Синдром Марфана є спадковою хворобою, яка вражає сполучну тканину, волокна, що утримують органи та інші структури в організмі. Цей синдром найчастіше вражає серце, очі, судини та скелет.
Виникнення
Синдром Марфана вражає як чоловіків, так і жінок. Частота захворювання не обумовлена етнічними чи географічними факторами. Кожен батько з синдромом Марфана має 50% шансів, що його дитина успадкує хворобу від батьків. Синдром вражає приблизно одного з 5000 людей.
Причина
Синдром Марфана викликаний мутацією гена. Пошкоджений ген не утворює необхідного для сполучної тканини білка, що забезпечує гнучкість і міцність сполучної тканини. Сполучна тканина (сполучна тканина) складається з білків. Оскільки сполучна тканина виявляється по всьому тілу, синдром Марфана вражає різні частини тіла. Хвороба не впливає на інтелект.
Приблизно 75% постраждалих успадковують хворобу від батьків, які хворіють на це захворювання. У 25% випадків хвороба може виникати і у дітей здорових батьків.
Виступи
Люди з синдромом Марфана зазвичай високі та бідні з непропорційно довгими руками та ногами, але також з довгими пальцями та ногами. Клінічні прояви можуть бути легкими або важкими. Якщо серце і судини сильно постраждали, стан може загрожувати життю.
Наявність проявів синдрому Марфана у новонароджених пов'язана з важчим перебігом, ніж у пацієнтів, у яких захворювання розвивається пізніше. Більшість клінічних симптомів характерні для похилого віку, а деякі симптоми можуть проявлятися пізно в житті. Тому хвороба іноді діагностується в кінці життя.
Найбільш уражена кісткова система, а органи - це в основному серце, судини, легені та очі.
Діагностика
Діагноз ставлять на підставі детального анамнезу, клінічних проявів та інших обстежень. Через різну появу симптомів діагностика утруднена. Для визначення діагнозу використовують такі тести:
- кардіологічне обстеження:
- ехокардіографія - досліджується УЗД серця, досліджується функція клапанів
- ЕКГ
- Рентген, КТ, МРТ - ці обстеження проводяться при підозрі на розрив аорти
- ортопедичне обстеження:
- Рентген, КТ, МРТ
- очний огляд
- гематологічне дослідження - досліджується кров
- генетичне тестування - виявляється генна мутація
Терапія
Лікування синдрому Марфана не існує. Однак кожен пацієнт регулярно контролюється фахівцями (відповідно до уражених органів).
Щороку пацієнтів оглядають офтальмолог, кардіолог, який проводить ехокардіографію, та ортопед, який контролює розвиток скелета. .
- лікування серцевих розладів:
- бета-адреноблокатори - ліки, що знижують артеріальний тиск і зменшують ризик розриву судин
- антибіотики - лікують запалення серця, яке часто виникає у пацієнтів із синдромом Марфана.
- антикоагулянти
- хірургічне лікування пошкоджених клапанів
- лікування очних ускладнень:
- хірургічне лікування пошкодженої кришталика
- корекція короткозорості
- ортопедичне лікування:
- уникайте діяльності, яка призводить до різких рухів головою та тілом
- холодні компреси та еластичний бинт на випадок травм
- знеболюючі
- носіння корсета
Синдром Марфана і вагітність
Жінка з синдромом Марфана завжди повинна планувати вагітність, консультуватися з фахівцями. Найбільший ризик для жінки є з точки зору кардіології, тобто ураження серцево-судинної системи.
Іншим ризиком є матка, яка не дуже еластична, і тому можуть статися викидні. Вагітна жінка повинна мати мир під час вагітності і повинна лежати на ліжку. Вагітність завжди ризикована і найчастіше переривається кесаревим розтином.
Прогноз
Прогноз залежить головним чином від ураження серцево-судинної системи і особливо від збільшення аорти. Завдяки кращим методам діагностики, ранній діагностиці захворювання, кращим хірургічним методам середній вік пацієнтів із синдромом Марфана становить приблизно 70 років.