Це рідкісне захворювання, яке може призвести до проблем з розвитком.
Причини
Синдром Вільямса виникає, коли у вас немає копії генів 25-27 на хромосомі номер 7.
Одним з відсутніх генів є ген, який утворює еластин. Це білок, який дозволяє розтягувати судини та інші тканини тіла. Відсутність копії цього гена, ймовірно, призведе до звуження кровоносних судин, еластичної шкіри та гнучких суглобів, що спостерігаються при такому стані.
Симптоми
Симптомами синдрому Вільямса є:
На обличчі та в роті когось із синдромом Вільямса може бути:
- Приплющений носовий місток з невеликим перевернутим носом
- Довгі гребені на шкірі, які проходять від носа до верхньої губи
- Видні губи з відкритим ротом
- Шкіра, що покриває внутрішній куточок ока
- Частково відсутні зуби, дефект зубної емалі або маленькі, широко розставлені зуби
Тести та іспити
Ознаки включають:
Тести на синдром Вільямса включають:
- Перевірка артеріального тиску
- Аналіз крові на відсутність шматочка хромосоми 7 (флуоресцентна гібридизація in situ - HFIS)
- Аналіз кальцію в крові та сечі
- Ехокардіографія в поєднанні з доплерівським УЗД
- УЗД нирок
Лікування
Лікування синдрому Вільямса не існує. Уникайте прийому додаткового кальцію та вітаміну D. Лікуйте високий вміст кальцію в крові, якщо це так. Звуження судин може бути основною проблемою для здоров’я. Лікування проводиться відповідно до ступеня тяжкості.
Може допомогти скоординоване лікування цього синдрому досвідченим генетиком.
Групи підтримки
Група підтримки може бути корисною для емоційної підтримки, а також для надання та отримання практичних порад. Наступна організація надає додаткову інформацію про синдром Вільямса:
Асоціація синдрому Вільямса - williams-syndrome.org
Очікування (прогноз)
Більшість людей із синдромом Вільямса:
- Мати певний рівень інтелектуальних вад.
- Ви не проживете стільки, скільки стандарт, через різні проблеми зі здоров’ям та інші можливі ускладнення.
- Потрібні опікуни, які постійно працюють, і часто живуть у контрольованих групових будинках.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Відкладення кальцію в нирках та інші проблеми з нирками
- Смерть (у рідкісних випадках через анестезію)
- Серцева недостатність через звуження судин
- Біль у животі
Профілактика
Альтернативні назви
Зображення
- Низький носовий місток
- Хромосоми та ДНК
Список літератури
Морріс Каліфорнія Синдром Вільямса. У: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Університет Вашингтона, Сіетл, Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Оновлено 23 березня 2017 р. Доступ 5 листопада 2019 р.
Домашній довідковий веб-сайт NLM Genetics. Синдром Вільямса. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Оновлено в грудні 2014 р. Дата доступу: 5 листопада 2019 р.
Востаннє перевірено 03.10.2019
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.