них немає старіння нервів, у них не виникають неврологічні проблеми, які виникають із віком. Сприйнятливість до раку не збільшується, хоча в багатьох випадках його ризик зростає з віком. Запас кісток і хрящів також не погіршується.

Пацієнти також можуть відвідувати дитячий садок та школу, але через їх зовнішній вигляд їх часто можуть виключити однолітки.

Лікування прогерії

Лікування може бути лише симптоматичним, тому лікарі можуть намагатися лікувати серцево-судинні захворювання, але тривалість життя не можна завищувати. Ген, який неправильно кодує білок, не може бути відновлений, таким чином, сам процес неможливо зупинити. Були спроби втрутитися в складну біохімію неправильно закодованого білка, щоб запобігти процесу, який спричиняє дивергенцію клітин, відповідальну за старіння, але жодного працездатного рішення досі не знайдено. З іншого боку, експерименти все ще дуже рудиментарні, поки що до таких досліджень були включені лише тварини.

Шанси загоєння прогерії

Прогерії невиліковні, постраждалі не досягають повноліття і зазвичай втрачають життя у віці 13-14 років через серцево-судинні проблеми.

Профілактика прогерії

Оскільки ми не знаємо, що спричиняє мутацію, яка спричиняє хворобу, неможливо її запобігти.

Корисна інформація

Вперше прогерію як хворобу описав Джонатан Хатчінсон в 1886 р., А потім Гастінгс Гілфорд у 1897 р., Звідси і назва автора - Синдром Хатчінсона-Гілфорда.

Завдяки д-ру. Ласло Молнар - акушер-гінеколог та клінічний генетик.