Фертильність у чоловіків із синдромом Дауна

Мандакіні Парда, Ашвін Далал, Фейсал Хан, Суракша Агравал

Оскільки трисомія 21 є єдиною аутосомною трисомією, що відповідає постпубертатному виживанню, проблема народжуваності часто порушується у людей із синдромом Дауна. Вже описано кілька випадків фертильної жінки з синдромом Дауна, тоді як зазначено, що чоловіки - ні. На сьогодні описано лише три випадки вагітності, коли батьки, як відомо, двоє чоловіків із синдромом Дауна (1, 2). Ми опишемо випадок іншого чоловічий з Синдром Дауна, не Мозаїка, яка народила нормальну дитину. Це вже третя робота, описана на сьогодні у всій світовій літературі.

Опис справи

Це 26-річний чоловік з характерними рисами Синдром Дауна. Його матері було 28 років, коли він був зачатий, і у нього було ще троє нормальних братів і сестер. Двічі він мав каріотип, який демонстрував просту немозаїчну трисомію 21. Він одружився на 22-річній жінці, яка була нормальною. Під час огляду у чоловіка не було ознак гіпогонадизму, а аналіз його сперми, гонадотропних гормонів (ЛГ та ФСГ) та тестостерону в плазмі крові був нормальним.
Коли під час першого відвідування нашого центру було проведено співбесіду з дружиною, ми виявили, що вони ніколи не мали інтимних статевих контактів (статевих контактів), хоча її чоловік мав нормальну ерекцію та еякуляцію. Ризик народження дитини з синдромом Дауна у разі вагітності пояснювався обом батькам. Через три місяці його дружина завагітніла і вибрала пренатальний хромосомний аналіз. Амніоцентез проводили на 15 тижні вагітності, і хромосоми плода виявилися абсолютно нормальними. Усі пренатальні ультразвукові дослідження також були нормальними. Врешті-решт вона народила звичайного хлопчика вагою 3 кг. ваги.

Довести, що батьківство відповідало чоловік із синдромом Дауна, ДНК-дослідження проводились на крові чоловіка, дружини та дитини. Всі аналізи пояснюються в Додатку. Таким чином, справжнє батьківство чоловіка з синдромом Дауна було повністю продемонстровано.

Обговорення

При пошуку історії вагітності немовлят, батьками яких були чоловіки з синдромом Дауна, у медичній літературі фігурують три випадки вагітності, коли батьками були чоловіки з синдромом Дауна (1, 2). Перші два випадки були від одного батька; В обох аналіз хромосом плода був нормальним, хоча одна з вагітностей закінчилася абортом на 16-17 тижні, а інша була нормальною при доношених пологах (2, 3). У третьому з описаних випадків у батька були нормальні статеві органи, аналіз сперми був нормальним і народилася нормальна дівчинка (1). У жодному з трьох випадків імпотенція не згадується. У першому дослідженні вагітність настала в першому із циклів незахищеної жінки. Вагітність у другому дослідженні супроводжувалась двома епізодами статевих контактів.

Таблиця 1. Перелік досліджень, які розглядають причину безпліддя у чоловіків із синдромом Дауна

чоловіків синдромом Дауна

Гістологія проводиться в яєчках чоловіки з синдромом Дауна показав чітке зниження сперматогенезу. Нездатність самців розмножуватися може бути пов'язана з їх нездатністю виробляти гамети в достатній кількості (6). У деяких випадках зменшення сперматогенез поряд з олігоспермією та зменшенням розмірів яєчок; В інших доведена статева імпотенція. У більшості досліджень було виявлено підвищення рівня ФСГ та ЛГ. Сянь (13) вивчав функцію статевих залоз у 53 чоловіків із синдромом Дауна різного віку. Вони припустили, що їх статевих залоз поступово недостатньо, хоча це не є універсальним для всіх, і вони не завжди можуть бути стерильними. Існують також дослідження, які показують нормальний розвиток статевого дозрівання при нормальній довжині пеніса та обсязі яєчок, а також нормальних значеннях тестостерону, ФСГ та ЛГ (10).

У нашому випадку у самця були структурно та функціонально нормальні статеві органи, але він не знав, як здійснювати статевий акт. Це може бути однією з причин безпліддя у чоловіків із синдромом Дауна, які мають нормальний сперматогенез та нормальну статеву функцію. Зараз все більше і більше чоловіків із синдромом Дауна, які живуть через багато років після статевого дозрівання, обов’язково потрібно проінформувати батьків про їх репродуктивну здатність та необхідність заходів протизаплідної терапії, коли це буде визнано необхідним.

Теоретичний ризик народження ними дітей із синдромом Дауна становить 50%, якщо ми не маємо більше знань про вагітність через батьків із синдромом Дауна.

Додаток

Мікросателітний аналіз проводили для панелі з 10 аутосомних сайтів STR (vWA, vWF-1, Tho-1, TPO, D16, DHFRP2, F13 та Apo B3'HVR). Проводили ампліфікацію ПЛР. Крім того, 4 місця плюс STR Y-хромосоми були генотиповані у батька та у сина. Було встановлено, що у немовляти був один алель від матері та батька в кожному з 10 вегетативних ділянок STR, і що алелі інших 4 Y-хромосоми були спільними для батька та сина. Згідно з розрахунками для перевірки ступеня батьківства, індекс становив 99,9996 для вегетативних ділянок STR і 99,9998 для сайтів STR хромосоми Y. Щоб виключити можливість помилкового батьківства, ДНК батька чоловіка з синдромом Дауна аналізувався (дідусь дитини). Як і слід було очікувати, такий самий алель був помічений у діда та дитини на STRs Y-хромосоми, але лише на 4 з 10 аутосомних сайтів STR.

Бібліографія

Перекладено на іспанську мову та адаптовано для Canal Down21 з дозволу, з оригіналу "Фертильність у чоловіків із синдромом Дауна, доповідь про випадки", опублікованого в Fertility and Sterility 2006; 86: 1765.e1-3.