синдром
Для багатьох це маловідома хвороба, для інших - це тихе тортура, яке потроху закінчує їхнє життя. Синдром Марфана - це спадковий розлад, який вражає сполучну тканину, волокна, що підтримують і утримують органи та інші структури в організмі. Найчастіше вражає серце, очі, судини та скелет.

Ті, хто страждає цією рідкісною хворобою, - це, як правило, високі і дуже худі люди, руки, кисті та пальці у них непропорційно довгі. Синдром Марфана може бути легким або важким; Якщо уражена артерія аорти, це може загрожувати життю.

Причини синдрому Марфана представлені через дефект гена, що дозволяє організму виробляти білок, який допомагає надати еластичність і міцність сполучній тканині. Більшість людей із цим захворюванням успадковують аномальний ген від батька.

Які симптоми?

Симптоми варіюються в широких межах, навіть серед членів однієї сім’ї, що страждають на це захворювання. Деякі люди мають слабкі симптоми, а інші - більш серйозні, що може поставити під загрозу життя пацієнта. Однак із віком хвороба, як правило, погіршується.

Ось основні симптоми синдрому Марфана:

  1. Висока і худорлява статура
  2. Непропорційно довгі руки, ноги та пальці
  3. Грудина, що стирчить або провисає
  4. Високе арочне піднебіння і переповнені зуби
  5. Шум серця
  6. Екстремальна короткозорість
  7. Аномально вигнутий хребет
  8. Плоскостопість

Які можуть бути ускладнення?

Оскільки синдром Марфана може вражати будь-яку частину тіла, можуть виникнути певні ускладнення, про які ми розповімо нижче.

Серцево-судинні ускладнення

Одне з найнебезпечніших ускладнень цього синдрому вражає серце та судини. Дефектна сполучна тканина може послабити артерію аорти - велику артерію, яка виходить із серця і постачає кров до тіла.

Аневризма артерії аорти: тиск крові, що залишає серце, може спричинити опуклість стінки артерії аорти, як слабке місце в шині. У людей із синдромом Марфана це найімовірніше відбувається в корені аорти, де артерія виходить із серця.

Розсічення аорти: стінка артерії аорти складається з шарів. Невеликий розрив у внутрішньому шарі стінки артерії аорти дозволяє крові просочуватися між внутрішнім і зовнішнім шарами стінки. Розсічення аорти послаблює структуру судин і викликає розрив, який може призвести до смерті.

Мальформації клапанів: Тканина клапана серця може бути слабкішою за норму у людей із синдромом Марфана. Це може призвести до розтягування тканини клапана та порушення роботи клапана. Коли клапани серця не працюють належним чином, часто серцю доводиться працювати інтенсивніше, щоб компенсувати. Зрештою це може призвести до серцевої недостатності.

Очні ускладнення

Ускладнення в очах можуть бути наступними:

Люксація об'єктива: фокусуюча лінза всередині ока може рухатися, якщо її опорні структури ослаблені. Клінічно це називається ектопією кришталика. Це ускладнення дуже часто зустрічається у людей із синдромом Марфана.

Проблеми з сітківкою: В результаті цього синдрому може також відбутися відшарування або розрив сітківки, світлочутливої ​​тканини, яка вистилає задню стінку ока.

Ранній початок глаукоми або катаракти: У хворих на синдром Марфана ці проблеми з очима зазвичай розвиваються в ранньому віці. Глаукоми призводять до підвищення внутрішньоочного тиску, що може призвести до пошкодження зорового нерва. Крім того, поява катаракти, непрозорих частин в кришталику ока, які зазвичай прозорі.

Кісткові ускладнення

Сколіоз, ненормальні вигини хребта, є одним із ускладнень, яке може виникнути в кістковій системі у людей із синдромом Марфана. Подібним чином це може впливати на нормальний розвиток ребер, змушуючи грудину виступати або опускатися в грудну клітку. Також біль у стопах і спині часто зустрічається у пацієнтів з цим захворюванням.

Ускладнення вагітності

Під час вагітності серце жінки перекачує більше крові, ніж зазвичай, що може чинити більший тиск на артерію аорти, збільшуючи ризик смертельного розриву або розсічення.