Пухлина Вільмса із двозначністю статевих органів: огляд та повідомлення про випадок

Жульєта Солс 1, Карлос Родрігес 2, Луїс Корралес 3, Роберт Мойя 4

2 дитячий асистент, онкологічна служба, Національна дитяча лікарня.

Адреса для листування. Електронна адреса: [email protected], поштова скринька: 2065-3000.

Acta Pediвtrica Costarricense 2004; том 18, випуск 1.

У цій статті представлений випадок пухлини Вільмса з діагнозом неоднозначність статевих органів, який потрапив до онкологічної служби Національної дитячої лікарні з історією прогресивного збільшення обсягу живота. Пацієнта досліджували та діагностували пухлину Вільмса в лівій нирці. Пухлина Вільмса іноді асоціюється з певними патологіями, такими як гемігіпертрофія, анірідії та двозначність статевих органів. Слід мати на увазі, що коли будь-яка з цих змін виявляється, її слід вивчити на предмет пухлини Вільмса.

Ключові слова: пухлина Вільмса, двозначність статевих органів, ниркова маса, ниркова пухлина.

На наступний день після його прийому проводять УЗД черевної порожнини, де повідомляють про велику тверду масу розміром 12,7 см на 10,3 см на 7,2 см з ділянками некрозу та васкуляризацією в лівій нирці, яка перетинає середню лінію. (Фігура 1)

неоднозначністю

З цієї причини координується комп’ютеризована осьова томографія, яка повідомляє, що спостерігається велика маса, яка включає верхній полюс лівої нирки, більше або менше 12 см на 10 см у діаметрі та 10 см у висоту, що перевищує лінію Він опосередковує та деформує пієлокалітову систему та демонструє гіподенсичні ділянки, ймовірно, щодо ділянок некрозу. Права нирка нормального розміру та форми. (Малюнок 2)

Через тиждень після прийому пацієнт проводить біопсію під контролем ультразвуку маси в лівому півкулі, яка повідомляє про пухлину Вільмса, для чого йому розпочато хіміотерапію вінкристином, актиноміцином. Після другої дози хіміотерапії проводять ультразвукове дослідження, яке повідомляє про тверду масу 12,4 см на 10,8 см на 8,6 см, що в порівнянні з попереднім УЗД залишається незмінним розміром, але з більшою кількістю областей некрозу.

Пацієнт продовжував контроль в онкології, де спостерігалося зменшення окружності живота, від 60 см до хіміотерапії до 48,5 см при останньому контрольному призначенні. В даний час він пройшов 5 циклів хіміотерапії.

1- Відповідна дія СРЮ.

2- Вироблення яєчок тестостерону та інгібуючої речовини Мюллеріана (анти-Мюллерів гормон).

3- Нормальна продукція гонадротропінів віссю гіпоталамусу гіпофіза (у другому та третьому триместрах гестації)

4- Перетворення тестостерону в дигідротестостерон (вище 5 альфа-редуктази).

5- Адекватна реакція органів-мішеней на андрогени.

Псевдогермафродитизм, Чоловік; 46 XY особа з неоднозначними зовнішніми геніталіями. Як правило:

1. Нездатність кори надниркових залоз у виробництві попередників стероїдних гормонів.

2. Нездатність яєчок виробляти достатню кількість тестостерону

3. Відсутність реакції на андрогени з боку органів-мішеней

Справжній гермафродит: Незалежно від каріотипу, є тканина яєчка (з насіннєвими трубочками) та яєчники (з дозрілими фолікулами Графа). Найпоширеніший каріотип - 46 XX. Клінічна картина є неоднозначністю статевих органів, але це може бути майже нормальний чоловік або майже нормальна жінка. Яєчковий компонент, як правило, марний, яєчниковий компонент може бути навіть функціональним.

Асоціація зі злоякісними пухлинами та пухлинами:

Більшість випадків двозначності статевих органів, пов'язаних з пухлинами, особливо пухлиною Вільмса, є спорадичними (шляхом делеції 11 pI3), однак існує сімейна форма, спричинена збалансованою транслокацією у батьків. (одинадцять)

Незважаючи на кількість генів, які, здається, беруть участь у розвитку пухлини Вільмса, спадкова пухлина Вільмса не є поширеною, оскільки від 1% до 12% пацієнтів мають позитивну сімейну історію пухлини Вільмса. (12-13) Ризик розвитку пухлини Вільмса серед нащадків людей, які перенесли односторонні (тобто спорадичні) пухлини, є досить низьким (2%). (14). У братів і сестер дітей з пухлиною Вільмса низькі шанси на розвиток цієї пухлини (12). Між 4% і 5% пацієнтів мають двосторонні пухлини Вільмса, але вони, як правило, не успадковуються (12-13)

Хоча більшість пацієнтів з гістологічним діагнозом пухлини Вільмса добре реагують на сучасні методи лікування, приблизно 10% пацієнтів мають гістопатологічні особливості, які пов'язані з гіршим прогнозом, а в деяких типах - з високою частотою рецидивів та смерті. Пухлина Вільмса можна розділити на 2 прогностичні групи на основі її гістопатології.

1. Сприятлива гістологія - гістологічно імітує нормальний розвиток нирок і складається з трьох компонентів: бластеми, епітелію (канальців) та строми. Анаплазії немає.

Щодо пухлини Вільмса була створена клініко-патологічна система класифікації, згідно з якою клінічна стадія визначається дитячим хірургом в операційній і підтверджується патологоанатомом. Класифікація, яка базується на ступені макроскопічного та мікроскопічного розширення пухлини, однакова для пухлин зі сприятливими або несприятливими гістологічними характеристиками. Тому пацієнтів слід характеризувати за обома критеріями (18-19)

I стадія (43% пацієнтів)

I стадія пухлини Вільмса визначається як пухлина, приурочена до нирки і повністю видалена. Поверхня ниркової капсули ціла, і пухлина не розривається до або під час висічення. Судини ниркової пазухи неускладнені, і за межею висічення не виявляється залишкової пухлини.

II стадія (23% пацієнтів)

Стадія II пухлини Вільмса визначається як пухлина, яка виходить за межі нирки, але повністю видаляється. За межами границь висічення не виявлено залишкової пухлини. Можна виконати будь-яку з наступних умов:

2. Судини поза нирки інфільтровані або містять пухлинний тромб.

3. Пухлина була піддана біопсії, або місцеве випадіння пухлини обмежено в бік.

4. Під час Національного дослідження пухлини Вільмса (NWTS-5) пухлини з ознаками інвазії судин у ниркову пазуху (без жодних причин для класифікації як стадія I) були класифіковані як II стадія замість класифікації I стадії, до якої їх було призначено під час СЗТ-1 до 4. (20)

III стадія (23% пацієнтів)

III стадія пухлини Вільмса визначається як залишкова пухлина, яка обмежена животом. Може застосовуватися одна або декілька з таких умов:

1. Лімфатичні вузли в нирковій хилумі, навколосхідних ланцюгах або поза ними виявляються пухлинами при біопсії. Ускладнення лімфатичних вузлів у грудній клітці або інших позачеревних ділянках буде критерієм для IV стадії.

2. Відмічено дифузне забруднення очеревини пухлиною, наприклад, від опущення пухлини за межі флангу до або під час операції, або від росту пухлини, який проник на поверхню очеревини.

3. Імплантати виявляються на поверхні очеревини.

4. Пухлина виходить за межі мікроскопічного або макроскопічного хірургічного поля.

5. Пухлина не може бути повністю резектована через місцеву інфільтрацію життєво важливих структур.

IV стадія (10% пацієнтів)

IV стадія пухлини Вільмса визначається як наявність гематогенних метастазів. Є метастатичні відкладення поза стадією III, наприклад, в легенях, печінці, кістках, мозку або в поєднанні цих ділянок.

V стадія (5% пацієнтів)

V стадія V пухлини визначається як двостороннє ниркове ускладнення під час початкового діагнозу.

У пацієнтів із двостороннім скомпрометуванням слід спробувати класифікувати кожну сторону відповідно до вищезазначених критеріїв на основі ступеня захворювання до біопсії. 4-річне виживання становило 94% для тих пацієнтів, у яких найбільш розвиненим ураженням була І або ІІ стадія; і 76% для тих, у кого найбільш поранена травма була на ІІІ стадії. (двадцять один)

Анаплазія I-IV стадії (несприятлива гістологія)

Що стосується загальних аспектів варіантів лікування, було встановлено, що терапія складається з хірургічного втручання з подальшою хіміотерапією, а у деяких пацієнтів - радіотерапії. (22-23).

Пацієнти з неоперабельними масивними односторонніми пухлинами, двосторонніми пухлинами або тромботичними пухлинами порожнистої вени над печінковими венами є кандидатами на передопераційну хіміотерапію через ризик початкової хірургічної резекції. ) (26-31) Передопераційна хіміотерапія полегшує видалення пухлини і може зменшити частоту виникнення хірургічних ускладнень (25-31-32).

8- Hoyme HE, Seaver LH/Jones KL ™ та ін.: Ізольована гемігіперплазія (гемігіпертрофія): звіт про перспективне багатоцентрове дослідження частоти новоутворень та огляд. Американський журнал медичної генетики 79 (4): 274-278, 1998. [Посилання]

41- Abu-Ghosh A, Goldman S, Krailo M/et al.: Відмінна реакція на реакцію (91%) на іфосфамід, карбоплатин та етопозид (ДВЗ) у дітей з похилим та/або рецидив пухлини Вільмса. Праці Американського товариства клінічної онкоїогії A2157, 559a, 1999 р. [Посилання]

42- Kung FH, Bernstein ML/Camitta BM, et al.: Іфосфамід/карбоплатин/етопозид (ДВЗ) при лікуванні запущеної/рецидивуючої пухлини Вільмса. Праці Американського товариства клінічної онкології A2156, 559a, 1999. [Посилання]