Індекс

Що робить інші назви?

МКБ-9: 270.1

МКБ-10: E70.0

Що таке фенілкетонурія?

фенілкетонурія Це рідкісне спадкове захворювання, при якому спостерігається відсутність фенілаланінгідроксилази, а тому амінокислота фенілаланін неправильно метаболізується. Ця відсутність метаболізму фенілаланіну спричиняє його надмірне накопичення та важку розумову відсталість у постраждалих дітей.

лікування Топ-лікарі

Спадкування є аутосомно-рецесивним, тому обидва батьки повинні передати дитині дефектний ген, щоб це було порушено.

Які симптоми фенілкетонурії?

  • Шкірна екзема
  • Мікроцефалія
  • Тремтіння і різкі рухи руками і ногами
  • Аномальна постава рук
  • Судоми
  • Гіперактивність
  • Розумова відсталість
  • Типовий мишачий запах сечі та поту
  • Типовий вигляд із блідою шкірою, світлим волоссям та блакитними очима

Як може профілактичне виявлення?

В якості профілактики можна провести дослідження за допомогою амніоцентезу та тесту на ворсинки хоріона для виявлення фенилкетонурії плода.

У новонародженого аналіз проводиться в контексті скринінгу на метаболічні захворювання шляхом взяття крові з п'яти.

Яке рекомендоване лікування?

Лікування складається в основному з дієти з дуже низьким вмістом фенілаланіну, яку призначатимуть педіатр та дієтолог, і її повинні суворо дотримуватися батьки.

Фенілаланін міститься в деяких продуктах харчування:

  • Молоко
  • Яйця
  • У підсолоджувачі аспартам
  • Інші, як вказує дієтолог.

У цих випадках використовуються альтернативні молока без фенілаланіну.

Якщо дієта сувора і добре дотримується з народження, проблеми незначні, але якщо її починати через 3 роки чи ні, пошкодження мозку неминуче.