Отримано до арбітражу: 13.09.2013
Прийнято до публікації: 13.11.2013

    Лопес, Б., Лопес, Е., Лопес Еріберто, Р., Лопес, М., Стоматологи закінчили стоматологічний факультет Університету Карабобо, Венесуела. Лопес Еріберто, Дж., Доцент кафедри оральної хірургії стоматологічного факультету Університету Карабобо, Венесуела. Мора, О. Професор кафедри оральної хірургії стоматологічного факультету Університету Карабобо, Венесуела.

КОРЕСПОНДЕНЦІЯ:[email protected], [email protected]

КЛЮЧОВІ СЛОВА: Синдром Олбрайта, фіброзна дисплазія кісток, скоростигле статеве дозрівання, ендокринопатія.


СИНДРОМ ALBRIGHT-McCUNE STERNBERG: ЗВІТ ПРО СПРАВУ І ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ

АНОТАЦІЯ
Синдром Олбрайт-Маккюна Штернберга (AMSS) - рідкісне захворювання, яке виникає внаслідок мутації гена GNAS1. Характеризується типовим фенотипом, який включає поліостотичну фіброзну дисплазію (FD), скоростигле статеве дозрівання (PP), пігментації кафе-о-лейт та інші ендокринопатії. Наступне дослідження стосується 22-річної пацієнтки жіночої статі із САМС, яка представляє деякі ознаки та симптоми синдрому, такі як поліостотичний ФД, пігментація шкіри, РР та гіпотиреоз. Вона брала участь у болях у нижній частині ясен збільшеного бімаксілярного об’єму, що розпочалася у травні 2013 р., Болі в нижній ясені були локалізованими, пульсуючими, помірної інтенсивності, які посилюються при жуванні і тривають до припинення дії подразника. FD діагностували після проведення біопсії кістки та рентгенологічних досліджень, пацієнт мав метрорагію у віці дев'яти місяців, яка повторювалась через п'ять років і зберігалася з перервами до двадцяти років, коли йому поставили діагноз полікістоз яєчників, тому призначили етинілестрадіол та ципротерон ацетат. Хоча AMSS зазвичай виникає при ендокринній гіперфункції, у пацієнта діагноз гіпотиреоз, який лікується левотироксином.

ВСТУП


КЛІНІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ


СПРАВА СПРАВИ

звіт
Рис. 1
Вид збоку праворуч, деталь деформації обличчя в шкірній області губи.
Вигляд спереду, деталь переважно лівої деформації обличчя.

При огляді апендикулярного скелета позначається симетрія в обох верхніх кінцівках, присутній сколіоз (рис. 2), пов’язаний з тим, що нижня права кінцівка довша за ліву, для чого приймається компенсаційне положення (рис. 2).

Рис.2
Вид ззаду, деталь сколіозу.
Невідповідність довжини
нижні кінцівки.

У томографічній оцінці конусової балки з 3D-реконструкцією вказується залучення напівчелюстної кістки, кістки маляри, фронтомалярного стовпа, основи черепа на рівні передньої, середньої та задньої черепної ямки з лівого боку (рис. 3). При внутрішньоротовому клінічному обстеженні виявляють деформуючий ріст двомаксилярної кістки, множинні діастеми (рис. 4).

Вона представила одиночну ранню метрорагію у віці 9 місяців, яка повторювалась через 5 років і зберігалася з перервами, тривала 3 дні та нерегулярно кожні 2-3 місяці. У 20 років у неї діагностували полікістоз яєчників, для чого їй призначили етинілестрадіол та ципротерон ацетат, які регулювали менструальний цикл. На думку пацієнтки, вторинні статеві ознаки проявляються в 4 роки з появою ґудзиків на грудях; пізніше у віці 8 років з'явилося волосся на лобку та пахвових западинах. Як асоційована ендокринопатія у пацієнта спостерігається гіпотиреоз, який зараз лікується.

Було призначено декілька лабораторних досліджень для визначення поточного ендокринологічного профілю пацієнта (табл. I), в яких єдиними зміненими значеннями були лужна фосфатаза зі значеннями, що значно перевищують норму, що збігається з її станом, тобто станом поліостотичної ФД, фолікулостимулюючі та лютеїнізуючі гормони значно нижчі за норму для дівчинки.

Рис.6
Були засвідчені мікрофотографії щільної волокнистої сполучнотканинної строми з міксоїдними ділянками, в яких були виявлені життєво важкі незрілі та зрілі кісткові тканинні трабекули. Надано центром JUMA CA; стоматологічний спеціальний центр.
ОБГОВОРЕННЯ

У дослідженні, про яке йдеться, повідомляється про випадок класичного САМС, що мав першим проявом метрорагію, пов’язану з ранньою появою вторинних статевих ознак, з ґудзиками на грудях у 4 роки, волосся на лобку та пахвових западинах у 8 років; Всі ці ознаки вказують на наявність ПП, оскільки нормальність вказує на те, що нормальні межі настання статевого дозрівання зберігаються між 9 і 11 роками у білих європейських дівчаток (в середньому 10,7 років) і закінченням статевого дозрівання на 15, 2 роках. Незважаючи на те, що спостерігалася світська тенденція до розвитку пубертату, вона, як видається, стабілізувалася з 1980-х років. Середній вік менархе у білих дівчат становить 12,5 років (діапазон 10-15 років) 13 .

Метрорагія як перший симптом, пов’язаний із САМС, не лікувався на ранніх термінах або безпосередньо і не мав значення для батьків, до 20 років, коли у нього діагностували полікістоз яєчників і почали лікувати етинілестрадіолом та ципротероном ацетатом; В результаті цього менструальний цикл регулювався. Деякі автори описують, що ідеальне лікування передчасного статевого дозрівання не є чітким. Медроксипрогестерон та ципротерон ацетат можуть бути ефективними для полегшення метрорагії, але вони не впливають на кістковий вік 18,19. Незважаючи на діагноз САМС з 1999 року, коли їй було 8 років.

З огляду літератури видно, що ендокринопатія, яка може бути присутнім при цьому синдромі, є гіпертиреозом. Останній може проявлятися субклінічно або відверто гіпертиреозом із зобом, цьому передує скоростигле статеве дозрівання з точки зору частоти появи. У представленому випадку встановлено, що це виглядає як гіпотиреоз з 1995 р., І до сьогодні лікується левотироксином. У пацієнта відсутні показники підвищеного гормону росту або фенотипу, що свідчить про його підвищення.

ФД - це клінічна характеристика, яка змушує пацієнта йти на стоматологічну консультацію, вона вражає довгі кістки та черепно-лицьові кістки, на початкових стадіях САМС пацієнт повинен проконсультуватися з мультидисциплінарною командою, в якій участь стоматолога та хірурга особливо виділяється щелепно-лицьова щодо уражень ротової порожнини, пов’язаних із ФД. З цієї причини необхідно мати чітке знання про основні ознаки САМС, щоб мати можливість правильно діагностувати його та направити пацієнта щодо лікування.

Ростамур Н, Хашеміпур М, Келішаді Р, Овсепіян С, Гекматнія А. Випадок атипового синдрому Мак-Кейна-Олбрайта з вагінальним кровотечею. Іран J Педіатр. 2011 вересня; 21 (3): 399-403. PubMed PMID: 23056821; PubMed Central PMCID: PMC3446187.

Zhou J, Sun LH, Cui B, Song HD, Li XY, Ning G, Liu JM. Генетична діагностика множинних уражених тканин у пацієнта з синдромом МакКуне-Олбрайта. Ендокринна. 2007 квітня; 31 (2): 212-7. PubMed PMID: 17873334.

Akintoye SO, Lee JS, Feimster T, Booher S, Brahim J, Kingman A, Riminucci M, Robey PG, Collins MT. Стоматологічна характеристика фіброзної дисплазії та синдрому Маккейна-Олбрайта. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral RadiolEndod. 2003 вересень; 96 (3): 275-82. PubMed PMID: 12973283.

Думітреску CE, Collins MT. Синдром МакКуне-Олбрайта. Orphanet J Рідкісний Dis. 2008 19 травня; 3:12. doi: 10.1186/1750-1172-3-12. PubMed PMID: 18489744; PubMed Central PMCID: PMC2459161.

Lee JS, FitzGibbon EJ, Chen YR, Kim HJ, Lustig LR, Akintoye SO, Collins MT, Kaban LB. Клінічні вказівки щодо лікування черепно-лицевої фіброзної дисплазії. Orphanet J Рідкісний Dis. 2012 24 травня; 7Додаток 1: S2. Дої: 10.1186/1750-1172-7-S1-S2. Epub 2012, 24 травня. PMCID: PMC3359960.

Патель КБ. Синдром МакКуне-Олбрайта: випадок із захворюваннями на чоловіка. Індійський J DermatolVenereolLeprol. 2010 листопад-грудень; 76 (6): 723. doi: 10.4103/0378-6323.72473. PubMed PMID: 21079331.

Кім І.С., Кім Е.Р., Нам Х.Є. та ін. Активуюча мутація GS альфа при синдромі Маккейна-Олбрайта спричиняє пігментацію шкіри шляхом активації гена тирозинази на уражених меланоцитах. Horm Res, 52: 235-40, 1999.

Раннє статеве дозрівання у дівчаток. Індійський J EndocrinolMetab. 2012 грудень; 16 (додаток 2): S188-S191. doi: 10.4103/2230-8210.104036 PMCID: PMC3603023.

MC. Тембурі Моліна. Нормальний пубертатний розвиток. Раннє статеве дозрівання. RevPediatr Aten Primaria. 2009 рік; 11 вересня 16: s127-s142.

Riminucci M, Fisher LW, Shenker A, Spiegel AM, Bianco P, GehronRobey P: Фіброзна дисплазія кістки при синдромі Маккейна-Олбрайта: аномалії формування кісток. Американський журнал патології 1997, 151 (6): 1587-1600. PMCID: PMC1858361.

Riminucci M, Liu B, Corsi A, Shenker A, Spiegel AM, Robey PG, Bianco P. Гістопатологія фіброзної дисплазії кісток у пацієнтів з активуючими мутаціями гена Gs альфа: специфічні для конкретних ділянок та повторювані гістологічні ознаки. Дж. Патол. 1999 січня; 187 (2): 249-58. PubMed PMID: 10365102.

Пельтьє Дж., Лефранк М., Фіхтен А, Кордоньє С, Туссен Р, Десенкло С, Ле Гарс Д. Одонтоїдний перелом, що ускладнює хворобу Яффе-Ліхтенштейна. Звіт про справу. J Нейрохірургічний хребет. 2008 р.; 8 (3): 295-9. doi: 10.3171/SPI/2008/8/3/295. PubMed PMID: 18312084.

Рао С, депутат Колако, депутат Десай. Синдром Маккейна Олбрайта (MCAS): серія справ. Індійський педіатр. 2003 січня; 40 (1): 29-35. PubMed PMID: 12554915.

Sorgo W, Kiraly E, Homoki J, Heinze E, Teller WM, Bierich JR, Moeller H, Ranke MB, Butenandt O, Knorr D. Вплив ацетату ципротерону на природний ріст у дітей із скоростиглим статевим дозріванням. ActaEndocrinol (Копенг). 1987 травень; 115 (1): 44-56. PubMed PMID: 2954358.

Шенкер А, Вайнштейн Л.С., Солодкий ДЕ, Шпігель А.М. Активуюча мутація Gs альфа присутня при фіброзній дисплазії кістки при синдромі Маккейна-Олбрайта. J ClinEndocrinolMetab. 1994 вересень; 79 (3): 750-5. PubMed PMID: 8077356.